GENETISCHE VARIABILITÄT: URSACHEN, QUELLEN UND BEISPIELE - BIOLOGIE - 2025

Die genetische Variabilität umfasst alle Unterschiede in Bezug auf das genetische Material, die in Populationen existieren. Diese Variation ergibt sich aus neuen Mutationen, die Gene modifizieren, aus Umlagerungen, die aus der Rekombination resultieren, und aus dem Genfluss zwischen Populationen von Arten.

In der Evolutionsbiologie ist die Variation der Populationen eine unabdingbare Voraussetzung für die Mechanismen, die zu einer evolutionären Veränderung des Handelns führen. In der Populationsgenetik wird der Begriff "Evolution" als die Änderung der Allelfrequenzen im Laufe der Zeit definiert. Wenn keine multiplen Allele vorhanden sind, kann sich die Population nicht entwickeln.

Quelle: pixnio.com

Variationen gibt es auf allen Organisationsebenen, und wenn wir die Skala verkleinern, nimmt die Variation zu. Wir finden Variationen im Verhalten, in der Morphologie, in der Physiologie, in Zellen, in der Sequenz von Proteinen und in der Sequenz von DNA-Basen.

In menschlichen Populationen können wir beispielsweise Variabilität durch Phänotypen beobachten. Nicht alle Menschen sind physisch gleich, jeder hat Eigenschaften, die sie charakterisieren (z. B. Augenfarbe, Körpergröße, Hautfarbe), und diese Variabilität findet sich auch auf der Ebene der Gene.

Heutzutage gibt es massive DNA-Sequenzierungsmethoden, die den Nachweis einer solchen Variation in sehr kurzer Zeit ermöglichen. Tatsächlich ist seit einigen Jahren das gesamte menschliche Genom bekannt. Darüber hinaus gibt es leistungsstarke statistische Tools, die in die Analyse einbezogen werden können.

Genmaterial

Bevor wir uns mit den Konzepten der genetischen Variabilität befassen, müssen verschiedene Aspekte des genetischen Materials klar definiert werden. Mit Ausnahme einiger weniger Viren, die RNA verwenden, verwenden alle organischen Wesen, die auf der Erde leben, das DNA-Molekül als Material.

Dies ist eine lange Kette, die aus paarweise gruppierten Nukleotiden besteht und alle Informationen enthält, um einen Organismus zu schaffen und zu erhalten. Es gibt ungefähr 3,2 × 10 ⁹ Basenpaare im menschlichen Genom .

Es ist jedoch nicht das gesamte genetische Material aller Organismen gleich, selbst wenn sie derselben Art angehören oder eng miteinander verwandt sind.

Chromosomen sind Strukturen, die aus einem langen DNA-Strang bestehen und auf verschiedenen Ebenen verdichtet sind. Gene befinden sich entlang des Chromosoms an bestimmten Stellen (Locus, Plural Loci genannt) und werden in einen Phänotyp übersetzt, der ein Protein oder ein regulatorisches Merkmal sein kann.

Bei Eukaryoten kodiert nur ein kleiner Prozentsatz der in der Zelle enthaltenen DNA für Proteine, und ein anderer Teil der nichtkodierenden DNA hat wichtige biologische Funktionen, hauptsächlich regulatorische.

Ursachen und Ursachen der Variabilität

In Populationen organischer Wesen gibt es mehrere Kräfte, die zu Variationen auf genetischer Ebene führen. Dies sind: Mutation, Rekombination und Genfluss. Wir werden jede Quelle im Folgenden detailliert beschreiben:

Mutation

Der Begriff stammt aus dem Jahr 1901, als Hugo de Vries Mutation als „erbliche Veränderungen im Material, die nicht durch Segregations- oder Rekombinationsprozesse erklärt werden können“ definiert.

Mutationen sind dauerhafte und vererbbare Veränderungen im genetischen Material. Es gibt eine breite Klassifizierung für sie, die wir im nächsten Abschnitt behandeln werden.

