CHROMOSOMENSYNDROME: TYPEN UND IHRE URSACHEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die chromosomalen Syndrome sind das Ergebnis abnormaler Genmutationen, die innerhalb der Chromosomen während der Gametenbildung oder der ersten Teilung der Zygote auftreten.

Die Hauptursachen für diese Art von Syndrom sind zwei: die Veränderung der Struktur der Chromosomen - wie das Syndrom des Miau der Katze - oder die Veränderung der Anzahl der Chromosomen - wie das Down-Syndrom -.

Chromosomensyndromtypen

1- Turner-Syndrom oder Monosomie X.

Quelle: Johannes Nielsen

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Pathologie, die mit dem weiblichen Geschlecht assoziiert ist und als Folge des teilweisen oder vollständigen Fehlens eines X-Chromosoms in allen oder einem Teil der Körperzellen auftritt.

Der Turner-Syndrom-Karyotyp hat 45 Chromosomen mit einem 45-fachen Muster und einem fehlenden Geschlechtschromosom.

2- Patau-Syndrom

Quelle: Rick Guidotti von Positive Exposition bei der SOFT im August 2016 (Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Störungen)

Das Patau-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom und dem Edwards-Syndrom die dritthäufigste autosomale Trisomie.

Bei diesem Syndrom betrifft die genetische Abnormalität spezifisch Chromosom 13; es hat drei Kopien des gleichen Chromosoms.

3- Down-Syndrom oder Trisomie 21

Quelle: Vanellus Foto

Das bekannte Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Es ist das häufigste chromosomale Syndrom einer angeborenen geistigen kognitiven Behinderung.

Bis heute sind die genauen Ursachen des Chromosomenüberschusses noch nicht bekannt, obwohl dies statistisch mit einem Alter der Mutter von mehr als 35 Jahren zusammenhängt.

4- Edward-Syndrom

Trisomic Hände. Quelle: Bobjgalindo

Das Edward-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine menschliche Aneuploidie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen vollständigen Chromosoms in Paar 18 gekennzeichnet ist.

Dies kann auch aufgrund des teilweisen Vorhandenseins von Chromosom 18 aufgrund einer unausgeglichenen Translokation oder durch Mosaikismus in fetalen Zellen auftreten.

5- Fragiles X-Syndrom

Quelle: Peter Saxon

Das Fragile X-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf eine Mutation eines Gens zurückzuführen ist, die inaktiv wird und nicht die Funktion der Proteinsynthese erfüllen kann.

Obwohl es eine der häufigsten Erbkrankheiten ist, ist es der allgemeinen Bevölkerung ziemlich unbekannt, so dass seine Diagnose oft falsch und spät ist.

Es betrifft normalerweise Männer, da bei Frauen mit zwei X-Chromsomen die zweite sie schützt.

6- Cri Du Chat-Syndrom oder 5 p

Quelle: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat-Syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Das Cri du Chat-Syndrom, auch als Miau-Syndrom der Katze bekannt, ist eine der Chromosomenstörungen, die durch eine Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht werden.

Es betrifft eines von 20.000 bis 50.000 Neugeborenen und ist gekennzeichnet durch das Weinen, das diese Babys normalerweise haben, ähnlich dem Miauen einer Katze, daher der Name.

Normalerweise werden die meisten dieser Fälle nicht vererbt, aber während der Bildung von Fortpflanzungszellen geht genetisches Material verloren.

7- Wolf Hirschhorn Syndrom

Quelle: Rossjlennox

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist durch eine multisystemische Beteiligung gekennzeichnet, die zu schweren psychischen Störungen und Wachstumsstörungen führt.

Ein großer Teil der Betroffenen stirbt während der pränatalen oder neonatalen Phase, einige mit mäßiger Beeinträchtigung können jedoch ein Lebensjahr überschreiten.

8-Klinefelter-Syndrom oder 47 XXY.

Quelle: Malcolm Gin (Fotograf)

Dieses Syndrom ist auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen, die aus der Existenz von zwei zusätzlichen XX-Chromosomen und einem Y-Chromosom besteht. Es betrifft Männer und verursacht Hypogonadismus, dh die Hoden funktionieren nicht richtig, was zu verschiedenen Missbildungen und Problemen führt. Stoffwechsel.

