HOMOZYGOT IN PROKARYOTEN UND EUKARYOTEN - BIOLOGIE - 2025

Ein Homozygot in der Genetik ist eine Person, die zwei Kopien desselben Allels (dieselbe Version eines Gens) an einem oder mehreren Orten (Platz auf dem Chromosom) hat. Der Begriff wird manchmal auf größere genetische Einheiten wie ganze Chromosomen angewendet; In diesem Zusammenhang ist ein Homozygot ein Individuum mit zwei identischen Kopien desselben Chromosoms.

Das Wort homozygot besteht etymologisch aus zwei Elementen. Die Begriffe sind homo-gleich oder identisch- und zygotenbefruchtete Eizelle oder die erste Zelle eines Individuums, die durch sexuelle Reproduktion entstanden ist.

Ein Homozygoter hat für jedes Gen auf jedem homologen Chromosom den gleichen Alleltyp

Zellklassifikation: Prokaryoten und Eukaryoten

Organismen werden anhand verschiedener Eigenschaften klassifiziert, die mit dem in ihren Zellen enthaltenen genetischen Material (DNA) verbunden sind. In Anbetracht der Zellstruktur, in der sich das genetische Material befindet, wurden Organismen in zwei Haupttypen eingeteilt: Prokaryoten (pro: vorher; Karyon: Kern) und Eukaryoten (eu: wahr; Karyon: Kern).

Prokaryoten

In prokaryotischen Organismen ist das genetische Material auf eine bestimmte Region im Zytoplasma von Zellen beschränkt, die als Nukleoid bezeichnet wird. Die Modellorganismen in dieser Gruppe entsprechen Bakterien der Escherichia coli-Spezies, die eine einzige zirkuläre DNA-Kette aufweisen, dh ihre Enden sind miteinander verbunden.

Diese Kette ist als Chromosom bekannt und enthält in E. coli rund 1,3 Millionen Basenpaare. Es gibt einige Ausnahmen von diesem Muster innerhalb der Gruppe, zum Beispiel haben einige Bakteriengattungen geradkettige Chromosomen wie Spirochäten der Gattung Borrelia.

Die lineare Größe oder Länge von Bakteriengenomen / Chromosomen liegt im Allgemeinen im Bereich von Millimetern, dh sie sind um ein Vielfaches größer als die Größe der Zellen selbst.

Genetisches Material wird in verpackter Form gespeichert, um den Platzbedarf dieses großen Moleküls zu verringern. Diese Packung wird durch Supercoiling erreicht, eine Verdrehung auf der Hauptachse des Moleküls, die kleine Verdrehungen erzeugt, die ein Spinnen verursachen.

Größere Drehungen dieser kleinen Fäden an sich selbst und am Rest der Kette verringern wiederum den Abstand und den Abstand zwischen verschiedenen Abschnitten des kreisförmigen Chromosoms und bringen es in eine kondensierte (gefaltete) Form.

Eukaryoten

Bei Eukaryoten befindet sich das genetische Material in einem speziellen Kompartiment, das von einer Membran umgeben ist. Dieses Kompartiment ist als Zellkern bekannt.

Das im Kern enthaltene genetische Material ist nach einem Prinzip strukturiert, das dem von Prokaryoten, dem Supercoiling, ähnlich ist.

Die Knickgrade / -niveaus sind jedoch höher, da die Menge an DNA, die aufgenommen werden soll, viel höher ist. Bei Eukaryoten enthält der Kern keine einzige DNA-Kette oder kein einziges Chromosom, sondern mehrere davon. Diese sind nicht kreisförmig, sondern linear und müssen angeordnet werden.

Jedes Chromosom ist je nach Art unterschiedlich groß, im Vergleich jedoch einzeln größer als die von Prokaryoten.

Beispielsweise ist das menschliche Chromosom 1 7,3 Zentimeter lang, während das E. coli-Chromosom ungefähr 1,6 Millimeter lang ist. Zur weiteren Bezugnahme enthält das menschliche Genom 6,6 × 10 ⁹ Nukleotide.

Ploidie und Chromosomen

Es gibt eine andere Klassifizierung von Organismen basierend auf der Menge des darin enthaltenen genetischen Materials, die als Ploidie bekannt ist.

