CRANIOSYNOSTOSE: SYMPTOME, URSACHEN UND BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Craniosynostose ist ein seltenes Problem des Schädels, das die Entwicklung verursacht oder bei der Geburt Missbildungen im Kopf des Babys aufweist. Es geht um die frühe Verschmelzung der verschiedenen Teile des Schädels, so dass dieser nicht richtig wachsen kann und die normale Entwicklung sowohl des Gehirns als auch des Schädels unterbricht.

Beim Neugeborenen besteht der Schädel aus mehreren Knochen, die noch nicht verbunden sind. Auf diese Weise hat das Gehirn genügend Platz, um sich weiterzuentwickeln. Tatsächlich verdoppeln sich die Schädelknochen in den ersten drei Lebensmonaten und verschmelzen erst im späten Teenageralter vollständig.

In Wirklichkeit ändert sich der Grad der Verschmelzung der Schädelknochen mit dem Alter und abhängig von den Nähten; einige vor anderen schließen. Der Schädel des Neugeborenen besteht aus sieben Knochen, die sich durch zwei Prozesse entwickeln: Knochenverschiebung und Knochenumbau.

Es scheint, dass der Schädel aus einem einzigen kompakten Stück besteht. Entgegen Ihrer Meinung ähnelt der Schädel jedoch eher einem Fußball: Er besteht aus einer Reihe von Knochen, die in Platten angeordnet sind, die zusammenpassen, um eine Kugel zu bilden.

Zwischen diesen Platten befinden sich starke elastische Gewebe, die als Nähte bezeichnet werden. Dies gibt dem Schädel die Flexibilität, sich zu entwickeln, wenn das Gehirn wächst. Diese Flexibilität ermöglicht es auch, das Baby durch den Geburtskanal zu entbinden.

Was passiert, ist, dass wenn ein Bereich des Schädels, der wächst, verschmilzt und sich schließt, andere Bereiche versuchen, dies zu kompensieren, stärker hervortreten und die normale Form des Kopfes verändern.

Craniosynostose kann in der Literatur auch als Synostose oder vorzeitiger Verschluss der Nähte auftreten.

Arten von Craniosynostose

Es gibt verschiedene Arten von Craniosynostose, abhängig von den veränderten Schädelteilen und der daraus resultierenden Kopfform.

Skaphozephalie

Es ist der häufigste Typ und betrifft am häufigsten Männer. Dies ist die vorzeitige Verschmelzung der sagittalen Naht, die sich in der Mittellinie des oberen Teils des Schädels befindet und vom weichen Punkt (auch Fontanelle genannt) zum Hinterkopf verläuft.

Es ergibt sich eine lange und schmale Kopfform. Wenn es wächst, wird der Hinterkopf markanter und spitzer und die Stirn ragt hervor. Dieser Typ stellt das geringste Problem für die normale Gehirnentwicklung dar und ist relativ einfach zu diagnostizieren.

Vordere Plagiozephalie

Es besteht aus der frühen Vereinigung einer der koronalen Nähte, bei der die Stirn und der Frontallappen des Gehirns nach vorne wachsen. Bei diesem Typ erscheint die Stirn abgeflacht und die Augenhöhlen sind angehoben und geneigt.

Außerdem ragen diese hervor und die Nase ist ebenfalls zur Seite gedreht. Ein Zeichen dafür, dass das Baby an dieser Art von Craniosynostose leidet, ist, dass es den Kopf zur Seite neigt, um Doppelbilder zu vermeiden.

Trigonozephalie

Es ist die Verbindung der metopischen Naht, die sich in der Mitte der Stirn der betroffenen Person befindet und vom weichen Punkt oder der Fontanelle bis zum Beginn der Nase verläuft.

Dadurch kommen die Augenhöhlen zusammen und die Augen sind sehr nahe beieinander. Die Stirn nimmt eine hervorstehende dreieckige Form an.

Hintere Plagiozephalie

Es ist am seltensten und resultiert aus einem vorzeitigen Verschluss einer der Lamboidnähte am Hinterkopf.

Dies führt zu einer Abflachung dieses Schädelbereichs, wodurch der Knochen hinter dem Ohr (Mastoidknochen) hervorsteht, der sich in einem Ohr tiefer als im anderen manifestiert. In diesem Fall kann der Schädel auch zur Seite geneigt sein.

All dies entspricht Gewerkschaften einer einzelnen Naht, es kann aber auch Gewerkschaften von mehr als einer geben.

