TREACHER-COLLINS-SYNDROM: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNGEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die die Entwicklung der Knochenstruktur und anderer Gewebe im Gesichtsbereich beeinflusst. Auf einer spezifischeren Ebene weisen die Betroffenen, obwohl sie normalerweise ein normales oder erwartetes intellektuelles Niveau für ihren Entwicklungsstand haben, eine weitere Reihe von Veränderungen auf, wie z. B. Missbildungen in den Gehörgängen und in den Gehörknöchelchen, Palpebralfissuren, Augenkolobomen oder Gaumenspalten Andere.

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, daher wird seine Inzidenz auf ungefähr einen Fall pro 40.000 Geburten geschätzt.

Darüber hinaus haben experimentelle und klinische Studien gezeigt, dass die Mehrzahl der Fälle des Treacher-Collin-Syndroms auf eine Mutation auf Chromosom 5 zurückzuführen ist, insbesondere im Bereich 5q31.3.

Die Diagnose wird normalerweise anhand der Anzeichen und Symptome des Betroffenen durchgeführt. Es sind jedoch genetische Studien erforderlich, um Chromosomenanomalien zu spezifizieren und darüber hinaus andere Pathologien auszuschließen.

Derzeit gibt es keine Heilung für das Treacher-Collins-Syndrom. Normalerweise konzentrieren sich Fachärzte darauf, die spezifischen Symptome bei jedem Einzelnen zu kontrollieren. Therapeutische Interventionen können eine Vielzahl von Spezialisten sowie verschiedene Interventionsprotokolle, pharmakologische, chirurgische usw. umfassen.

Merkmale des Treacher-Collins-Syndroms

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Störung, die die kraniofaziale Entwicklung beeinflusst. Insbesondere definiert die National Treacher Collins Syndrome Association diesen medizinischen Zustand als: "Entwicklungsveränderung oder kranioenzephale Fehlbildung angeborenen genetischen Ursprungs, selten, behindernd und ohne anerkannte Heilung."

Diese Krankheit wurde erstmals 1846 von Thompson und 1987 von Toynbee gemeldet. Sie ist jedoch nach dem britischen Augenarzt Edward Treacher Collins benannt, der sie 1900 beschrieb.

In seinem klinischen Bericht beschrieb Treacher Collins zwei Kinder, die ungewöhnlich verlängerte, gekerbte untere Augenlider und fehlende oder schlecht entwickelte Wangenknochen hatten.

Andererseits wurde die erste umfassende und detaillierte Überprüfung dieser Pathologie 1949 von A. Franceschetti und D. Klein unter dem Begriff mandibulofaziale Dysotose durchgeführt.

Diese Pathologie beeinflusst die Entwicklung und Bildung der kraniofazialen Struktur, so dass betroffene Personen verschiedene Probleme aufweisen, wie atypische Gesichtszüge, Taubheit, Augenerkrankungen, Verdauungsprobleme oder Sprachstörungen.

Statistiken

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Krankheit in der Allgemeinbevölkerung. Statistische Studien zeigen, dass es eine ungefähre Prävalenz von 1 Fall pro 10.000-50.000 Menschen weltweit gibt.

Darüber hinaus handelt es sich um eine angeborene Pathologie, sodass ihre klinischen Merkmale ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind.

In Bezug auf die Verteilung nach Geschlecht wurden in jüngster Zeit keine Daten gefunden, die auf eine höhere Häufigkeit hinweisen. Darüber hinaus gibt es auch keine Verteilung in Bezug auf bestimmte geografische Gebiete oder ethnische Gruppen.

Andererseits ist dieses Syndrom mit De-novo-Mutationen und erblichen Mustern verbunden. Wenn also einer der Elternteile an einem Treacher-Collins-Syndrom leidet, besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass er diesen medizinischen Zustand auf seine Nachkommen überträgt.

Bei Eltern mit einem Kind mit Treacher-Collins-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, wieder ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen, sehr gering, wenn die ätiologischen Ursachen nicht mit Erblichkeitsfaktoren zusammenhängen.

Charakteristische Anzeichen und Symptome

Es gibt verschiedene Veränderungen, die bei Kindern mit diesem Syndrom auftreten können, sie sind jedoch nicht unbedingt in allen Fällen vorhanden.

Die für das Treacher-Collins-Syndrom typische genetische Anomalie verursacht eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen, und darüber hinaus wirken sich all diese Anomalien grundlegend auf die kraniofaziale Entwicklung aus.

