- Y-Chromosomen-Eigenschaften
- Funktionen von Genen mit hollandischer Vererbung
- Degeneration von Genen mit hollandischer Vererbung
- Verweise
Das holandrische Erbe ist die Übertragung von Genen, die mit dem Geschlechtschromosom verbunden sind, von den Eltern auf die Kinder. Diese Gene werden intakt übertragen oder vererbt, das heißt, sie werden nicht rekombiniert, sodass sie als einzelner Haplotyp betrachtet werden können.
Das Y-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die das biologische Geschlecht des Embryos bei Menschen und anderen Tieren bestimmen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben.
Schema des hollandischen Vererbungsmusters (Quelle: Madibc68 über Wikimedia Commons)
Der weibliche Gamete überträgt immer ein X-Chromosom, während die männlichen Gameten ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom übertragen können, weshalb gesagt wird, dass sie "das Geschlecht bestimmen".
Wenn der Vater ein X-Chromosom überträgt, ist der Embryo genetisch weiblich, aber wenn der Vater ein Y-Chromosom überträgt, ist der Embryo genetisch männlich.
Während der sexuellen Reproduktion rekombinieren die beiden Geschlechtschromosomen (tauschen genetische Informationen miteinander aus) und kombinieren die von beiden Elternteilen übertragenen Merkmale. Diese Kombination hilft, mögliche fehlerhafte Merkmale bei den Nachkommen zu beseitigen.
95% des Y-Chromosoms sind jedoch ausschließlich männlichen Organismen vorbehalten. Diese Region ist allgemein als "männliche Y-spezifische Region" bekannt und rekombiniert während der Reproduktion nicht sexuell mit dem X-Chromosom.
Darüber hinaus rekombinieren die meisten Gene auf dem Y-Chromosom während der sexuellen Reproduktion nicht mit anderen Chromosomen, da sie miteinander verbunden sind, sodass die meisten bei Eltern und Nachkommen gleich sind.
Y-Chromosomen-Eigenschaften
Das Y-Chromosom ist das kleinste aller Chromosomen. Bei Säugetieren besteht es aus etwa 60 Megabasen und hat nur wenige Gene. Die Region, die transkribiert werden kann (Euchromatin), beträgt 178 Tripletts, und der Rest sind Pseudogene oder Wiederholungsgene.
Wiederholte Gene finden sich in mehreren Kopien und in palindromischer Form, was bedeutet, dass sie in beiden Sinnen gleich gelesen werden, zum Beispiel das Wort „schwimmen“; Eine DNA-Palindromsequenz wäre ungefähr so: ATAATA.
Menschliche Chromosomen (Quelle: Nationales Zentrum für Informationen zur Biotechnologie, US National Library of Medicine über Wikimedia Commons)
Von den 178 Einheiten oder Tripletts, die für die Transkription exponiert wurden, werden 45 einzigartige Proteine aus diesem Chromosom erhalten. Einige dieser Proteine sind mit dem Geschlecht und der Fruchtbarkeit des Individuums verbunden, andere nicht reproduktive Proteine sind ribosomale Proteine, Transkriptionsfaktoren usw.
Die Architektur des Y-Chromosoms ist in zwei verschiedene Regionen unterteilt, einen kurzen Arm (p) und einen langen Arm (q). Der kurze Arm enthält 10 bis 20 verschiedene Gene, macht etwa 5% des gesamten Chromosoms aus und kann während der Meiose mit dem X-Chromosom rekombinieren.
Y-Chromosom vom Menschen. Der kleine Arm (p) und der große Arm (q) werden identifiziert (Quelle: John W. Kimball über Wikimedia Commons)
Der lange Arm macht etwa 95% des verbleibenden Y-Chromosoms aus. Diese Region ist als "nicht rekombinante Region" (NRY) bekannt, obwohl einige Forscher vermuten, dass in dieser Region eine Rekombination stattfindet und die Region als "männliche spezifische Region" (RMS) bezeichnet werden sollte ).
Gene, die zur nicht rekombinanten Region von Y (95%) gehören, haben eine holandrische Vererbung, da sie sich ausschließlich auf dem Chromosom befinden und miteinander verbunden oder verbunden sind. In dieser Region findet keine Rekombination statt und die Mutationsrate ist sehr niedrig.