Organismen mit einem einzigen Satz oder einer Kopie von Chromosomen werden als Haploide (Bakterien oder Fortpflanzungszellen beim Menschen) bezeichnet, wobei zwei Sätze / Kopien von Chromosomen als Diploide (Homo sapiens, Mus musculus ua) mit vier Sätzen / bezeichnet werden. Chromosomenkopien sind als Tetraploide bekannt (Odontophrinus americanus, Pflanzen der Gattung Brassicca).

Organismen mit einer großen Anzahl von Chromosomensätzen werden zusammen als Polyploide bezeichnet. In vielen Fällen sind die zusätzlichen Chromosomensätze Kopien eines Basissatzes.

Es wurde mehrere Jahre lang angenommen, dass Merkmale wie eine Ploidie größer als eins typisch für Organismen mit einem definierten Zellkern sind. Neuere Erkenntnisse haben jedoch gezeigt, dass einige Prokaryoten mehrere chromosomale Kopien aufweisen, die ihre Ploidie erhöhen, wie die Fälle von Deinococcus radiodurans und Bacillus meagateriium zeigen.

Homozygot und Dominanz

In diploiden Organismen (wie den von Mendel untersuchten Erbsen) werden die beiden Gene an einem Ort oder Allele vererbt, eines maternal und eines elterlich, und das Allelpaar repräsentiert zusammen den Genotyp dieses spezifischen Gens.

Eine Person, die einen homozygoten (homozygoten) Genotyp für ein Gen präsentiert, ist eine Person, die an einem bestimmten Ort zwei identische Varianten oder Allele besitzt.

Homozygoten wiederum können aufgrund ihrer Beziehung und ihres Beitrags zum Phänotyp in zwei Typen unterteilt werden: dominant und rezessiv. Es ist zu beachten, dass beide Ausdrücke phänotypische Eigenschaften sind.

Dominanz

Dominantes Allel A.

Dominanz im genetischen Kontext ist eine Beziehung zwischen Allelen eines Gens, bei der der phänotypische Beitrag eines Allels durch den Beitrag des anderen Allels desselben Locus maskiert wird; In diesem Fall ist das erste Allel rezessiv und das zweite dominant (heterozygot).

Die Dominanz wird nicht in den Allelen oder in dem von ihnen produzierten Phänotyp vererbt. Es handelt sich um eine Beziehung, die auf der Grundlage der vorhandenen Allele hergestellt wird und durch externe Wirkstoffe wie andere Allele modifiziert werden kann.

Ein klassisches Beispiel für Dominanz und ihre Beziehung zum Phänotyp ist die Produktion eines funktionellen Proteins durch das dominante Allel, das schließlich das physikalische Merkmal erzeugt, während das rezessive Allel dieses Protein nicht in einer funktionellen Form (Mutante) produziert und dies daher nicht tut trägt zum Phänotyp bei.

Dominant homozygot

Somit ist ein homozygot dominantes Individuum für ein Merkmal / eine Eigenschaft eines, das einen Genotyp besitzt, der zwei identische Kopien des dominanten Allels (reine Linie) aufweist.

Es ist auch möglich, eine Dominanz in Genotypen zu finden, in denen die zwei dominanten Allele nicht gefunden werden, aber ein dominantes Allel vorhanden und eines rezessiv ist, aber dies ist kein Fall von Homozygotie, es ist ein Fall von Heterozygotie.

In der genetischen Analyse werden dominante Allele durch einen Großbuchstaben dargestellt, der sich auf das beschriebene Merkmal bezieht.

Bei den Blütenblättern der Erbsenblüte ist das wilde Merkmal (in diesem Fall die violette Farbe) dominant und der Genotyp wird als "P / P" dargestellt, was sowohl das dominante Merkmal als auch den homozygoten Zustand bezeichnet, d. H. das Vorhandensein von zwei identischen Allelen in einem diploiden Organismus.

Rezessiv homozygot

Rezessiv aa

Andererseits trägt ein Individuum, das für ein bestimmtes Merkmal homozygot rezessiv ist, zwei Kopien des Allels, das für das rezessive Merkmal kodiert.

