GENETISCHE DRIFT: URSACHEN, WIRKUNGEN, BEISPIELE - BIOLOGIE - 2025

Die genetische Drift oder das genetische Gen ist ein stochastischer Evolutionsmechanismus, der Schwankungen oder Variationen rein zufälliger Allelfrequenzen in einer Population verursacht.

Charles Darwins natürliche Selektion und Gendrift sind die beiden wichtigsten Prozesse, die an der evolutionären Veränderung der Populationen beteiligt sind. Im Gegensatz zur natürlichen Selektion, die als deterministischer und nicht zufälliger Prozess angesehen wird, ist die Gendrift ein Prozess, der sich als zufällige Schwankungen der Allelfrequenzen in der Population oder der Haplotypen zeigt.

Quelle: Anjile, aus Wikimedia Commons

Gendrift führt zu nicht adaptiver Evolution. Tatsächlich ist die natürliche Selektion - und nicht die Gendrift - der einzige Mechanismus, der verwendet wird, um alle Anpassungen von Organismen auf verschiedenen Ebenen (anatomisch, physiologisch oder ethologisch) zu erklären.

Dies bedeutet nicht, dass die Gendrift nicht wichtig ist. Eine der auffälligsten Folgen dieses Phänomens wird auf molekularer Ebene zwischen den Unterschieden in der DNA- und Proteinsequenz beobachtet.

Geschichte

Die Theorie der Gendrift wurde in den frühen 1930er Jahren von einem führenden Biologen und Genetiker namens Sewal Wright entwickelt.

Ebenso waren die Beiträge von Motoo Kimura auf diesem Gebiet außergewöhnlich. Dieser Forscher leitete die neutrale Theorie der molekularen Evolution, in der er aufzeigt, dass die Auswirkungen der Gendrift einen wichtigen Beitrag zur Evolution auf der Ebene der DNA-Sequenzen leisten.

Diese Autoren entwickelten mathematische Modelle, um zu verstehen, wie Gendrift in biologischen Populationen funktioniert.

Ursachen

Die Ursachen der Gendrift sind stochastische Phänomene - also zufällig. Im Lichte der Populationsgenetik wird Evolution als zeitliche Variation der Allelfrequenzen der Population definiert. Die Drift führt zu einer Änderung dieser Frequenzen durch zufällige Ereignisse, die als "Stichprobenfehler" bezeichnet werden.

Die Gendrift wird als Stichprobenfehler angesehen. Die Gene, die in jeder Generation enthalten sind, sind eine Stichprobe der Gene, die von der vorherigen Generation getragen wurden.

Jede Probe unterliegt einem Fehler bei der Probenahme. Das heißt, der Anteil der verschiedenen Elemente, die wir in einer Stichprobe finden, kann sich rein zufällig ändern.

Stellen wir uns vor, wir haben eine Tasche mit 50 weißen und 50 schwarzen Chips. Wenn wir zehn davon nehmen, bekommen wir vielleicht zufällig 4 weiße und 6 schwarze; oder 7 weiß und 3 schwarz. Es besteht eine Diskrepanz zwischen den theoretisch erwarteten Werten (5 und 5 jeder Farbe) und den experimentell erhaltenen.

Effekte bearbeiten

Die Auswirkungen der Gendrift werden als zufällige Änderungen der Allelfrequenzen einer Population nachgewiesen. Wie bereits erwähnt, tritt dies auf, wenn keine Beziehung zwischen dem variierenden Merkmal und der Fitness besteht. Im Laufe der Zeit werden die Allele fixiert oder gehen in der Bevölkerung verloren.

In der Evolutionsbiologie wird der Begriff Fitness häufig verwendet und bezieht sich auf die Fähigkeit eines Organismus, sich zu reproduzieren und zu überleben. Der Parameter variiert zwischen 0 und 1.

Somit hängt die Eigenschaft, die durch die Drift variiert, nicht mit der Reproduktion und dem Überleben des Individuums zusammen.

Der Verlust von Allelen führt zum zweiten Effekt der Gendrift: dem Verlust der Heterozygotie in der Bevölkerung. Die Variation an einem bestimmten Ort nimmt ab und geht schließlich verloren.

Wie berechnen wir die Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel verloren geht oder feststeht?

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel in der Population fixiert wird, entspricht seiner Häufigkeit zum Zeitpunkt der Untersuchung. Die Häufigkeit der Anlagerung des alternativen Allels beträgt 1 - p. Wobei p gleich der Allelfrequenz ist.

Diese Frequenz wird durch die Vorgeschichte der Änderung der Allelfrequenzen nicht beeinflusst, sodass auch Vorhersagen auf der Grundlage der Vergangenheit nicht möglich sind.

Wenn im Gegenteil das Allel durch Mutation entstanden ist, beträgt seine Fixierungswahrscheinlichkeit p = 1/2 N. Wobei N die Anzahl der Bevölkerung ist. Dies ist der Grund, warum neue Allele, die durch Mutation auftreten, in kleinen Populationen leichter zu fixieren sind.