Funktionen von Genen mit hollandischer Vererbung
Nettie Stevens und Edmund Wilson beobachteten 1905 erstmals, dass die Zellen von Männern und Frauen eine unterschiedliche Chromosomenstruktur hatten.
Die Zellen der Frauen hatten zwei Kopien des großen X-Chromosoms, während die Männer nur eine Kopie dieses X-Chromosoms hatten und damit ein viel kleineres Chromosom hatten, das Y-Chromosom.
In den ersten 6 Schwangerschaftswochen entwickeln sich alle Embryonen, ob genetisch weiblich oder männlich, auf die gleiche Weise. Wenn sie dies bis zur Entbindung tun würden, würden sie tatsächlich zu einem körperlich weiblichen Neugeborenen führen.
All dies ändert sich in männlichen Embryonen durch die Wirkung des Gens "Region der sexuellen Bestimmung Y" auf dem Y-Chromosom. Es leitet seinen Namen von der englischen "geschlechtsbestimmenden Region Y" ab und wird in der Literatur als SRY abgekürzt.
Das SRY-Gen wurde 1990 von Robin Lovell-Badge und Peter Goodfellow entdeckt. Alle Embryonen, die eine aktive Kopie dieses Gens haben, entwickeln einen Penis, Hoden und einen Bart (im Erwachsenenalter).
Dieses Gen funktioniert wie ein Schalter. Wenn es "an" ist, aktiviert es die Männlichkeit und wenn es "aus" ist, entstehen weibliche Individuen. Es ist das am meisten untersuchte Gen auf dem Y-Chromosom und reguliert viele andere Gene, die mit dem Geschlecht von Individuen zusammenhängen.
Das Sox9-Gen codiert einen Transkriptionsfaktor, der für die Bildung der Hoden von entscheidender Bedeutung ist und in Verbindung mit dem SRY-Gen exprimiert wird. Das SRY-Gen aktiviert die Expression von Sox9, um die Entwicklung männlicher Gonaden bei vielen Tieren zu initiieren.
Degeneration von Genen mit hollandischer Vererbung
Alle auf dem Y-Chromosom gefundenen Gene, einschließlich derjenigen, die durch hollandische Vererbung weitergegeben wurden, befinden sich auf einem Zwergchromosom. Während das X-Chromosom mehr als 1.000 Gene hat, hat das Y-Chromosom weniger als 100.
Das Y-Chromosom hatte einst die gleiche Größe wie das X-Chromosom. Seit fast 300 Millionen Jahren nimmt es jedoch zunehmend ab, bis zu dem Punkt, an dem es weniger genetische Informationen als jedes andere Chromosom aufweist.
Darüber hinaus hat das X-Chromosom ein homologes Paar, da es bei Frauen paarweise auftritt (XX), das Y-Chromosom jedoch nur bei Männern vorkommt und kein para-homologes Paar aufweist. Das Fehlen eines Paares verhindert, dass das Y-Chromosom alle seine Teile mit einer Übereinstimmung rekombiniert.
Dieses Fehlen eines Paares verhindert, dass Gene mit holländischer Vererbung, ausgenommen das Y-Chromosom, sich vor Mutationen und normaler genetischer Verschlechterung von Nukleinsäuren schützen können.
Das Fehlen einer Rekombination bedeutet, dass jede Mutation, die in Genen auftritt, die mit dem Y-Chromosom verbunden sind oder eine hollandische Vererbung aufweisen, intakt auf männliche Nachkommen übertragen wird, was einen großen Nachteil bedeuten kann.
Trotz der Tatsache, dass das Y-Chromosom und seine Gene entartet und anfällig für Mutationen sind, glauben Wissenschaftler, dass es weit davon entfernt ist, vollständig beschädigt zu werden oder zu verschwinden, da einige Gene auf diesem Chromosom für die Produktion von Spermien wichtig sind.
Da spontane Mutationen, die sie schädigen oder inaktivieren, an der Produktion von Spermien beteiligt sind, werden sie "selbst ausgewählt", wodurch die Fruchtbarkeit des Elternteils mit dieser Mutation verringert wird und verhindert wird, dass es seine Gene an Nachkommen weitergibt.
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