Kraniofaziale Merkmale

• Gesicht: Veränderungen, die sich auf die Gesichtskonfiguration auswirken, treten normalerweise symmetrisch und bilateral auf, dh auf beiden Seiten des Gesichts. Einige der häufigsten Anomalien umfassen das Fehlen oder die teilweise Entwicklung der Wangenknochen, die unvollständige Entwicklung der Knochenstruktur des Unterkiefers, das Vorhandensein eines ungewöhnlich kleinen Kiefers und / oder Kinns.
• Mund: Gaumenspalte, Fehlbildungen des Unterkiefers, Verlagerung der Zunge nach hinten, unvollständige Entwicklung und Fehlausrichtung der Zähne sind typische Veränderungen bei diesem Syndrom.
• Augen: Fehlbildung oder abnormale Entwicklung des Gewebes um die Augäpfel, Neigung der Augenlider, Fehlen von Wimpern oder sehr engen Tränenkanälen. Darüber hinaus ist auch die Entwicklung von Rissen oder Moschus im Irisgewebe oder das Vorhandensein ungewöhnlich kleiner Augen wahrscheinlich.
• Atemwege : Es gibt viele Anomalien, die die Atemwege betreffen. Die häufigste ist die teilweise Entwicklung des Pharynx, die Verengung oder Verstopfung der Nasenlöcher.
• Ohren und Gehörgänge: Fehlbildung der inneren, mittleren und äußeren Hörstrukturen. Insbesondere können sich die Ohren nicht oder nur teilweise entwickeln, was mit einer signifikanten Verengung des äußeren Hörstifts einhergeht.
• Anomalien der Gliedmaßen: In einem kleinen Prozentsatz der Fälle können Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom Veränderungen in ihren Händen aufweisen, insbesondere können die Daumen eine unvollständige bis fehlende Entwicklung aufweisen.

Zusammenfassend wirken sich die Veränderungen, die bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom zu erwarten sind, auf Mund, Augen, Ohren und Atmung aus.

Neurologische Eigenschaften

Der klinische Verlauf dieser Erkrankung führt zu einem bestimmten neurologischen Schema, das gekennzeichnet ist durch:

• Variables Vorhandensein von Mikrozephalie.
• Normales intellektuelles Niveau.
• Verzögerung beim Erwerb psychomotorischer Fähigkeiten.
• Variable Beteiligung kognitiver Bereiche.
• Lernprobleme.

In einigen Fällen ist die Verzögerung bei der Entwicklung verschiedener Bereiche oder beim Erwerb von Fähigkeiten auf das Vorhandensein medizinischer Komplikationen und / oder körperlicher Anomalien oder Missbildungen zurückzuführen.

Sekundäre medizinische Komplikationen

Die Veränderungen der Gesichts-, Hör-, Mund- oder Augenstruktur verursachen eine Reihe bedeutender medizinischer Komplikationen, von denen viele für die betroffene Person möglicherweise schwerwiegend sind:

• Ateminsuffizienz : Eine verminderte Funktionsfähigkeit der Atemwege ist eine lebensbedrohliche Erkrankung für den Einzelnen.
• Säuglingsapnoe : Diese medizinische Komplikation beinhaltet das Vorhandensein kurzer Episoden einer Unterbrechung des Atmungsprozesses, insbesondere während der Schlafphasen.
• Fütterungsprobleme : Anomalien im Pharynx und orale Missbildungen behindern die Ernährung der betroffenen Person erheblich. In vielen Fällen ist der Einsatz von Ausgleichsmaßnahmen unerlässlich.
• Verlust des Seh- und Hörvermögens: Wie bei den vorherigen medizinischen Komplikationen führt die abnormale Entwicklung der Augen- und / oder Hörstrukturen zu einer variablen Beeinträchtigung beider Fähigkeiten.
• Verzögerung beim Erwerb und bei der Produktion von Sprache : hauptsächlich aufgrund von Missbildungen, die den Sprachapparat betreffen.

Von diesen Symptomen können sowohl die Präsentation / Abwesenheit als auch der Schweregrad zwischen den Betroffenen erheblich variieren, selbst unter Mitgliedern derselben Familie.

In einigen Fällen kann die betroffene Person einen sehr subtilen klinischen Verlauf haben, so dass das Treacher-Collins-Syndrom möglicherweise nicht diagnostiziert wird. In anderen Fällen können schwerwiegende Anomalien und medizinische Komplikationen auftreten, die das Überleben des Patienten gefährden.

