PIERRE-ROBIN-SYNDROM: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine genetische Störung, die in Syndrome oder kraniofaziale Störungen eingeteilt ist. Klinisch ist es durch Mikrognathie, Glossoptose, Obstruktion der oberen Atemwege und das variable Vorhandensein einer Gaumenspalte gekennzeichnet.

In Bezug auf den ätiologischen Ursprung dieser Pathologie ist das Pierre-Roben-Syndrom auf das Vorhandensein spezifischer Mutationen im SOX9-Gen zurückzuführen, wobei die meisten Fälle diagnostiziert wurden.

Im Allgemeinen führt dieses Syndrom zu wichtigen medizinischen Komplikationen wie Atemversagen, Verdauungstieren oder der Entwicklung anderer kraniofazialer Missbildungen.

Andererseits wird die Diagnose des Pierre-Robin-Syndroms normalerweise erst zum Zeitpunkt der Geburt bestätigt; Zusätzlich zu den klinischen Befunden ist es wichtig, verschiedene radiologische Tests durchzuführen, um Knochenveränderungen zu identifizieren.

Es gibt derzeit keine Heilung für das Pierre-Robin-Syndrom, jedoch werden häufig chirurgische Ansätze verwendet, um Anomalien des Bewegungsapparates zu korrigieren. Darüber hinaus sind Anpassungen der Atemwege und des Magen-Darm-Trakts wichtig, um lebensbedrohliche medizinische Komplikationen zu vermeiden.

Merkmale des Pierre-Robin-Syndroms

Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine angeborene Pathologie, deren klinische Befunde vom Moment der Geburt an vorliegen und deren Merkmale zusätzlich mit dem Vorliegen einer kraniofazialen Fehlbildung zusammenhängen.

Darüber hinaus können wir in der medizinischen Literatur verschiedene Begriffe identifizieren, die im Zusammenhang mit dem Pierre-Robin-Syndrom verwendet werden: Pierre-Robin-Krankheit, Pierre-Robin-Missbildung oder Pierre-Robin-Sequenz.

Auf einer bestimmten Ebene wurde dieses Syndrom ursprünglich 1891 von Menerad und Lannelongue beschrieben. In den klinischen Berichten beschrieben sie zwei Patienten, deren klinischer Verlauf durch das Vorhandensein einer Unterentwicklung der Unterkieferknochenstruktur, der Gaumenspalte und einer lingualen Verschiebung oder Retraktion gekennzeichnet war.

Erst 1923 beschrieb Pierre Robin das klinische Spektrum dieser Pathologie vollständig und konzentrierte seine Studien auf den Fall eines Kindes, das von einer Fehlbildung des Unterkiefers, einer ungewöhnlich großen Zunge und erheblichen Atemproblemen betroffen war.

Obwohl diese Pathologie grundlegend durch kraniofaziale radiologische Befunde gekennzeichnet ist, weist sie eine hohe Mobilität auf, die mit medizinischen Komplikationen verbunden ist, die hauptsächlich mit Herzinsuffizienz und Ernährungsproblemen zusammenhängen.

Insbesondere das Pierre-Robin-Syndrom weist eine hohe Mortalität auf, die mit Atemwegsobstruktion, neurologischen Anomalien oder Herzanomalien verbunden ist.

Andererseits ziehen es viele Autoren vor, diese Pathologie nur als Pierre-Sequenz zu bezeichnen, da es die Anomalien des Unterkiefers sind, die dazu neigen, den Rest der typischen Anzeichen und Symptome hervorzurufen.

Frequenz

Die Prävalenz des Pierre-Robin-Syndroms wird auf ungefähr einen Fall pro 8.500 lebend geborenen Kindern geschätzt, von denen mehr als 80% der diagnostizierten Fälle mit anderen medizinischen Komplikationen und spezifischen Syndromen verbunden sind.

Im Fall der Vereinigten Staaten beträgt die Inzidenz des Pierre-Robin-Syndroms 1 Fall pro 3.120 Geburten pro Jahr.

Derzeit wurde auch keine unterschiedliche Prävalenz des Pierre-Robin-Syndroms in Verbindung mit Geschlecht, Geografie oder bestimmten ethnischen und rassischen Gruppen festgestellt.

Darüber hinaus stellt das Pierre-Robin-Syndrom, wie bereits erwähnt, eine der kraniofazialen Pathologien mit einer hohen Sterblichkeitswahrscheinlichkeit dar. In den Vereinigten Staaten sterben ungefähr 16,6% der Betroffenen an den Folgen medizinischer Komplikationen.

In der Reihenfolge ihres Auftretens sind die häufigsten sekundären medizinischen Pathologien: Herzanomalien (39%), Veränderungen des Zentralnervensystems (33%) und Anomalien in anderen Organen (24%).