In Fortsetzung des Beispiels der Erbse ist das rezessive Merkmal in den Blütenblättern weiß, so dass bei Personen mit Blüten dieser Farbe jedes Allel mit einem Kleinbuchstaben dargestellt wird, der Rezessivität und die zwei identischen rezessiven Kopien impliziert Der Genotyp wird als "p / p" symbolisiert.

In einigen Fällen verwenden Genetiker einen Großbuchstaben symbolisch, um das Wildtyp-Allel (z. B. P) darzustellen, und symbolisieren dadurch eine bestimmte Nukleotidsequenz und verweisen darauf.

Wenn andererseits ein Kleinbuchstabe p verwendet wird, stellt er ein rezessives Allel dar, das einer der möglichen Typen (Mutationen) sein kann.

Dominante und rezessive Mutationen

Die Prozesse, durch die ein bestimmter Genotyp in Organismen einen Phänotyp erzeugen kann, sind vielfältig und komplex. Rezessive Mutationen inaktivieren im Allgemeinen das betroffene Gen und führen zu einem Funktionsverlust.

Dies kann durch eine teilweise oder vollständige Entfernung des Gens, durch die Unterbrechung der Expression des Gens oder durch die Änderung der Struktur des kodierten Proteins geschehen, die schließlich seine Funktion verändert.

Andererseits erzeugen dominante Mutationen häufig einen Funktionsgewinn, können die Aktivität eines bestimmten Genprodukts erhöhen oder dem Produkt eine neue Aktivität verleihen und können daher auch eine unangemessene räumlich-zeitliche Expression erzeugen.

Diese Art von Mutationen kann auch mit einem Funktionsverlust verbunden sein. In einigen Fällen sind zwei Kopien eines Gens für eine normale Funktion erforderlich, so dass die Entfernung einer einzelnen Kopie zu einem mutierten Phänotyp führen kann.

Diese Gene sind als Haplo-unzureichend bekannt. In einigen anderen Fällen kann die Mutation zu strukturellen Veränderungen in den Proteinen führen, die die Funktion des vom anderen Allel codierten Wildtyp-Proteins beeinträchtigen. Diese sind als dominante negative Mutationen bekannt.

Rezessive Phänotypen beim Menschen

Beispiele für bekannte rezessive Phänotypen beim Menschen sind Albinismus, Mukoviszidose und Phenylketonurie. All dies sind Erkrankungen mit ähnlichen genetischen Grundlagen.

Am Beispiel des letzteren haben Individuen mit dieser Krankheit einen "p / p" -Genotyp, und da das Individuum beide rezessiven Allele hat, ist es homozygot.

In diesem Fall ist das "p" mit dem englischen Begriff Phenylketonurie verwandt und wird in Kleinbuchstaben verwendet, um den rezessiven Charakter des Allels darzustellen. Die Krankheit wird durch eine abnormale Verarbeitung von Phenylalanin verursacht, das unter normalen Bedingungen durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase in Tyrosin umgewandelt werden sollte (beide Moleküle sind Aminosäuren).

Mutationen in der Nähe des aktiven Zentrums dieses Enzyms verhindern, dass es Phenylalanin binden kann, um es anschließend zu verarbeiten.

Infolgedessen reichert sich Phenylalanin im Körper an und wird in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, eine Verbindung, die die Entwicklung des Nervensystems stört. Diese Zustände werden zusammen als autosomal rezessive Störungen bezeichnet.

Homozygot und

Die Vererbungsmuster und damit das Vorhandensein von Allelen für ein sowohl dominantes als auch rezessives Gen in den Genotypen von Individuen innerhalb einer Population gehorchen Mendels erstem Gesetz.

Mendels Gesetz zuerst

Dieses Gesetz ist als Gesetz der gleichen Segregation von Allelen bekannt und hat molekulare Basen, die während der Bildung von Gameten erklärt werden.

In diploiden Organismen, die sich sexuell vermehren, gibt es zwei Hauptzelltypen: somatische Zellen und Geschlechtszellen oder Gameten.

Somatische Zellen haben zwei Kopien jedes Chromosoms (diploid) und jedes der Chromosomen (Chromatiden) enthält eines der beiden Allele.

