SECKEL-SYNDROM: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Das Seckel-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die durch Zwergwuchs und eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums gekennzeichnet ist, die postnatal anhält. Dieses Syndrom hat einen autosomal rezessiven genetischen Ursprung, der mit verschiedenen spezifischen Mutationen und verschiedenen Varianten der Pathologie verbunden ist, wie z. B. solchen, die sich auf Chromosom 3, Chromosom 18 oder 14 befinden.

Andererseits zeichnet sich das Seckel-Syndrom auf klinischer Ebene durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Mykognathie, Kleinwuchs oder einem bestimmten Gesichtsausdruck (Vogelprofil) aus. Darüber hinaus gehen all diese Merkmale häufig mit einer starken Verzögerung der intellektuellen Entwicklung einher.

In Bezug auf die Diagnose dieser Pathologie ist es möglich, sie während der Schwangerschaft zu bestätigen, da die morphologischen Merkmale und die mit dem intrauterinen Wachstum verbundene Pathologie durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen identifiziert werden können.

Derzeit gibt es keine Heilung für das Seckel-Syndrom. Die Behandlung ist in der Regel auf Gentests und die Behandlung medizinischer Komplikationen durch einen multidisziplinären Ansatz ausgerichtet.

Diese Pathologie wurde ursprünglich 1892 von Rudolf Virchow beschrieben; Aufgrund seiner medizinischen Erkenntnisse gab er ihm den Namen "Vogelkopf-Zwergwuchs". Helmont Seckel beschrieb jedoch erst 1960 die endgültigen klinischen Merkmale des Syndroms.

Merkmale des Seckel-Syndroms

Das Seckel-Syndrom ist eine seltene oder seltene Krankheit. Es ist gekennzeichnet durch eine pathologische Verzögerung des fetalen Wachstums während der Schwangerschaft, die zur Entwicklung einer verringerten Körpergröße, Mikrozephalie, geistigen Behinderung oder eines charakteristischen Gesichtsausdrucks führt, der als "Vogelkopf oder -profil" bezeichnet wird.

Aufgrund seiner geringen Prävalenz wird das Seckel-Syndrom im Vergleich zu anderen Arten von Pathologien in seltene Krankheiten oder Störungen eingeteilt, dh solche, die eine sehr kleine Gruppe von Menschen in der Allgemeinbevölkerung betreffen.

Anzeichen und Symptome

Der zentrale medizinische Befund dieser Pathologie ist das Vorhandensein einer ungewöhnlich langsamen Entwicklung des fetalen Wachstums während der Schwangerschaft.

Wie bereits erwähnt, gehört das Seckel-Syndrom zu den als Zwergimos klassifizierten Pathologien, bei denen sich das Wachstum und das Knochenalter hauptsächlich erheblich verzögern.

Normalerweise neigt die verlangsamte körperliche Entwicklung dazu, sich nach der Geburt im Neugeborenen- und Säuglingsstadium zu verlängern, was zur Folge haben kann, dass sich sekundäre medizinische Komplikationen entwickeln, wie die nachstehend beschriebenen.

Mikrozephalie

Mikrozephalie ist eine Art von neurologischer Pathologie, bei der der grundlegende klinische Befund das Vorhandensein eines abnormal reduzierten Kopfumfangs ist, dh die Größe des Kopfes der betroffenen Person ist kleiner als für ihr Geschlecht und ihre Altersgruppe erwartet.

Mikrozephalie kann als Folge einer schlechten Entwicklung der Schädelstrukturen oder aufgrund eines abnormalen Wachstumsrhythmus auftreten.

Im Fall des Seckel-Syndroms ist die Mikrozephalie jedoch das Produkt einer Verzögerung des intrauterinen Wachstums, so dass Schädel und Gehirn des Fötus nicht mit einer konstanten Geschwindigkeit und gemäß den Erwartungen wachsen.

Obwohl die Schwere der medizinischen Folgen der Mikrozephalie unterschiedlich ist, geht sie im Allgemeinen mit erheblichen Entwicklungsverzögerungen, Lerndefiziten, körperlichen Behinderungen und Anfällen einher.

Darüber hinaus weist die kraniofaziale Struktur von Menschen, die vom Seckel-Syndrom betroffen sind, normalerweise andere Merkmale auf, wie z. B. die Kraniosyntose, dh den frühen Verschluss der Schädelnähte.

Kleinwuchs

Ein weiteres wichtiges Merkmal des Seckel-Syndroms ist das Vorhandensein von Kleinwuchs, das in der medizinischen Literatur in einigen Fällen als Zwergwuchs bezeichnet wird.

Die Verzögerung des intrauterinen Wachstums führt zu einem niedrigen Geburtsgewicht, begleitet von einer verzögerten Knochenentwicklung oder -reifung.

Während der postnatalen Phase führen diese Eigenschaften zur Entwicklung einer ungewöhnlich kleinen Statur und von Gliedmaßen.

Darüber hinaus kann es auch zur Entwicklung anderer Arten von Skelettpathologien wie Radienversetzung, Hüftdysplasie, Kyphoskoliose, Klinophaktylie oder Klumpfuß führen.

Vogelprofil

Schädel- und Gesichtsveränderungen verleihen Menschen mit Seckel-Syndrom eine unverwechselbare Konfiguration, die durch unterschiedliche morphologische Befunde gekennzeichnet ist:

- Mikrozephalie : reduzierter Gehirnumfang, dh ungewöhnlich kleiner Kopf.

- Reduziertes Gesicht: reduzierte oder ungewöhnlich kleine Gesichtsverlängerung, die normalerweise visuell als länglich und schmal wahrgenommen wird.