Der Leser muss begründen, wie sich der Wert von p auswirken würde, wenn der Nenner kleiner ist. Logischerweise würde sich die Wahrscheinlichkeit erhöhen.

Somit verlaufen die Auswirkungen der Gendrift in kleinen Populationen schneller. In einer diploiden Population (zwei Chromosomensätze, wie wir Menschen) erfolgt die Anlagerung neuer Allele durchschnittlich alle 4 N Generationen. Die Zeit nimmt proportional mit zunehmendem N in der Bevölkerung zu.

Quelle: Professor marginalia, aus Wikimedia Commons

Effektive Bevölkerungszahl

Das N, das in den vorherigen Gleichungen erscheint, bezieht sich nicht auf einen Wert, der mit der Anzahl der Individuen identisch ist, aus denen die Population besteht. Mit anderen Worten, es ist nicht gleichbedeutend mit der Zählung von Organismen.

In der Populationsgenetik wird der Parameter „effektive Populationszahl“ (Ne) verwendet, der normalerweise geringer ist als bei allen Individuen.

Zum Beispiel ist in einigen Populationen mit einer sozialen Struktur, die nur von wenigen Männern dominiert wird, die effektive Bevölkerungszahl sehr gering, da die Gene dieser dominanten Männer überproportional dazu beitragen - wenn wir sie mit dem Rest der Männer vergleichen.

Aus diesem Grund ist die Geschwindigkeit, mit der die Gendrift wirkt (und die Geschwindigkeit, mit der die Heterozygotie verloren geht) größer als erwartet, wenn wir eine Volkszählung durchführen, da die Population kleiner ist, als es scheint.

Wenn wir in einer hypothetischen Population 20.000 Individuen zählen, aber nur 2.000 reproduzieren, nimmt die effektive Anzahl der Population ab. Und dieses Phänomen, bei dem nicht alle Organismen in der Bevölkerung vorkommen, ist in natürlichen Populationen weit verbreitet.

Engpässe und Gründereffekt

Wie bereits erwähnt (und mathematisch demonstriert), tritt Drift in kleinen Populationen auf. Wo Allele, die nicht so häufig sind, eine größere Wahrscheinlichkeit haben, verloren zu gehen.

Dieses Phänomen tritt häufig auf, nachdem die Bevölkerung ein Ereignis erlebt hat, das als „Engpass“ bezeichnet wird. Dies tritt auf, wenn eine erhebliche Anzahl von Mitgliedern der Bevölkerung durch ein unvorhergesehenes oder katastrophales Ereignis (z. B. einen Sturm oder eine Lawine) eliminiert wird.

Die unmittelbare Wirkung könnte eine Abnahme der genetischen Vielfalt der Bevölkerung sein, wodurch die Größe des Genpools oder Genpools verringert wird.

Ein besonderer Fall von Engpässen ist der Gründereffekt, bei dem sich eine kleine Anzahl von Personen von der ursprünglichen Bevölkerung trennt und sich isoliert entwickelt. In den Beispielen, die wir später vorstellen werden, werden wir sehen, welche Konsequenzen dieses Phänomen hat.

Quelle: Anjile, aus Wikimedia Commons

Wirkung auf DNA-Ebene: neutrale Theorie der molekularen Evolution

Die neutrale Theorie der molekularen Evolution wurde von Motoo Kimura vorgeschlagen. Vor den Ideen dieses Forschers hatten Lewontin & Hubby bereits festgestellt, dass der hohe Anteil an Variationen auf Enzymebene nicht alle diese Polymorphismen (Variationen) aktiv aufrechterhalten kann.

Kimura schloss daraus, dass diese Aminosäureveränderungen durch Gendrift und Mutationen erklärt werden könnten. Er kommt zu dem Schluss, dass auf DNA- und Proteinebene Gendriftmechanismen eine grundlegende Rolle spielen.

Der Begriff neutral bezieht sich auf die Tatsache, dass die Mehrheit der Basensubstitutionen, die es schaffen, zu fixieren (eine Häufigkeit von 1 zu erreichen), in Bezug auf die Fitness neutral sind. Aus diesem Grund haben diese Variationen, die durch Drift auftreten, keine adaptive Bedeutung.

Warum gibt es neutrale Mutationen?

Es gibt Mutationen, die keinen Einfluss auf den Phänotyp des Individuums haben. Alle Informationen zum Aufbau und zur Entwicklung eines neuen Organismus sind in DNA verschlüsselt. Dieser Code wird bei der Übersetzung von Ribosomen entschlüsselt.

Der genetische Code wird in "Tripletts" (Satz von drei Buchstaben) gelesen und alle drei Buchstaben Code für eine Aminosäure. Der genetische Code ist jedoch entartet, was darauf hinweist, dass es mehr als ein Codon gibt, das für dieselbe Aminosäure kodiert. Beispielsweise codieren die Codons CCU, CCC, CCA und CCG alle für die Aminosäure Prolin.

Wenn sich die CCU-Sequenz in CCG ändert, ist das Translationsprodukt daher ein Prolin, und es gibt keine Modifikationen in der Proteinsequenz.