Anzeichen und Symptome

Die Pierre-Robin-Sequenz unterscheidet sich von anderen Arten von creneofazialen Pathologien durch das Vorhandensein von drei grundlegenden klinischen Merkmalen: Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte:

Mikrognathie

Mit dem Begriff Mikrognathie beziehen wir uns auf das Vorhandensein einer pathologischen Veränderung in der Entwicklung der Unterkieferstruktur, insbesondere zeigt die endgültige Form eine verringerte Größe im Vergleich zu der für den Entwicklungsstand der betroffenen Person erwarteten.

Infolgedessen führt die unvollständige Entwicklung dieser kraniofazialen Struktur zu einer Vielzahl von Veränderungen, die alle auf das Vorhandensein von Missbildungen zurückzuführen sind, die Mund und Gesicht betreffen.

Mikrognathie ist ein medizinisches Zeichen, das bei etwa 91% der vom Pierre-Robin-Syndrom betroffenen Menschen auftritt.

Glanzoptose

Mit dem Begriff Glossoptose beziehen wir uns auf das Vorhandensein eines abnormalen Zurückziehens der Position der Zunge innerhalb der Mundstruktur, insbesondere neigen die Zungen aufgrund der mikroskopischen Aufnahme und der Verringerung des Volumens der Mundhöhle dazu, weiter hinten als normal zu liegen .

Anomalien in Bezug auf die Position und Struktur der Zunge können erhebliche Ernährungsprobleme verursachen, die zu schwerwiegenden Erkrankungen führen können.

Darüber hinaus ist es in anderen Fällen auch möglich, eine ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie) zu identifizieren, die unter anderem das Atmen, Kauen oder Produzieren einer funktionalen Sprache erschwert.

Darüber hinaus ist die Glossoptose eines der häufigsten klinischen Symptome beim Pierre-Robin-Syndrom, das in etwa 70-85% der diagnostizierten Fälle beobachtet wird. Während Makroglossie in geringerem Prozentsatz beobachtet werden kann, sind bei etwa 10-15% der Betroffenen.

Gaumenspalte

Dieser Begriff bezieht sich auf das Vorhandensein einer Fehlbildung in den Gaumenbereichen oder des bukkalen Daches, dh das Vorhandensein von Rissen oder Löchern, die mit einer unvollständigen Entwicklung des Unterkiefers verbunden sind.

Wie die anderen klinischen Befunde wird die Gaumenspalte wichtige Veränderungen bei der Fütterung verursachen.

Zusätzlich zu diesen Anzeichen und Symptomen können auch andere Arten von Störungen identifiziert werden, darunter:

- Nasenfehlbildungen.

- Augenerkrankungen.

- Veränderungen und Fehlbildungen des Bewegungsapparates, hauptsächlich im Zusammenhang mit der Entwicklung von Oligodaktylie (Verringerung der Anzahl der Finger, weniger als 5 in Händen oder Füßen), Klinodaktylie (Querabweichung der Position der Finger), Polydaktylie (erhöhte Anzahl der Finger), Hypermobilität in den Gelenken (ungewöhnlich übertriebene Zunahme der Gelenkbeweglichkeit), Dysplasie in den Phalangen (Phalangen mit schlechter oder unvollständiger Knochenentwicklung) oder Syndaktylie (Fusion mehrerer Finger).

- Andere Veränderungen: Es ist auch möglich, Missbildungen in der Struktur der Extremitäten oder in der Wirbelsäule zu identifizieren.

Häufigste medizinische Komplikationen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen medizinischen Merkmalen können andere, die sich auf verschiedene Systeme beziehen, auftreten:

Herzerkrankungen

Herzveränderungen stellen eine der medizinischen Komplikationen dar, die die Gesundheit des Einzelnen am stärksten beeinträchtigen und ein erhebliches Überlebensrisiko darstellen. Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System können jedoch normalerweise durch pharmakologische und / oder chirurgische Ansätze behandelt werden.

Einige der häufigsten Herzanomalien sind Herzstenose, anhaltendes Foramen ovale, veränderte Septumarterie oder Bluthochdruck.

Neurologische Störungen

Der genetische Ursprung des Pierre-Robin-Syndroms kann auch die Entwicklung verschiedener neurologischer Veränderungen implizieren, die hauptsächlich auf das Vorhandensein von Anomalien im Zentralnervensystem (ZNS) zurückzuführen sind.

Daher können einige der neurologischen Störungen, die am häufigsten mit dem Pierre-Robin-Syndrom in Verbindung gebracht werden, Hydrozephalus, Chiari-Missbildung, epileptische Episoden oder Verzögerungen beim Erwerb psychomotorischer Fähigkeiten umfassen.