Diese Arten von Aneuploidien in den Geschlechtschromosomen sind normalerweise relativ häufig. Normalerweise ist es in der Hälfte der Fälle auf väterliche Meiose I und in den übrigen Fällen auf mütterliche Meiose Typ II zurückzuführen.

9- Robinow-Syndrom

Quelle: Samia A Temtamy, Mona S. Aglan. Brachydaktylie. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Das Robinow-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Zwergwuchs und Knochenfehlbildungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Arten des Robinow-Syndroms identifiziert, die sich durch die Schwere ihrer Anzeichen und Symptome sowie durch Vererbungsmuster unterscheiden: die autosomal-rezessive Form und die autosomal-dominante Form.

Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle die Mutationen aufweisen müssen, damit die Veränderung exprimiert werden kann. Die Eltern eines Patienten, der an dieser rezessiven Krankheit leidet, haben eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.

Im Gegensatz dazu bedeutet autosomal dominante Vererbung, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Veränderung zu exprimieren.

10- Double Y, XYY-Syndrom

Quelle: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 3.0 Unported)

Das Double-Y-Syndrom oder allgemein als Superman-Syndrom bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Überschuss an Chromosomen verursacht wird. Da es sich um eine Veränderung des Y-Chromosoms handelt, sind nur Männer betroffen.

Obwohl es auf eine Abnormalität der Geschlechtschromosomen zurückzuführen ist, handelt es sich nicht um eine schwerwiegende Krankheit, da es keine Veränderungen der Geschlechtsorgane oder Probleme in der Pubertät aufweist.

11- Prader WILLY-Syndrom

Quelle: Schüle B et al

Das De-Prader-Willy-Syndrom ist eine seltene und nicht vererbte angeborene Störung. Bei denen, die an PWS leiden, kommt es zu einem Verlust oder einer Inaktivierung der Gene der 15q11-q13-Region des langen Arms von Chromosom 15, die vom Vater geerbt wurden.

Unter den Symptomen haben wir Muskelhypotonie und Ernährungsprobleme im ersten Stadium (Hyperphagie und Fettleibigkeit) ab dem Alter von zwei Jahren mit etwas besonderen körperlichen Merkmalen.

12- Pallister-Killian-Syndrom

Quelle: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Das Pallister-Killian-Syndrom tritt aufgrund des abnormalen Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms 12 in einigen Körperzellen auf, was zu verschiedenen muskuloskelettalen Anomalien im Hals, in den Gliedmaßen, in der Wirbelsäule usw. führt.

13-Waadenburg-Syndrom

Quelle: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Das Waaedenburg-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung mit unterschiedlichen Augen- und Systemmanifestationen.

Es wird als auditorisch-pigmentäres Syndrom angesehen, das durch Veränderungen der Haarpigmentierung, Veränderungen der Irisfarbe und mäßigen bis schweren sensorischen Hörverlust gekennzeichnet ist.

14-William-Syndrom

Quelle: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov und EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd.

Das William-Syndrom ist durch den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 7 gekennzeichnet, das auch als Monosomie bezeichnet wird.

Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch atypische Gesichtsveränderungen, Herz-Kreislauf-Probleme, kognitive Verzögerungen, Lernprobleme usw.

Ursachen von Chromosomensyndromen

-Alterationen in der Anzahl der Chromosomen

Alle unsere Zellen sind diploid, was bedeutet, dass die Anzahl der Chromosomen gerade ist.

Die Diploidie geht davon aus, dass es für jedes existierende Chromosom ein anderes Gleiches gibt, daher haben wir zwei Kopien jedes Gens, jede an der entsprechenden Stelle auf jedem Chromosom.

Bei der Bildung eines Embryos trägt jedes der Mitglieder ein Chromosom bei; X für das weibliche Geschlecht oder Y für das männliche Geschlecht.

Das Wichtigste bei einer Reproduktion ist, dass jedes Mitglied des Paares einen haploiden Gameten beisteuert, so dass sich aus jeder Fortpflanzungszelle oder jedem Gameten die Zygote bildet, die wiederum eine diploide Zelle wäre (46) Chromosomen).

Es gibt verschiedene Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen:

Polyploidie

Wenn die Anzahl der Chromosomen in einer oder allen Zellen ein genaues Vielfaches der normalen haploiden Anzahl (23) ist, wird diese Zelle als euploid bezeichnet, dh sie hat 46 Chromosomen.

