REZESSIVES GEN: ASPEKTE, UNTERSUCHUNGSMETHODEN, FAKTOREN, BEISPIELE - BIOLOGIE - 2025

Ein rezessives Gen ist eines, das für die Definition der "rezessiven" Eigenschaften des Phänotyps von Individuen verantwortlich ist. Der von diesen Genen abgeleitete Phänotyp wird nur beobachtet, wenn Individuen die beiden rezessiven Allele homozygot in ihrem Genotyp haben.

Damit ein Individuum homozygot ist, muss es beide Allele für ein phänotypisches Merkmal des gleichen Typs besitzen. Die "Allele" sind die alternativen Formen eines Gens, das für jeden morphologischen Charakter kodiert. Diese können die Farbe der Blüten, die Farbe der Augen, die Neigung zu Krankheiten usw. bestimmen.

Der helläugige Charakter beim Menschen wird durch die Expression eines rezessiven Gens bestimmt (Quelle: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Der Phänotyp ist die Menge aller Merkmale, die in einem lebenden Organismus beobachtet, gemessen und quantifiziert werden können. Dies hängt direkt vom Genotyp ab, da, wenn im Genotyp dominante Gene zusammen mit rezessiven Genen (heterozygot) gefunden werden, nur die Eigenschaften der dominanten Gene exprimiert werden.

Typischerweise sind Merkmale, die von rezessiven Genen exprimiert werden, in einer Population am seltensten zu beobachten, zum Beispiel:

Albinismus bei Tieren ist ein Zustand, der sich nur manifestiert, wenn die Gene, die ihn bestimmen, in homozygoter Form gefunden werden. Das heißt, wenn die beiden im Genotyp vorhandenen Allele gleich sind und beide in Abwesenheit von Farbe oder Albinismus entstehen.

Obwohl es einige Unterschiede zwischen Tierarten und menschlichen Populationen gibt, wurde beobachtet, dass Albinismus mit einer Häufigkeit von 1 von 20.000 Individuen auftritt.

Historische Aspekte

Der Begriff "rezessiv" wurde erstmals 1856 vom Mönch Gregor Mendel verwendet, als er Erbsenpflanzen studierte. Er beobachtete, dass durch Kreuzung von Erbsenpflanzen mit violetten Blüten mit Erbsenpflanzen mit weißen Blüten nur Erbsenpflanzen mit violetten Blüten erhalten wurden.

Beide Eltern dieser ersten Generation von Kreuzen (F1) waren homozygot, sowohl für die dominanten Allele (lila) als auch für rezessiv (weiß), aber das Ergebnis der Kreuze ergab heterozygote Individuen, dh sie hatten ein dominantes Allel und ein Allel rezessiv.

Die Individuen der ersten Generation (F1) exprimierten jedoch nur die violette Farbe der Blüten, die vom dominanten Gen abgeleitet war, da dies die weiße Farbe des rezessiven Allels maskierte.

Mendel stellte fest, dass der violette Phänotyp in Erbsenblüten gegenüber dem weißen Phänotyp, den er als "rezessiv" bezeichnete, dominierte. Der Phänotyp der weißen Blüten in Erbsenpflanzen trat nur auf, wenn sich die Pflanzen der ersten Generation (F1) kreuzten.

Punnett-Quadrat, das die Ergebnisse der Kreuzung der Nachkommen der F1-Generation zeigt, aus denen die F2 hervorgehen (Quelle: Benutzer: Madprime über Wikimedia Commons) Als Mendel die Erbsenpflanzen der ersten Generation (F1) selbst befruchtete und erhielt Die zweite Generation (F2) beobachtete, dass ein Viertel der resultierenden Individuen weiße Blüten hatte.

Dank der Arbeit mit Erbsenpflanzen gilt Mendel als Vater der modernen Genetik.

Genetische Prinzipien und Untersuchungsmethoden

Zu seiner Zeit verfügte Mendel nicht über die Technologie, um aufzuklären, dass der rezessive weiße Phänotyp in den Blüten von Erbsenpflanzen auf ein Gen mit rezessiven Eigenschaften zurückzuführen ist. Erst 1908 zeigte Thomas Morgan, dass die Elemente der Vererbung in Chromosomen liegen.