Arten von Mutationen

- Punktmutationen: Fehler in der DNA-Synthese oder bei der Reparatur von Materialschäden können zu Punktmutationen führen. Dies sind Basenpaarsubstitutionen in der DNA-Sequenz und tragen zur Erzeugung neuer Allele bei.

- Übergänge und Übergänge: Abhängig von der Art der Basis, die sich ändert, können wir von einem Übergang oder einer Umstellung sprechen. Der Übergang bezieht sich auf die Änderung der Base des gleichen Typs - Purine für Purine und Pyrimidine für Pyrimidine. Transversionen beinhalten Änderungen verschiedener Art.

- Synonyme und nicht synonyme Mutationen: Es handelt sich um zwei Arten von Punktmutationen. Im ersten Fall führt die Änderung der DNA nicht zu einer Änderung des Aminosäuretyps (dank der Entartung des genetischen Codes), während die nicht synonymen zu einer Änderung des Aminosäurerests im Protein führen.

- Chromosomeninversion: Mutationen können auch lange DNA-Abschnitte betreffen. Bei diesem Typ ist die Hauptfolge die Änderung der Reihenfolge der Gene, die durch Strangbrüche verursacht wird.

- Genduplikation: Gene können dupliziert werden und eine zusätzliche Kopie erstellen, wenn während der Zellteilung ein ungleichmäßiger Übergang auftritt. Dieser Prozess ist für die Evolution der Genome von wesentlicher Bedeutung, da dieses zusätzliche Gen frei mutieren kann und eine neue Funktion erhalten kann.

- Polyploidie: In Pflanzen treten häufig Fehler bei den mitotischen oder meiotischen Zellteilungsprozessen auf, und es werden vollständige Chromosomensätze hinzugefügt. Dieses Ereignis ist für die Speziationsprozesse in Pflanzen relevant, da es aufgrund von Inkompatibilität schnell zur Bildung neuer Arten führt.

- Mutationen, die den offenen Leserahmen ausführen. DNA wird jeweils zu drei gelesen. Wenn die Mutation eine Zahl addiert oder subtrahiert, die kein Vielfaches von drei ist, ist der Leserahmen betroffen.

Haben alle Mutationen negative Auswirkungen?

Nach der neutralen Theorie der molekularen Evolution sind die meisten Mutationen, die im Genom fixiert sind, neutral.

Obwohl das Wort normalerweise sofort mit negativen Konsequenzen verbunden ist - und tatsächlich haben viele Mutationen große schädliche Auswirkungen auf ihre Träger -, ist eine signifikante Anzahl von Mutationen neutral und eine kleine Anzahl von Vorteil.

Wie treten Mutationen auf?

Mutationen können spontanen Ursprung haben oder durch die Umwelt induziert werden. Die Bestandteile der DNA, Purine und Pyrimide, weisen eine gewisse chemische Instabilität auf, die zu spontanen Mutationen führt.

Eine häufige Ursache für spontane Punktmutationen ist die Desaminierung von Cytosinen, die auf Uracil übergehen, in der DNA-Doppelhelix. Somit wird es nach mehreren Replikationen in einer Zelle, deren DNA ein AT-Paar in einer Position hatte, durch ein CG-Paar ersetzt.

Außerdem treten Fehler auf, wenn sich die DNA repliziert. Es ist zwar richtig, dass der Prozess mit großer Genauigkeit abläuft, aber nicht ohne Fehler.

Andererseits gibt es Substanzen, die die Mutationsrate in Organismen erhöhen und daher Mutagene genannt werden. Dazu gehören eine Reihe von Chemikalien wie EMS sowie ionisierende Strahlung.

Im Allgemeinen führen Chemikalien zu Punktmutationen, während Strahlung zu signifikanten Defekten auf Chromosomenebene führt.

Die Mutation ist zufällig

Mutationen treten zufällig oder zufällig auf. Diese Aussage bedeutet, dass Änderungen in der DNA nicht als Reaktion auf einen Bedarf auftreten.