Kraniosynostose mit doppelter Naht

Beispielsweise:

- Vordere Brachyzephalie : Sie wird als bikoronal bezeichnet, da sie auftritt, wenn die beiden von Ohr zu Ohr verlaufenden koronalen Nähte vorzeitig verschmelzen und den Stirn- und Augenbrauenbereich flach darstellen. Der Schädel erscheint im Allgemeinen breiter als normal.

- Hintere Brachyzephalie : Der Schädel weitet sich ebenfalls, jedoch aufgrund der Vereinigung der beiden Lamboidnähte (die sich, wie gesagt, im Rücken befinden).

- Skaphozephalie der satigalen und metopischen Nähte : Der Kopf hat ein längliches und verengtes Aussehen.

Multiple Naht Craniosynostose

Beispielsweise:

- Turribrachyzephalie aufgrund der Vereinigung von bikoronalen, sagittalen und metopischen Nähten: Der Kopf ist spitz und charakteristisch für das Apert-Syndrom.

- Multisuturas verbunden, die dem Schädel eine "Kleeblatt" -Form geben.

Häufigkeit

Diese Krankheit ist selten und betrifft ungefähr 1 von 1.800 bis 3.000 Kindern. Es ist häufiger bei Männern mit 3 von 4 von Männern betroffenen Fällen, obwohl dies je nach Art der Craniosynostose zu variieren scheint.

Zwischen 80% und 95% der Fälle gehören zur nicht-syndromalen Form, dh als isolierte Erkrankung, obwohl andere Autoren geschätzt haben, dass zwischen 15% und 40% der Patienten Teil eines anderen Syndroms sein können.

In Bezug auf die Arten der Craniosynostose scheint die häufigste die sagittale Naht zu sein (40-60% der Fälle), gefolgt von der koronalen (20-30%) und dann der metopischen (10% oder weniger). Die Vereinigung der Lambdoidnaht ist sehr selten.

Ursachen

Verschiedene Syndrome

Craniosynostose kann syndromisch sein, dh sie ist mit anderen seltenen Syndromen verbunden. Ein Syndrom ist eine Reihe von assoziierten Symptomen, die aus derselben Ursache stammen und in den meisten Fällen genetisch bedingt sind.

Sekundäre Craniosynostose

Es kann auch eine sogenannte sekundäre Craniosynostose auftreten, die häufiger auftritt und ihren Ursprung in einem Versagen der Gehirnentwicklung hat.

Normalerweise führt dies zu einer Mikrozephalie oder einer Verringerung der Schädelgröße. Daher tritt hier eine Kraniosynostose zusammen mit anderen Problemen der Gehirnentwicklung wie Holoprosencephalie oder Enzephalozele auf.

Teratogene Mittel

Es kann auch durch teratogene Agenzien verursacht werden, dh durch chemische Substanzen, Mangelzustände oder schädliche physikalische Agenzien, die im fetalen Stadium morphologische Veränderungen hervorrufen. Einige Beispiele sind unter anderem Substanzen wie Aminopterin, Valproat, Fluconazol oder Cyclophosphamid.

Andere mögliche Ursachen

- Andererseits kann es auch nicht syndromisch sein; Die Ursachen sind variabel und nicht vollständig bekannt.

Es ist bekannt, dass es Faktoren gibt, die die Craniosynostose erleichtern können, wie:

- Wenig Platz in der Gebärmutter oder abnorme Form, was hauptsächlich zu einer koronalen Synostose führt.

- Störungen, die den Knochenstoffwechsel beeinflussen: Hyperkalzämie oder Rachitis.

- Es kann manchmal auf hämatologische (Blut-) Störungen wie angeborenen hämolytischen Ikterus, Sichelzellenanämie oder Thalassämie zurückzuführen sein.

- In einigen Fällen ist die Craniosynostose eine Folge iatrogener Probleme (dh verursacht durch den Fehler eines Arztes oder einer medizinischen Fachkraft).

Symptome

In einigen Fällen ist eine Craniosynostose möglicherweise erst einige Monate nach der Geburt erkennbar. Insbesondere wenn es mit anderen kraniofazialen Problemen in Verbindung gebracht wird, kann es von Geburt an gesehen werden, aber wenn es milder ist oder andere Ursachen hat, wird es beobachtet, wenn das Kind wächst.

Darüber hinaus treten einige der hier beschriebenen Symptome normalerweise in der Kindheit auf.

- Die grundlegende ist die unregelmäßige Form des Schädels, die durch die Art der Craniosynostose bestimmt wird.

- In dem Bereich, in dem die Nähte angebracht sind, fühlt sich ein harter Grat an.