Chromosomen sind eine Art Strang aus Chromatin, der in Eukaryoten eine Kombination aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Histonproteinen ist. Diese befinden sich im Zellkern und sind Träger fast aller Informationen der Zellen lebender Organismen.

1909 prägte Wilhelm Johannsen den Namen "Gen" zur Grundeinheit der Vererbung, und schließlich ordnete der englische Biologe William Bateson alle Informationen und Konzepte und startete eine neue Wissenschaft, die er "Genetik" nannte. .

Genetische Studien untersuchen, wie die phänotypischen Merkmale von Individuen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden, und in der Regel werden klassische genetische Studien genauso durchgeführt wie Mendel: durch Kreuze und Analyse der Nachkommen.

In den Kreuzen wird bewertet, welche Eltern die physischen Eigenschaften, deren Träger sie sind, „effizienter“ übermitteln. Dies bestimmt, ob solche physischen Merkmale von dominanten oder rezessiven Genen abhängen (obwohl dies manchmal etwas komplizierter ist).

Faktoren, die die Expression eines rezessiven Gens beeinflussen

Die Expression phänotypischer Merkmale aus rezessiven Genen hängt von der Ploidie der Individuen ab. Bei Menschen und den meisten Tieren sprechen wir von diploiden Individuen.

Diploide Individuen haben nur zwei Allele oder verschiedene Formen eines Gens für jeden Charakter. Aus diesem Grund können wir Organismen als homozygot oder heterozygot bezeichnen. Es gibt jedoch Organismen mit drei oder mehr verschiedenen Allelen für ein Gen.

Diese Organismen werden als polyploid klassifiziert, da sie drei, vier oder mehr Kopien eines Gens aufweisen können. Beispielsweise sind viele Pflanzen tetraploide Pflanzen, dh sie können vier verschiedene Kopien des Gens aufweisen, das für ein phänotypisches Merkmal kodiert.

In vielen Fällen haben die rezessiven Gene von Populationen schädliche Auswirkungen auf ihre Träger, da diese Personen durch natürliche Selektion schnell ausgerottet würden, wenn die dominanten Gene, die sich im Phänotyp der Individuen manifestieren, schädliche Wirkungen hätten.

Im Gegensatz dazu ist es weniger wahrscheinlich, dass sich schädliche Wirkungen, die durch rezessive Gene verursacht werden, im Phänotyp manifestieren, und es ist weniger wahrscheinlich, dass sie durch natürliche Selektion aus der Bevölkerung entfernt werden. Dieser Effekt wird als Richtungsbereich bezeichnet.

Beispiele

Es gibt einige Ausnahmen, in denen rezessive Gene einen Vorteil im Phänotyp ihrer Träger darstellen, wie dies bei Sichelzellenanämie der Fall ist. Diese Krankheit bewirkt, dass die roten Blutkörperchen anstelle einer abgeflachten und kreisförmigen Form eine starre Morphologie in Form einer Sichel oder eines Halbmonds aufweisen.

Diese langen, abgeflachten und spitzen Blutzellen bleiben in Kapillaren stecken und blockieren den normalen Blutfluss zum Blut. Darüber hinaus haben sie eine geringere Sauerstofftransportkapazität, so dass die Muskelzellen und andere Organe nicht genügend Sauerstoff und Nährstoffe haben und dies zu einer chronischen Degeneration führt.

Foto eines Blutausstrichs mit sichelförmigen roten Blutkörperchen (Quelle: Paulo Henrique Orlandi Mourao über Wikimedia Commons) Diese Krankheit wird rezessiv vererbt, dh nur Menschen, für die beide Formen des Gens (homozygot) vorliegen Sichelform von Erythrozyten leiden an der Krankheit; Während Menschen, die ein Gen für Sichelzellen und normale Zellen (Heterozygoten) haben, nicht an der Krankheit leiden, sondern "Träger" sind.

In Ländern, in denen Krankheiten wie Malaria vorherrschen, ist der Zustand der Sichelzellenanämie jedoch nicht so schwerwiegend, da die morphologischen Eigenschaften der Blutzellen verhindern, dass sie von intrazellulären Parasiten „besiedelt“ werden.

Verweise

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