OHTAHARA-SYNDROM: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Das Ohtahara-Syndrom , auch bekannt als frühkindliche epileptische Enzephalopathie von, ist eine Art von Epilepsie, die durch Krämpfe, Anfälle, die gegen therapeutische Ansätze resistent sind, und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist. Diese Art der Epilepsie ist eine der frühesten, die in den ersten Lebensmonaten auftritt, und eine der am wenigsten verbreiteten.

Auf ätiologischer Ebene kann diese Pathologie durch verschiedene Ereignisse verursacht werden, einschließlich Blutungen, Herzinfarkten, Asphyxie oder strukturellen Veränderungen auf Gehirnebene. In mehr als 60% der Fälle kann jedoch eine bestimmte Ursache nicht identifiziert werden.

In Bezug auf die Diagnose werden bei Anfällen und klinischem Verdacht auf Epilepsie üblicherweise verschiedene diagnostische Tests verwendet, wie beispielsweise die computergestützte Axialtomographie (CT) oder die Elektroenzephalographie (EEG).

Andererseits haben die verschiedenen Ansätze in Bezug auf die Behandlung normalerweise keine positiven Ergebnisse, es werden normalerweise Dosen von Vitamin B1, Valproinsäure, Vigabatrin, ketogener Diät usw. verwendet.

Im Allgemeinen haben Kinder mit Ohtahara-Syndrom eine schlechte medizinische Prognose und sterben in kurzer Zeit. Es gibt jedoch Fälle, in denen sie überleben und zum West-Syndrom übergehen.

Merkmale des Ohtahara-Syndroms

Das Ohtahara-Syndrom ist eine Art epileptischer Enzephalopathie unterschiedlicher Herkunft und altersabhängig, die ihre ersten klinischen Manifestationen in der pränatalen Phase zeigt.

Epilepsie ist eine Art von neurologischer Pathologie, die hauptsächlich das Zentralnervensystem betrifft. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit mit chronischem Verlauf, die durch die Entwicklung von Anfällen oder epileptischen Anfällen gekennzeichnet ist.

Diese Ereignisse, die das Ergebnis einer abnormalen Gehirnaktivität sind, sind durch Perioden ungewöhnlicher Empfindungen und Verhaltensweisen, Muskelkrämpfe, Verhalten und sogar Bewusstlosigkeit gekennzeichnet.

Darüber hinaus gilt Epilepsie als eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen weltweit. Weltweit leiden etwa 50 Millionen Menschen an Epilepsie. Das Ohtahara-Syndrom oder die infantile epileptische Enzephalopathie sind jedoch eine Krankheit mit geringer Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung.

Im Fall dieser Pathologie wird der Begriff Enzephalopathie speziell verwendet, um verschiedene Störungen zu bezeichnen, die die Gehirnfunktion und -struktur verändern.

Einige Autoren, wie Aviña Fierro und Herández Aviña, definieren epileptische Enzephalopathie als eine Reihe schwerer paroxysmaler Krampfsyndrome, die normalerweise in den ersten Augenblicken des Lebens oder in der frühen Kindheit ihren klinischen Verlauf beginnen und dazu neigen, sich zu einer hartnäckigen Epilepsie zu entwickeln, die sich entwickelt schnell in Richtung des Todes der betroffenen Person.

So beschrieben Ohtahara und seine Arbeitsgruppe 1976 eine Art von epileptischer Enzephalopathie, die früh einsetzte und mit anderen Syndromen wie dem Lennox-Gastaut- und dem West-Syndrom zusammenhängt.

In ähnlicher Weise bestätigte Clark 1987 durch die Analyse von 11 Fällen die Merkmale dieser Krankheit und nannte sie Ohtahara-Syndrom. Auf diese Weise wurde das West-Syndrom durch die folgenden Merkmale definiert:

• Beginn krampfhafter Ereignisse in der frühen Kindheit.
• Tonisch-krampfhafte Anfälle.
• Krampfanfälle, die auf den therapeutischen Ansatz nicht ansprechen.
• Generalisierte Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
• Wenig hoffnungsvolle medizinische Prognose.
• Klinischer Verlauf des West-Syndroms
• Diverse Ätiologie

Schließlich umfasste die Internationale Liga gegen Epilepsie erst 2001 das Ohtahara-Syndrom als eine spezifische medizinische Einheit, die zu den epileptischen Enzephalopathien des Auftretens bei Kindern gehört.

Statistiken

Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, von denen weltweit etwa 50 Millionen Menschen betroffen sind (Weltgesundheitsorganisation, 2016). Insbesondere haben verschiedene Studien die Prävalenz auf ungefähr 4 bis 10 Fälle pro 1.000 Einwohner geschätzt.

Das Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie in der Allgemeinbevölkerung. Darüber hinaus wurden nur wenige Fälle in klinischen Berichten veröffentlicht, wobei ein höherer Anteil der Fälle in der weiblichen Bevölkerung vorliegt.

