ARTEN DER WICHTIGSTEN GENETISCHEN ODER CHROMOSOMALEN MUTATIONEN - ANATOMIE UND PHYSIOLOGIE - 2025

Die Arten genetischer oder chromosomaler Mutationen sind unterschiedlich. Sie beziehen sich auf Veränderungen in der Reihenfolge oder Anzahl der Gene innerhalb der Chromosomen. Diese können an die Nachkommen weitergegeben werden, wenn sie die Eier und das Sperma betreffen.

Wenn dies der Fall ist, handelt es sich um eine vererbte Mutation, aber wenn sie auftritt, ohne dass der Elternteil die Mutation hat, handelt es sich um eine De-novo-Mutation.

Im Allgemeinen treten genetische Mutationen während der Gametenbildung bei Meiose auf und sind auf gebrochene oder schlecht reparierte DNA-Stränge zurückzuführen.

Chromosomenmutationen können sichtbare Auswirkungen auf Menschen haben oder nicht. Diese Effekte können variieren, je nachdem, wo sie auftreten und ob sie die Funktion von Proteinen oder verwandten Prozessen beeinflussen.

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare (die Hälfte von der Mutter und der Rest vom Vater). Genetische Mutationen können oft nur mit Hilfe mikroskopischer Techniken und nach langen Untersuchungen entdeckt werden.

Wichtigste Arten genetischer Mutationen

Je nach betroffenem Element gibt es unterschiedliche Klassifikationen genetischer Mutationen. Eine der Klassifikationen beschreibt drei Haupttypen von Mutationen: molekulare, chromosomale und genomische.

1- Molekulare Mutation

Sie sind die Mutationen, die die chemische Zusammensetzung von Genen beeinflussen.

2- Chromosomenmutation

Es ist eine Mutation, bei der das, was sich ändert, Teil des Chromosoms ist.

Es gibt verschiedene Klassifikationen, je nachdem, was sie betreffen. Wenn sie die Anzahl der Gene beeinflussen, kann dies in Form von:

- Vervielfältigung

Es tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms innerhalb desselben Chromosoms wiederholt wird. Es ist die Art von Mutationen, die mit dem Evolutionsprozess von Arten zusammenhängt.

- Löschen

In diesem Fall geht ein Teil des Chromosoms verloren. Sein Schweregrad hängt von der Anzahl der Gene im fehlenden Teil ab. Wenn das Individuum homozygot ist, ist diese Mutation tödlich.

Wenn chromosomale Mutationen die Reihenfolge der Gene beeinflussen, sprechen wir über:

- Investition

Diese genetische Veränderung tritt auf, wenn sich ein Teil des Chromosoms trennt, um sich später wieder anzuschließen, jedoch in die entgegengesetzte Richtung. Wenn eine Inversion auftritt, sind die Gameten wahrscheinlich nicht lebensfähig.

Es gibt zwei Arten von Investitionen:

Perizentrisch : Sie verändern die Form des Chromosoms, weil sie das Zentromer beeinflussen (den Verbindungspunkt zwischen den Chromatiden, aus denen das Chromosom besteht).

Parazentrisch : Sie beeinflussen das Zentromer überhaupt nicht. Daher verändern sie auch nicht die Form des Chromosoms.

- Translokation

Dies impliziert, dass ein Teil des Chromosoms Position und Position ändert. Wenn diese Änderung innerhalb desselben Chromosoms auftritt, handelt es sich um eine Transposition. Wenn es zwischen verschiedenen Chromosomen auftritt, spricht man von einer Translokation.

Eine Translokation wirkt sich auf die Nachkommen aus, da dies impliziert, dass sie ein doppeltes oder unvollständiges Chromosom erben.

Es gibt eine spezielle Art der Translokation, die als Robertsonsche Translokation bekannt ist, bei der zwei nicht homologe Chromosomen ihre langen Arme am Zentromer verbinden und ein einziges Chromosom bilden.