Dank der verschiedenen Techniken, die für die Zellfärbung existieren, können wir die genaue Anzahl der vorhandenen Chromosomen zählen, und wenn aus irgendeinem Grund die Anzahl der Chromosomen einer Zelle oder aller Zellen ein genaues Vielfaches der haploiden Zahl ist und sich von der diploiden Zahl unterscheidet Normalerweise sprechen wir über Polyploidie.

Wenn die Anzahl der Kopien jedes Chromosoms drei beträgt, würde dies als Triploidie bezeichnet, wenn es vier sind, als Tetraploidie …

Eine der Ursachen für Triploidie kann sein, dass eine Eizelle von zwei Spermien befruchtet wurde. Offensichtlich ist es beim Menschen nicht lebensfähig, da die meisten in Abtreibungen enden.

Aneuploidien

Aneuploidien treten normalerweise auf, weil sich bei der meiotischen Teilung ein Chromosomenpaar nicht trennt, daher haben die Gameten- oder haploiden Geschlechtszellen ein zusätzliches Chromosom und es würde wiederholt.

Monosomien

Eine Monosomie tritt auf, wenn der Gamete nicht das entsprechende Chromosom erhält, dh sein Gegenstück nicht hat. Dies führt dazu, dass die Gesamtzahl der Chromosomen 45 statt 46 beträgt.

Der einzige Fall einer lebensfähigen Monosomie ist das Turner-Syndrom. Jede 3000 geborene Frau leidet daran, was beweist, dass das X-Chromosom für ein normales Wachstum unerlässlich ist.

Trisomien

Die häufigste Art der Aneuploidie bei Menschen ist die Trisomie. Von allen Geschlechtschromosomen sind Chromosom 21 am besten mit dem Leben vereinbar.

Es gibt drei Trisomien der Geschlechtschromosomen, die von fast normalen Phänotypen begleitet werden: 47XXX, 47XXY oder (Klinefelter-Syndrom) und 47XYY. Der erste Phänotyp ist weiblich und die anderen beiden sind männlich.

Andere Veränderungen, die in den Geschlechtschromosomen auftreten, sind: 48XXXX, Y 48XXYY usw.
Eine der bekanntesten Trisomien ist das Down-Syndrom im 21 ..

Die anderen sind für den Menschen nicht lebensfähig, da lebend geborene Kinder in der Regel innerhalb weniger Lebensjahre sterben, wie dies bei der Trisomie auf Chromosom 13 oder dem Patau-Syndrom und 18 der Fall ist.

Andererseits können auch verschiedene Syndrome auftreten, die durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur verursacht werden.

-Strukturelle Veränderungen der Chromosomen

In einigen Fällen verlieren oder gewinnen die Chromosomen genetisches Material (DNA), was eine strukturelle Modifikation des Chromosoms impliziert. Wir können von einer Deletion sprechen, wenn ein Stück des Chromosoms verloren geht und es aus dem Karyotyp verschwindet (wie das Miau-Syndrom der Katze).

Aber wenn dieses Stück nicht verloren geht, sondern sich einem anderen Chromosom anschließt, stehen wir vor einer Translokation.

Solange kein Verlust oder Gewinn an genetischem Material vorliegt, werden Translokationen als ausgewogene genetische Umlagerungen angesehen. Am wichtigsten sind die Wechselwirkungen und die Robertsonschen.

- Eine wechselseitige Translokation : Es ist nichts weiter als ein Austausch von genetischem Material.

- Die Robertsonsche Translokation : besteht aus der Vereinigung der langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen durch das Zentromer mit Verlust der kurzen Arme. Wenn also die beiden Chromosomen verschmelzen, erscheint nur einer im Karyotyp.

Andererseits nennen wir es Inversion, wenn ein Stück Chromosom dort bleibt, wo es war, aber in die entgegengesetzte Richtung ausgerichtet ist. Wenn der Bereich, der invertiert bleibt, das Zentromer enthält, wird die Inversion als perizentrisch bezeichnet. Wenn die Inversion außerhalb des Zentromers liegt, wird die Inversion als parazentrisch bezeichnet.

Schließlich hätten wir eine Verdoppelung, die auftritt, wenn ein Stück DNA auf einem Chromosom zweimal kopiert oder repliziert wird.