Gametische Zellen werden durch Keimgewebe durch Meiose produziert, wobei diploide Zellen während dieses Prozesses eine Kernteilung erfahren, die von einer Chromosomenreduktion begleitet wird. Folglich weisen sie nur einen Chromosomensatz auf, daher sind sie haploide.

Meiose

Während der Meiose wird die achromatische Spindel an den Zentromeren der Chromosomen verankert und die Chromatiden (und damit auch die Allele) in Richtung entgegengesetzter Pole der Stammzelle getrennt, wodurch zwei separate Tochterzellen oder Gameten entstehen.

Wenn das Individuum, das die Gameten produziert, homozygot ist (A / A oder a / a), trägt die Summe der von ihm produzierten Gametikzellen identische Allele (A bzw. a).

Wenn das Individuum heterozygot ist (A / a oder a / A), trägt die Hälfte der Gameten ein Allel (A) und die andere Hälfte das andere (a). Wenn die sexuelle Reproduktion abgeschlossen ist, wird eine neue Zygote gebildet, die männlichen und weiblichen Gameten verschmelzen zu einer neuen diploiden Zelle und einem neuen Chromosomenpaar, und daher werden Allele gebildet.

Dieser Prozess erzeugt einen neuen Genotyp, der durch die Allele bestimmt wird, die vom männlichen und vom weiblichen Gameten beigesteuert werden.

In der Mendelschen Genetik haben homozygote und heterozygote Phänotypen nicht die gleiche Wahrscheinlichkeit, in einer Population aufzutreten. Die möglichen mit den Phänotypen verbundenen Allelkombinationen können jedoch durch genetische Kreuzanalyse abgeleitet oder bestimmt werden.

Wenn beide Elternteile homozygot für ein Gen des dominanten Typs (A / A) sind, sind die Gameten beider in ihrer Gesamtheit vom Typ A und ihre Vereinigung führt ausnahmslos zu einem A / A-Genotyp.

Wenn beide Elternteile einen homozygoten rezessiven Genotyp (a / a) haben, führen die Nachkommen ausnahmslos auch zu einem homozygoten rezessiven Genotyp.

Populationsgenetik und Evolution

In der Evolutionstheorie wird gesagt, dass der Motor der Evolution die Veränderung ist und auf genetischer Ebene Veränderungen durch Mutationen und Rekombinationen auftreten.

Mutationen beinhalten oft Veränderungen in einer Nukleotidbase eines Gens, obwohl sie mehr als eine Base haben können.

Die meisten Mutationen werden als spontane Ereignisse angesehen, die mit der Fehlerrate oder Wiedergabetreue von Polymerasen während der DNA-Transkription und -Replikation verbunden sind.

Es gibt auch viele Hinweise auf physikalische Phänomene, die Mutationen auf genetischer Ebene verursachen. Rekombinationen können ihrerseits den Austausch ganzer Chromosomenabschnitte bewirken, sind jedoch nur mit Ereignissen der Zellduplikation wie Mitose und Meiose verbunden.

Tatsächlich werden sie als grundlegender Mechanismus zur Erzeugung genotypischer Variabilität während der Gametenbildung angesehen. Die Einbeziehung der genetischen Variabilität ist ein Kennzeichen der sexuellen Reproduktion.

Gene und Evolution

Es wird derzeit angenommen, dass der Motor der Vererbung und damit der Evolution die Gene sind, die mehr als ein Allel präsentieren.

Diejenigen Gene, die nur ein Allel haben, können kaum eine evolutionäre Veränderung verursachen, wenn alle Individuen in der Population zwei Kopien desselben Allels haben, wie oben beispielhaft dargestellt.

Dies liegt daran, dass bei der Weitergabe genetischer Informationen von einer Generation zur anderen kaum Veränderungen in dieser Population zu finden sind, es sei denn, es gibt Kräfte, die Variationen in Genen wie den oben genannten hervorrufen.

Die einfachsten Evolutionsmodelle sind solche, die nur einen Ort berücksichtigen. Ihr Ziel ist es, die Genotyphäufigkeiten in der nächsten Generation anhand der Daten der vorhandenen Generation vorherzusagen.

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