- Der weiche Teil des Schädels (Fontanelle) ist nicht sichtbar oder unterscheidet sich vom Normalen.

- Der Kopf des Babys scheint nicht proportional zum Rest des Körpers zu wachsen.

- Es kann zu einem Anstieg des Hirndrucks kommen, der bei jeder Art von Craniosynostose auftreten kann. Dies ist offensichtlich auf Fehlbildungen des Schädels zurückzuführen. Je mehr Nähte zusammengefügt werden, desto häufiger wird dieser Anstieg auftreten und desto schwerwiegender ist er. Beispielsweise tritt bei der Art der Mehrfachnähte in etwa 60% der Fälle ein Anstieg des Hirndrucks auf, während bei einer einzelnen Naht der Prozentsatz auf 15% abnimmt.

Infolge des vorherigen Punktes treten die folgenden Symptome auch bei Craniosynostose auf:

Anhaltende Kopfschmerzen, hauptsächlich morgens und abends.

- Sehschwierigkeiten wie doppeltes oder verschwommenes Sehen.

- Bei etwas älteren Kindern verminderte akademische Leistung.

- Verzögerte neurologische Entwicklung.

- Wenn der Anstieg des Hirndrucks nicht behandelt wird, können Erbrechen, Reizbarkeit, langsame Reaktion, Schwellung der Augen, Schwierigkeiten beim Verfolgen eines Objekts mit Seh-, Hör- und Atemproblemen auftreten.

Diagnose

Wichtig ist, dass nicht alle Schädeldeformitäten eine Kraniosynostose sind. Beispielsweise kann eine abnormale Kopfform auftreten, wenn das Baby längere Zeit in derselben Position bleibt, z. B. auf dem Rücken liegend.

In jedem Fall muss ein Arzt konsultiert werden, wenn festgestellt wird, dass sich der Kopf des Babys nicht richtig entwickelt oder Unregelmäßigkeiten aufweist. Die Diagnose wird jedoch bevorzugt, da bei allen Babys routinemäßige pädiatrische Untersuchungen durchgeführt werden, bei denen der Spezialist das Wachstum des Schädels untersucht.

Wenn es sich um eine mildere Form handelt, kann sie möglicherweise erst erkannt werden, wenn das Kind wächst und der Hirndruck zunimmt. Daher sollten die oben angegebenen Symptome nicht ignoriert werden, die in diesem Fall zwischen 4 und 8 Jahren auftreten würden.

Die Diagnose sollte Folgendes umfassen:

- Eine körperliche Untersuchung : Abtasten des Kopfes der betroffenen Person, um zu überprüfen, ob die Nähte Rippen aufweisen, oder um festzustellen, ob Gesichtsdeformitäten vorliegen.

- Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie (CT), mit denen Sie die zusammengefügten Nähte sehen können. Sie können identifiziert werden und es wird beobachtet, dass dort, wo eine Naht vorhanden sein sollte, keine Linie vorhanden ist oder dass die Linie in einem Kamm hervorsteht.

- Röntgenstrahlen : um genaue Messungen des Schädels zu erhalten (durch Kephalometrie).

- Gentest : Wenn der Verdacht besteht, dass es sich um einen erblichen Zusammenhang mit einem Syndrom handelt, mit dem Ziel, festzustellen, um welches Syndrom es sich handelt, und es so schnell wie möglich zu behandeln. Sie erfordern normalerweise eine Blutuntersuchung, obwohl manchmal auch Proben anderer Gewebe wie Haut, Zellen von der Innenseite der Wange oder Haare untersucht werden können.

Assoziierte Syndrome

Es gibt mehr als 180 verschiedene Syndrome, die eine Kraniosynostose verursachen können, obwohl alle sehr selten sind. Einige der markantesten sind:

- Crouzon-Syndrom: Dies ist das häufigste und ist mit bilateraler koronaler Craniosynostose, Mittelgesichtsanomalien und hervorstehenden Augen verbunden. Es scheint auf eine Mutation im FGFR2-Gen zurückzuführen zu sein, obwohl einige Fälle spontan auftreten.

- Apert-Syndrom: Es zeigt auch eine bilaterale koronale Craniosynostose, obwohl andere Formen der Synostose beobachtet werden können. Neben Deformitäten an Händen, Ellbogen, Hüften und Knien befinden sich an der Schädelbasis Fusionen. Sein Ursprung ist erblich bedingt und führt zu charakteristischen Gesichtszügen.

- Carpenter- Syndrom : Dieses Syndrom ist normalerweise mit einer posterioren Plagiozephalie oder einer Vereinigung von Lamboidnähten verbunden, obwohl auch eine Skaphozephalie auftritt. Es unterscheidet sich unter anderem durch Deformationen auch an den Extremitäten und durch eine weitere Ziffer in den Füßen.