- Frontaler Vorsprung: Die Stirn hat eine markante oder hervorstehende strukturelle Konfiguration.

- Prominente Nasenbrücke : Die Nase weist normalerweise eine hervorragende strukturelle Konfiguration in Form eines Schnabels auf, in vielen Fällen als Schnabelhornnase bezeichnet.

- Mikrognathie : Die morphologischen Strukturen des Kiefers sind tendenziell kleiner oder kleiner als normal, was zu erheblichen Veränderungen bei der Fütterung führen kann.

- Große Augen : Im Vergleich zu den übrigen Strukturen können die Augen größer als normal beobachtet werden. Darüber hinaus ist es in einigen Fällen möglich, die Entwicklung veränderter Prozesse wie Exophthalmus oder Proptose, dh eine Fülle von Augäpfeln, zu beobachten.

- Strabismus : In einigen Fällen ist es auch möglich, eine Abweichung von einem oder beiden Augäpfeln zu beobachten, die sich nach außen oder in Richtung der Nasenstruktur drehen können.

- Dysplastische Ohren: Die Ohren zeigen normalerweise eine unvollständige oder schlechte Entwicklung ohne Lappen. Darüber hinaus haben sie normalerweise eine niedrige Schädel-Gesichts-Implantation.

- Gaumenspalte : Der Gaumen der Betroffenen weist normalerweise unterschiedliche Veränderungen auf, wie z. B. das gewölbte Dach oder das Vorhandensein von Rissen oder Rissen.

- Zahndysplasie : Die Zähne sind häufig schlecht entwickelt, schlecht organisiert und überfüllt.

Defizit der intellektuellen Entwicklung

Eine schlechte Gehirn- und Schädelentwicklung kann bei Menschen mit Seckel-Syndrom zu schweren neurologischen und kognitiven Beeinträchtigungen führen.

Eines der häufigsten Ergebnisse ist daher das Vorhandensein eines Defizits in der intellektuellen Entwicklung, das durch schlechte Leistungen in Sprache, Gedächtnis, Aufmerksamkeit usw. gekennzeichnet ist.

Darüber hinaus treten normalerweise unterschiedliche Verhaltens- und motorische Veränderungen auf, wie z. B. Stereotypen oder Episoden von Aggressivität.

Andere Symptome

Zusätzlich zu den oben angegebenen Merkmalen können im klinischen Verlauf des Seckel-Syndroms andere Arten von medizinischen Komplikationen auftreten:

- Genitaldysplasie : Bei betroffenen Männern ist das Vorhandensein von Kryptochidismus oder ein schlechter Abstieg der Hoden in den Hodensack häufig. Bei Frauen ist eine Klitoromegalie oder eine ungewöhnlich große Klitoris häufig.

- Hirsutismus : Dieser Begriff wird häufig verwendet, um eine übertriebene oder übermäßige Präsenz von Haaren auf der Körperoberfläche zu bezeichnen.

- Hämatologischer Mangel : In vielen Fällen kann ein signifikanter Mangel an einer oder mehreren Blutbestandteilen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen usw.) festgestellt werden.

Ursachen

Das Seckel-Syndrom ist eine Pathologie mit autosomal rezessivem genetischem Ursprung, dh es müssen zwei Kopien des defekten oder veränderten Gens vorhanden sein, damit sich die Störung und ihre klinischen Merkmale entwickeln können.

Darüber hinaus ist das Seckel-Syndrom in Bezug auf spezifische genetische Anomalien weitgehend heterogen, da derzeit bis zu 3 Arten von Anomalien identifiziert wurden, die sich spezifisch auf den Chromosomen 3, 18 und 14 befinden.

Darüber hinaus wurden drei unterschiedliche klinische Formen des Seckel-Syndroms identifiziert, die mit genetischen Veränderungen verbunden sind:

- Seckel-1-Syndrom : assoziiert mit Veränderungen in Chromosom 3, insbesondere an der Stelle 3q22-P24, und verbunden mit einer spezifischen Mutation im Gen für das Rad3-Protein.

- Seckel-2-Syndrom : assoziiert mit Veränderungen in Chromosom 18, insbesondere an der Stelle 18p11.31-q11, die spezifische Mutation wurde jedoch noch nicht identifiziert.

- Seckel-3-Syndrom : assoziiert mit Veränderungen in Chromosom 14, insbesondere an der Stelle 14q21-q22, die spezifische Mutation wurde jedoch noch nicht identifiziert.

Andere Studien weisen jedoch darauf hin, dass das Seckel-Syndrom als Folge spezifischer genetischer Mutationen an folgenden Stellen auftreten kann:

- rbbp8-Gen auf Chromosom 18.

- CNPJ-Gen auf Chromosom 13.

- CEP152-Gen auf Chromosom 15.

- CEP63-Gen auf Chromosom 3.

- NIN-Gen auf Chromosom 14.

- DNA2-Gen auf Chromosom 10.

- TRAIP-Gen auf Chromosom 3.

Diagnose

Die klinischen und morphologischen Merkmale des Seckel-Syndroms wie intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie oder strukturelle Abnormalitäten des Gesichts können während der Schwangerschaft identifiziert werden.

Daher ist fetaler Ultraschall eine der effektivsten Methoden, mit denen die Knochenstrukturanomalien und die Veränderung des Rhythmus der körperlichen Entwicklung auf visueller und metrischer Ebene erfasst werden können.

Diese Arten von Pathologien können jedoch erst klinisch bestätigt werden, wenn der medizinische Zustand im Allgemeinen während der frühen Kindheit vollständig entwickelt ist.

Ein weiterer wichtiger Punkt ist die genetische Untersuchung, da sie die Untersuchung der Familiengeschichte und der Erbmuster ermöglicht.

Behandlung

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