3- Genomische Mutation

Es ist eine Mutation, bei der das gesamte Genom durch Erhöhen oder Verringern der Chromosomensätze oder Chromosomen beeinflusst wird.

Andere Arten genetischer Mutationen

Eine andere Klassifikation von Mutationen unterteilt sie in:

1- Stille Mutationen

Eine der DNA-Basen wird modifiziert, während sie immer noch für dieselbe Aminosäure kodiert.

2- Polymorphismen

In diesem Fall ändert sich auch eine der DNA-Basen, aber die Funktion des Proteins wird nicht in einem Ausmaß beeinträchtigt, das Krankheiten verursachen kann. Wenn der gleiche Fehler sehr nahe beieinander wiederholt wird, kann er zu einer Pathologie ausarten.

3-Missense-Mutation

Im Fall dieser Mutation impliziert die Änderung in einer der DNA-Basen, dass eine Aminosäure codiert wird, die sich von der unterscheidet, für die sie codiert werden sollte. Die Codierung für die falsche Aminosäure kann die Funktion des Proteins verändern.

4- Nonsense-Mutation

Dies ist eine Mutation, bei der die Kette der Aminosäuren verkürzt ist. Je nachdem, wo der Abbau stattfindet, kann die Proteinbildung beendet werden.

5- Einfügen

In diesem Fall werden der ursprünglichen DNA-Base mehr Basen hinzugefügt, was den Leserahmen beeinflussen kann. Es tritt auch auf, wenn ungeeignete Aminosäuren eingefügt werden.

6- Ringchromosom

Wenn die Arme eines Chromosoms in einem Ring verschmelzen, spricht man von einem Ringchromosom. Es ist eine seltene Erkrankung, die mit Krankheiten wie dem Turner-Syndrom zusammenhängt.

7- Isochromosom

Diese Mutation tritt auf, wenn ein Chromosom einen Arm verliert, der andere jedoch dupliziert wird. Es tritt normalerweise auf, wenn sich das Zentromer quer teilt.

8- Markerchromosom

In diesem Fall handelt es sich um ein kleines Chromosom, das aus Teilen eines oder mehrerer anderer Chromosomen besteht. Seine Frequenz ist niedrig und sein Ursprung ist unbekannt.

8- Uniparentale Disomie

Es ist eine Mutation, die impliziert, dass beide Chromosomen eines der 23 Paare, die DNA hat, von demselben Elternteil stammen.

Daher wird das Chromosom eines der beiden Elternteile dupliziert, während das andere fehlt.

Dies kann die Mutter (mütterliche uniparentale Disomie) oder der Vater (väterliche uniparentale Disomie) sein. Eine uniparentale Disomie kann zu Krankheiten wie dem Angelman-Syndrom führen.

Ursachen und Folgen genetischer Mutationen

Obwohl viele der chromosomalen Mutationen einen Ursprung haben, der der Wissenschaft noch unbekannt ist, zeigen immer mehr Studien aufschlussreiche Ergebnisse darüber, wie sich Lebensgewohnheiten auf ihr Aussehen auswirken.

Rauchen wurde zum Beispiel mit dem Auftreten multipler chromosomaler Mutationen in Verbindung gebracht. Eine in der Fachzeitschrift Science veröffentlichte Studie ergab, dass das Rauchen einer Packung Zigaretten pro Tag 150 Mutationen pro Jahr in jeder Lungenzelle, 97 Mutationen im Kehlkopf, 23 Mutationen im Mund, 18 Mutationen in der Blase und 6 Mutationen in der Lunge verursachen kann Leber.

Genetische Mutationen stehen normalerweise im Zusammenhang mit Missbildungen oder Defekten im regulären Funktionieren eines Organismus, haben aber auch mit evolutionären Veränderungen zu tun, die das Überleben einer Art ermöglichen.

Verweise

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