Atemstörungen

Atemwegserkrankungen sind eines der wichtigsten Merkmale, da sie sowohl den Tod des Patienten aufgrund von Atemversagen als auch die Entwicklung von Hirnschäden aufgrund von Sauerstoffmangel in Nervenbereichen verursachen können.

Daher sind in vielen Fällen chirurgische Korrekturen erforderlich, um die Atemwege freizugeben, im Grunde genommen die Korrektur der Unterkiefer-Dysplasie oder der Position der Zunge.

Fütterungsstörungen

Wie bei Atemwegserkrankungen sind Ernährungsprobleme hauptsächlich auf Fehlbildungen des Unterkiefers zurückzuführen.

Daher ist es von Geburt an wichtig, diejenigen Anomalien zu identifizieren, die die Fütterung erschweren, um sie zu korrigieren und damit die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass Erkrankungen im Zusammenhang mit Unterernährung auftreten.

Ursachen

Das Pierre-Robin-Syndrom oder die Pierre-Robin-Sequenz hat einen genetischen ätiologischen Ursprung, der mit Veränderungen im SOX9-Gen verbunden ist. Obwohl diese Anomalie in den meisten Einzelfällen des Pierre-Robin-Syndroms festgestellt wurde, können einige ihrer klinischen Merkmale mit anderen Arten von Mutationen genetischen Ursprungs verbunden sein.

Insbesondere hat das SOX9-Gen die grundlegende Rolle, die biochemischen Anweisungen bereitzustellen, die für die Produktion eines Proteins erforderlich sind, das an der Entwicklung und Bildung verschiedener Gewebe und Organe während der Entwicklung des Fötus beteiligt ist.

Darüber hinaus zeigen aktuelle Forschungsergebnisse, dass das SOX9-Protein die Aktivität anderer Arten von Genen regulieren kann, insbesondere derjenigen, die an der Entwicklung der Skelettstruktur und damit des Unterkiefers beteiligt sind.

Infolgedessen verhindern genetische Veränderungen eine adäquate morphologische Entwicklung bestimmter Strukturen, und daher erscheinen die wichtigsten klinischen Befunde: Mykognathie, Glossoptose und Gaumenspalte.

Diagnose

In vielen Fällen können kraniofaziale strukturelle Missbildungen während der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen identifiziert werden, obwohl Fälle selten sind.

In diesem Sinne tritt der Verdacht auf das Pierre-Robin-Syndrom häufiger in der postnatalen oder infantilen Phase auf. Bei den meisten Betroffenen sind die strukturellen Anzeichen signifikant erkennbar, so dass die Diagnose durch radiologische Tests zusammen mit der körperlichen Untersuchung bestätigt wird.

Im anderen Fall ist es jedoch erforderlich, zuvor eine Atemwegsstudie und anschließend eine radiologische Untersuchung durchzuführen, um das Vorhandensein dieses Syndroms festzustellen.

Ein weiterer grundlegender Aspekt bei der Diagnose dieser Pathologie ist die Erforschung anderer Bereiche, insbesondere des Herz- und Nervensystems, da andere Arten von lebensbedrohlichen Anomalien auftreten können.

Schließlich kann die diagnostische Intervention eine individuelle und familiengenetische Studie umfassen, um mögliche genetische Assoziationen zu identifizieren.

Behandlung

Die typische Behandlung des Pierre-Robin-Syndroms basiert auf chirurgischen Eingriffen zur Korrektur kraniofazialer Missbildungen:

- Tracheotomie.

- Schließung von Gaumenspalten.

- Kieferverlängerung.

- Knochendistraktion.

- Linguale Fixierung.

Darüber hinaus werden auch andere pharmakologische Ansätze zur Behandlung von Herzerkrankungen, epileptischen Episoden und anderen neurologischen Ereignissen verwendet.

Darüber hinaus haben betroffene Menschen häufig Schwierigkeiten im Zusammenhang mit der Sprachproduktion, sodass in vielen Fällen ein frühzeitiger Sprachtherapieansatz unerlässlich ist.

Das wesentliche Ziel besteht darin, eine effiziente Kommunikationsmethode durch Restkapazitäten zu etablieren und damit den Erwerb neuer Fähigkeiten anzuregen.

Verweise

1. AAMADE. (2016). Pierre-Robin-Syndrom. Erhalten von der Association of Dentofacial Anomalies and Missformations
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin Sequenz. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, CC (2016). Anleitung zum Verständnis der Sequenz von Pierre Robin.
4. GESICHTER. (2016). Pierre Robin Sequenz. Erhalten von der Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). isolierte Pierre Robin Sequenz. Erhalten von Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Was ist Pierre Robin Sequence (PRS)? Erhalten von Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Bewertung der Obstruktion der oberen Atemwege bei Säuglingen mit Pierre-Robin-Sequenz und der Rolle der Polysomnographie - Überprüfung der aktuellen Evidenz. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Erhalten von Medscape.