Ursachen

Wie wir bereits erwähnt haben, hat das Treacher-Collins-Syndrom einen angeborenen genetischen Charakter, daher werden betroffene Menschen diesen medizinischen Zustand von Geburt an aufweisen.

Insbesondere ist ein großer Teil der Fälle mit dem Vorhandensein von Anomalien in Chromosom 5 im 5q31-Bereich verbunden.

Darüber hinaus haben verschiedene Untersuchungen in der Geschichte dieses Syndroms gezeigt, dass dies auf spezifische Mutationen in den TCOF1-, POLR1C- oder POLR1D-Genen zurückzuführen sein kann.

Somit ist das TCOF1-Gen die häufigste Ursache für diese Pathologie und macht ungefähr 81-93% aller Fälle aus. Die POLR1C- und POLRD1-Gene verursachen ihrerseits etwa 2% der übrigen Fälle.

Dieser Satz von Genen scheint eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung der Knochen-, Muskel- und Hautstruktur der Gesichtsbereiche zu spielen.

Obwohl ein großer Teil der Fälle des Treacher-Collins-Syndroms sporadisch ist, weist diese Pathologie ein Vererbungsmuster von Eltern zu Kindern von 50% auf.

Diagnose

Die Diagnose des Treacher-Collis-Syndroms wird anhand der klinischen und radiologischen Befunde gestellt und zusätzlich werden verschiedene komplementäre Gentests verwendet.

Bei der klinischen Diagnose wird eine detaillierte physikalische und neurologische Untersuchung durchgeführt, um diese zu spezifizieren. Normalerweise wird dieser Prozess basierend auf den diagnostischen Kriterien der Krankheit durchgeführt.

Einer der am häufigsten verwendeten Tests in dieser Bewertungsphase sind Röntgenstrahlen. Diese können uns Informationen über das Vorhandensein / Fehlen von kraniofazialen Missbildungen liefern.

Trotz der Tatsache, dass bestimmte Gesichtsmerkmale direkt beobachtbar sind, liefern Röntgenstrahlen präzise und genaue Informationen über die Entwicklung der Oberkieferknochen, die Entwicklung des Schädels oder die Entwicklung zusätzlicher Missbildungen.

Darüber hinaus können in Fällen, in denen die physischen Anzeichen noch sehr subtil sind oder die Diagnose bestätigt werden muss, verschiedene Gentests verwendet werden, um das Vorhandensein von Mutationen in den TCOF1-, POLR1C- und POLR1D-Genen zu bestätigen.

Auch wenn in der Familienanamnese das Treacher-Collins-Syndrom vorliegt, ist eine pränatale Diagnose möglich. Durch Amniozentese können wir das genetische Material des Embryos untersuchen.

Behandlung

Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für das Treacher-Collins-Syndrom, daher konzentrieren sich Experten auf die Behandlung der häufigsten Anzeichen und Symptome.

Daher ist es nach der ersten Bestätigung der Pathologie wichtig, dass eine Bewertung möglicher medizinischer Komplikationen durchgeführt wird:

• Veränderungen der Atemwege
• Schwerwiegende Veränderungen der Gesichtsstruktur.
• Mundspalten
• Schluckstörungen.
• Additive Veränderungen.
• Augen- und Sehprobleme.
• Zahnärztliche Anomalien.

Die Realisierung all dieser Anomalien ist für die Gestaltung einer individuellen Behandlung, die an die Bedürfnisse der betroffenen Person angepasst ist, von wesentlicher Bedeutung.

Für die Verwaltung dieser individualisierten Behandlung ist daher in der Regel die Anwesenheit von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen wie Kinderarzt, plastischer Chirurg, Zahnarzt, Audiologe, Logopäde, Psychologe usw. erforderlich.

Insbesondere sind alle medizinischen Komplikationen in mehrere zeitliche Phasen unterteilt, um ihre medizinisch-therapeutische Intervention zu behandeln:

• Von 0 bis 2 Jahren : Behandlung von Veränderungen der Atemwege und Lösung von Ernährungsproblemen
• 3 bis 12 Jahre : Behandlung von Sprachstörungen und Integration in das Bildungssystem
• 13 bis 18 Jahre : Einsatz einer Operation zur Korrektur kraniofazialer Missbildungen.

In all diesen Phasen sind sowohl der Einsatz von Medikamenten als auch die chirurgische Rekonstruktion die häufigsten therapeutischen Techniken.

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