- Pfeiffer-Syndrom: Eine unikoronale Craniosynostose ist bei dieser Erkrankung sowie bei Gesichtsdeformitäten, die Hörprobleme verursachen, und an den Extremitäten häufig. Es ist auch mit Hydrozephalus verbunden.

- Saethre-Chotzen-Syndrom: Sie weisen normalerweise eine einseitige Kraniosynostose vom koronalen Typ auf, mit einer sehr begrenzten Entwicklung der vorderen Schädelbasis, einem sehr geringen Haarwachstum, einer Gesichtsasymmetrie und einer verzögerten Entwicklung. Es ist auch vom angeborenen Typ.

Behandlung

Es sollten Anstrengungen unternommen werden, um eine frühzeitige Behandlung zu entwickeln, da viele der Probleme durch das schnelle Wachstum des Gehirns und die Flexibilität des Schädels des Babys zur Anpassung an Veränderungen behoben werden können.

Selbst in sehr milden Fällen kann keine spezifische Behandlung empfohlen werden, es wird jedoch erwartet, dass die ästhetischen Auswirkungen nicht so schwerwiegend sind, wie sich die betroffene Person entwickelt und Haare wachsen lässt.

Wenn die Fälle nicht sehr schwerwiegend sind, ist es ratsam, nicht-chirurgische Methoden anzuwenden. Normalerweise verhindern diese Behandlungen das Fortschreiten der Krankheit oder sie verbessern sich, aber es ist üblich, dass es immer noch einen gewissen Grad an Entstellung gibt, der mit einer einfachen Operation gelöst werden kann.

Helm formen

Wenn wir uns in einer Situation befinden, in der andere Deformationen des Schädels aufgetreten sind, wie z. B. eine Positionsplagiozephalie oder eine abgeflachte Seite des Kopfes, weil wir uns aufgrund des Drucks der Gebärmutter oder Komplikationen bei der Geburt lange Zeit in derselben Position befinden, können wir dies tun Stellen Sie die normale Kopfform mit einem speziell geformten Helm für Babys wieder her.

Neupositionierung

Eine weitere Option ist die Neupositionierung, die in 80% der Fälle wirksam war. Es besteht darin, das Baby auf die nicht betroffene Seite zu legen und die Nackenmuskulatur zu trainieren, indem es mit dem Gesicht nach unten auf seinen Bauch gelegt wird. Diese Technik ist effektiv, wenn das Baby weniger als 3 oder 4 Monate alt ist.

Operativer Eingriff

Der chirurgische Eingriff eines kraniofazialen Chirurgen und eines Neurochirurgen ist bei schwerwiegenden kraniofazialen Problemen wie lamboider oder koronaler Kraniosynostose oder bei erhöhtem Hirndruck angezeigt.

Bei den meisten kraniofazialen Missbildungen, insbesondere bei solchen, die mit einem Major-Syndrom assoziiert sind, ist eine Operation die Behandlung der Wahl.

Das Ziel der Operation ist es, den Druck, den der Schädel auf das Gehirn ausübt, zu verringern und dem Gehirn genügend Platz zum Wachsen zu bieten sowie das körperliche Erscheinungsbild zu verbessern.

Nach der Operation benötigen Sie möglicherweise später einen zweiten Eingriff, wenn Sie mit zunehmendem Alter zur Entwicklung einer Craniosynostose neigen. Das gleiche passiert, wenn sie auch Gesichtsdeformitäten haben.

Endoskopische Chirurgie

Eine andere Art der Operation ist die endoskopische, die viel weniger invasiv ist. da es sich um die Einführung eines beleuchteten Röhrchens (Endoskops) durch kleine Einschnitte in der Kopfhaut handelt, um die genaue Position der verschmolzenen Naht zu ermitteln und diese später zu öffnen. Diese Art der Operation kann in nur einer Stunde durchgeführt werden, die Schwellung ist nicht so stark, es gibt weniger Blutverlust und die Genesung ist schneller.

Bei anderen zugrunde liegenden Syndromen ist eine regelmäßige Überwachung des Schädelwachstums erforderlich, um einen erhöhten Hirndruck zu überwachen.

Wenn Ihr Baby ein zugrunde liegendes Syndrom hat, kann der Arzt regelmäßige Nachuntersuchungen nach der Operation empfehlen, um das Kopfwachstum zu überwachen und auf erhöhten Hirndruck zu prüfen.

Verweise

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