Wenn beispielsweise eine bestimmte Kaninchenpopulation zunehmend niedrigeren Temperaturen ausgesetzt wird, verursachen die selektiven Drücke keine Mutationen. Wenn die Ankunft einer Mutation in Bezug auf die Felldicke bei Kaninchen auftritt, würde dies in wärmeren Klimazonen auf die gleiche Weise geschehen.

Mit anderen Worten, Bedürfnisse sind nicht die Ursache für die Mutation. Zufällig auftretende Mutationen, die dem Träger eine bessere Fortpflanzungsfähigkeit verleihen, erhöhen die Häufigkeit in der Bevölkerung. So funktioniert natürliche Selektion.

Beispiele für Mutationen

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die die Form der roten Blutkörperchen oder Erythrozyten verzerrt und fatale Folgen für den Sauerstofftransport des Individuums hat, das die Mutation trägt. In Populationen afrikanischer Abstammung betrifft die Erkrankung 1 von 500 Personen.

Wenn Sie erkrankte rote Blutkörperchen betrachten, müssen Sie kein Experte sein, um zu dem Schluss zu kommen, dass die Veränderung im Vergleich zu einer gesunden äußerst bedeutend ist. Die Erythrozyten werden zu starren Strukturen, die ihren Durchgang durch die Blutkapillaren blockieren und die Gefäße und andere Gewebe beim Durchgang beschädigen.

Die Mutation, die diese Krankheit verursacht, ist jedoch eine Punktmutation in der DNA, die die Aminosäure Glutaminsäure für ein Valin an Position sechs der Beta-Globin-Kette verändert.

Rekombination

Rekombination ist definiert als der Austausch von DNA aus den väterlichen und mütterlichen Chromosomen während der meiotischen Teilung. Dieser Prozess ist in praktisch allen lebenden Organismen vorhanden und ein grundlegendes Phänomen der DNA-Reparatur und Zellteilung.

Die Rekombination ist ein entscheidendes Ereignis in der Evolutionsbiologie, da sie dank der Schaffung neuartiger genetischer Kombinationen den Anpassungsprozess erleichtert. Es hat jedoch einen Nachteil: Es löst günstige Allelkombinationen auf.

Darüber hinaus ist es kein regulierter Prozess und variiert im gesamten Genom, in Taxa, zwischen Geschlechtern, einzelnen Populationen usw.

Die Rekombination ist ein vererbbares Merkmal, mehrere Populationen weisen additive Variationen auf und sie kann auf Selektion in Experimenten reagieren, die im Labor durchgeführt werden.

Das Phänomen wird durch eine Vielzahl von Umgebungsvariablen, einschließlich der Temperatur, modifiziert.

Darüber hinaus ist die Rekombination ein Prozess, der die Fitness des Einzelnen stark beeinflusst. Wenn beim Menschen beispielsweise die Rekombinationsraten geändert werden, treten Chromosomenanomalien auf, die die Fruchtbarkeit des Trägers verringern.

Genfluss

In Populationen können Individuen aus anderen Populationen ankommen und die Allelfrequenzen der Ankunftspopulation verändern. Aus diesem Grund werden Migrationen als evolutionäre Kräfte betrachtet.

Angenommen, eine Population hat das Allel A fixiert, was darauf hinweist, dass alle Organismen, die Teil der Population sind, das Allel im homozygoten Zustand tragen. Wenn bestimmte Migranten, die ein Allel tragen, ankommen und sich mit den Eingeborenen vermehren, ist die Antwort eine Zunahme der genetischen Variabilität.

In welchem ​​Teil des Zellzyklus tritt genetische Variation auf?

Genetische Variation tritt in der Metaphase und später in der Anaphase auf.

Ist all die Variabilität, die wir sehen, genetisch?

Nein, nicht alle Variabilität, die wir in Populationen lebender Organismen beobachten, ist genetisch bedingt. Es gibt einen in der Evolutionsbiologie weit verbreiteten Begriff, der als Erblichkeit bezeichnet wird. Dieser Parameter quantifiziert den Anteil der phänotypischen Varianz aufgrund genetischer Variation.