In ähnlicher Weise kann sich die Mutation in eine Aminosäure ändern, deren chemische Eigenschaften nicht stark variieren. Wenn sich beispielsweise ein Alanin in Valin ändert, kann die Auswirkung auf die Funktionalität des Proteins nicht wahrnehmbar sein.

Beachten Sie, dass dies nicht in allen Fällen gilt, wenn die Änderung in einem Teil des Proteins auftritt, der für seine Funktionalität wesentlich ist - wie z. B. im aktiven Zentrum von Enzymen -, kann der Effekt auf die Fitness sehr signifikant sein.

Beispiele

Hypothetisches Beispiel: Schnecken und Kühe

Stellen Sie sich eine Wiese vor, auf der Schnecken und Kühe nebeneinander leben. In der Schneckenpopulation können wir zwei Färbungen unterscheiden: eine schwarze und eine gelbe Schale. Ein entscheidender Faktor für die Sterblichkeit von Schnecken sind die Fußabdrücke von Kühen.

Beachten Sie jedoch, dass das Betreten einer Schnecke nicht von der Farbe ihrer Schale abhängt, da es sich um ein zufälliges Ereignis handelt. In diesem hypothetischen Beispiel beginnt die Schneckenpopulation mit einem gleichen Farbanteil (50 schwarze und 50 gelbe Schnecken). Bei Kühen 6 Schwarz und nur 2 Gelb eliminieren, würde sich der Farbanteil ändern.

In gleicher Weise kann es sein, dass in einem folgenden Fall die gelben in größerem Anteil absterben, da kein Zusammenhang zwischen der Farbe und der Wahrscheinlichkeit des Quetschens besteht (es gibt jedoch keine Art von „Ausgleichseffekt“).

Wie wird sich der Anteil der Schnecken im Laufe der Zeit ändern?

Während dieses zufälligen Prozesses schwanken die Anteile der schwarzen und gelben Schalen im Laufe der Zeit. Schließlich erreicht eine der Schalen eine der beiden Grenzen: 0 oder 1.

Wenn die erreichte Frequenz 1 ist - nehmen wir an, dass für das gelbe Schalen-Allel alle Schnecken diese Farbe haben. Und wie wir erraten können, ist das Allel für die schwarze Schale verloren gegangen.

Der einzige Weg, dieses Allel wieder zu haben, ist die Population, die durch Migration oder Mutation eintritt.

Gendrift in Aktion: die Geparden

Das Phänomen der Gendrift kann in natürlichen Populationen beobachtet werden, und das extremste Beispiel sind Geparden. Diese schnellen und stilvollen Katzen gehören zur Art Acinonyx jubatus.

Vor etwa 10.000 Jahren erlebten Geparden - und andere große Säugetierpopulationen - ein extremes Aussterben. Dieses Ereignis verursachte einen "Engpass" in der Gepardenbevölkerung, wobei nur wenige Menschen überlebten.

Die Überlebenden des katastrophalen Phänomens des Pleistozäns haben alle Geparden von heute hervorgebracht. Die Auswirkungen der Drift in Verbindung mit Inzucht haben die Population fast vollständig homogenisiert.

Tatsächlich ist das Immunsystem dieser Tiere bei allen Individuen praktisch identisch. Wenn eines der Mitglieder aus irgendeinem Grund eine Organspende benötigte, konnte jeder seiner Kollegen dies tun, ohne dass die Wahrscheinlichkeit einer Ablehnung bestand.

Spenden sind Verfahren, die sorgfältig durchgeführt werden und das Immunsystem des Empfängers unterdrücken müssen, damit es den „externen Agenten“ nicht angreift, selbst wenn es von einem sehr nahen Familienmitglied stammt - nennen wir es Brüder oder Kinder.

Beispiel in menschlichen Populationen: die Amish

Engpässe und der Gründereffekt treten auch in der gegenwärtigen menschlichen Bevölkerung auf und haben sehr relevante Konsequenzen im medizinischen Bereich.

Die Amish sind eine religiöse Gruppe. Sie zeichnen sich durch einen einfachen Lebensstil aus, der frei von Technologie und anderen modernen Annehmlichkeiten ist - zusätzlich zu einer extrem hohen Häufigkeit von Krankheiten und genetischen Pathologien.

Ungefähr 200 Kolonisatoren kamen aus Europa nach Pennsylvania (USA) und begannen, sich unter denselben Mitgliedern zu vermehren.

Es wird spekuliert, dass es unter den Kolonisatoren Träger von autosomal rezessiven genetischen Erkrankungen gab, einschließlich des Ellis-van-Creveld-Syndroms. Dieses Syndrom ist durch Merkmale von Zwergwuchs und Polydaktylie gekennzeichnet (hohe Anzahl von Fingern, mehr als fünf Ziffern).

Die Krankheit trat in der Ausgangspopulation mit einer Häufigkeit von 0,001 auf und stieg signifikant auf 0,07 an.

Verweise

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