Mathematisch wird es wie folgt ausgedrückt: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Wenn wir diese Gleichung analysieren, sehen wir, dass sie den Wert 1 hat, wenn alle Variationen, die wir sehen, eindeutig auf genetische Faktoren zurückzuführen sind.

Die Umwelt wirkt sich jedoch auch auf den Phänotyp aus. Die "Norm der Reaktion" beschreibt, wie identische Genotypen entlang eines Umweltgradienten (Temperatur, pH-Wert, Luftfeuchtigkeit usw.) variieren.

Auf die gleiche Weise können durch Kanalisierungsprozesse unterschiedliche Genotypen unter demselben Phänotyp auftreten. Dieses Phänomen wirkt als Entwicklungspuffer, der die Expression genetischer Variationen verhindert.

Beispiele für genetische Variabilität

Variation in der Evolution: Die Motte

Das typische Beispiel für Evolution durch natürliche Selektion ist der Fall der Biston-Betularia-Motte und der industriellen Revolution. Dieser Schmetterling hat zwei unterschiedliche Färbungen, eine helle und eine dunkle.

Dank der Existenz dieser vererbbaren Variation - da sie mit der Fitness des Individuums zusammenhängt, kann sich das Merkmal durch natürliche Selektion entwickeln. Vor der Revolution war die Motte leicht in der leichten Rinde von Birken versteckt.

Mit zunehmender Verschmutzung wurde die Rinde der Bäume schwarz. Auf diese Weise hatten die dunklen Motten jetzt einen Vorteil gegenüber den hellen: Diese konnten viel besser versteckt werden und wurden in einem geringeren Anteil als die hellen verbraucht. Während der Revolution nahm die Frequenz der schwarzen Motten zu.

Natürliche Populationen mit geringer genetischer Variation

Der Gepard (Acinonyx jubatus) ist eine Katze, die für ihre stilisierte Morphologie und ihre unglaublichen Geschwindigkeiten bekannt ist. Diese Linie litt unter einem Phänomen, das in der Evolution als "Engpass" im Pleistozän bekannt war. Dieser drastische Bevölkerungsrückgang führte zu einem Verlust der Variabilität in der Bevölkerung.

Heute erreichen die genetischen Unterschiede zwischen den Artenmitgliedern alarmierend niedrige Werte. Diese Tatsache stellt ein Problem für die Zukunft der Art dar, da es sehr wahrscheinlich ist, dass sie alle eliminieren kann, wenn sie beispielsweise von einem Virus befallen wird, das einige Mitglieder eliminiert.

Mit anderen Worten, sie können sich nicht anpassen. Aus diesen Gründen ist es so wichtig, dass innerhalb einer Population eine ausreichende genetische Variation besteht.

Verweise

1. B. Alberts, A. Johnson, J. Lewis et al. (2002). Molekularbiologie der Zelle. 4. Auflage. New York: Garland Science.
2. Freeman, S. & Herron, JC (2002). Evolutionsanalyse. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y. & Azevedo, RB (2015). Eine evolutionäre Klassifikation der genomischen Funktion. Genombiologie und Evolution, 7 (3), 642-5.
4. CP Hickman, LS Roberts, A. Larson, WC Ober & C. Garrison (2001). Integrierte Prinzipien der Zoologie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. H. Lodish, A. Berk, SL Zipursky et al. (2000). Molekulare Zellbiologie. 4. Auflage. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF & Gregory, TR (2014). Der Fall für Junk-DNA. PLoS Genetics, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolution: die Basis der Biologie. Südprojekt.
8. J. Stapley, P. Feulner, SE Johnston, AW Santure & CM Smadja (2017). Rekombination: das Gute, das Schlechte und die Variable. Philosophische Transaktionen der Royal Society of London. Serie B, Biological Sciences, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG & Pratt, CW (1999). Grundlagen der Biochemie. New York: John Willey und Söhne.