Aus epidemiologischer Sicht wird das Ohtahara-Syndrom daher als seltene Krankheit angesehen. Seine Prävalenz wurde auf etwa 0,2 bis 4% aller Epilepsien im Kindesalter geschätzt.

Anzeichen und Symptome

Das grundlegende Merkmal des Ohtahara-Syndroms ist die Darstellung von Anfällen oder epileptischen Anfällen. Normalerweise sind die Anfälle tonisch, aber auch myoklonische sind häufig.

Im Allgemeinen variieren die Symptome epileptischer Anfälle in Abhängigkeit von der spezifischen ätiologischen Ursache und dem individuellen klinischen Verlauf, da sie bei einigen Menschen einige Sekunden lang abwesend zu sein scheinen, während andere starke Muskelzuckungen aufweisen.

Insbesondere können epileptische Ereignisse in Abhängigkeit von der strukturellen Ausdehnung und der Quelle der epileptischen Entladung als generalisiert und fokal klassifiziert werden.

Im Fall des Ohtahara-Syndroms sind die Anfälle normalerweise generalisiert, dh die abnormale neuronale Entladung betrifft alle oder einen großen Teil der Gehirnbereiche.

Obwohl es verschiedene Arten von generalisierten Anfällen gibt (Abwesenheitsanfälle, tonische, atonische, klonische, myklonische und tonisch-klonische Anfälle), sind die häufigsten beim Ohtahara-Syndrom tonische und myklonische:

- Tonische Anfälle: In diesem Fall sind epileptische Anfälle durch die Entwicklung eines abnormal erhöhten Muskeltonus gekennzeichnet, dh einer signifikanten Muskelsteifheit, insbesondere an den Extremitäten und im Rücken. Die Muskelveränderung führt in vielen Fällen zum Sturz der betroffenen Person.

- Myoklonische Anfälle : In diesem Fall sind epileptische Anfälle durch starke Muskelzuckungen in Beinen und Armen gekennzeichnet.

Darüber hinaus ist dieses Hauptsymptom durch seine unlösbare Natur gekennzeichnet. In den meisten Fällen funktionieren die klassischen pharmakologischen und chirurgischen Ansätze zur Behandlung von Epilepsie beim Ohtahara-Syndrom normalerweise nicht.

Wie ist der klinische Verlauf?

In Bezug auf den Beginn der klinischen Manifestationen des Ohtahara-Syndroms beginnen sich epileptische Anfälle und Anfälle normalerweise in den frühen Lebensphasen zu manifestieren.

Insbesondere beginnen sich tonisch-myoklonische Anfälle normalerweise in den ersten drei Lebensmonaten zu manifestieren, in einigen frühen Fällen ist dies jedoch bereits 10 Tage nach der Geburt erkennbar.

Nach einer ereignislosen Geburt und einer normalen Entwicklung in den ersten Lebensmomenten treten Anfälle häufig akut und plötzlich auf.

Daher dauern diese tonisch-myoklonischen Ereignisse normalerweise ungefähr 10 Sekunden und können zusätzlich während der Schlafphase oder während des Tages im Wachzustand auftreten.

Normalerweise entwickelt sich der klinische Verlauf des Ohtahara-Syndroms aufgrund medizinischer Komplikationen und der Entwicklung einer schwerwiegenden neurologischen Beteiligung (Struktur und Funktion) tendenziell von einer schlechten zu einer schlechten medizinischen Prognose.

Die meisten Menschen mit Ohtahara-Syndrom sterben zu Beginn der Kindheit. In anderen Fällen entwickelt sich diese Krankheit jedoch zum West-Syndrom.

Was sind die klinischen Auswirkungen von Anfällen beim Ohtahara-Syndrom?

Kinder mit Ohtahara-Syndrom weisen eine generalisierte Unterentwicklung der Gehirnhälften auf, die auf epileptischen Ereignissen und Entladungen beruht.

Infolgedessen wird ein großer Teil der Betroffenen eine erhebliche Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung aufweisen, insbesondere durch den Erwerb neuer Fähigkeiten und motorischer Fähigkeiten in der frühen Kindheit.

Wenn sich diese medizinische Einheit zum West-Syndrom entwickelt, können zusätzlich einige der folgenden Symptome zu den oben genannten Symptomen hinzugefügt werden:

- Infantile Krämpfe : Körperschütteln, gekennzeichnet durch totale Beugung, Steifheit der Gliedmaßen und Wölbung des Lendenbereichs.

- Hypsarrhythmie : Dieses Ereignis ist definiert als ein vollständig ungeordnetes zerebrales elektrisches Entladungsmuster, das durch Entladungen langsamer Wellen, Spitzen und scharfer Wellen ohne vollständige hemisphärische Synchronisation gekennzeichnet ist.

- Regression der motorischen Fähigkeiten : Zusätzlich zu den ausgeprägten Schwierigkeiten beim Erwerb einiger Fähigkeiten im Zusammenhang mit der Muskelkoordination oder der Kontrolle freiwilliger Bewegungen kann es in vielen Fällen zu einem Verlust der Fähigkeit kommen, zu lächeln, den Kopf zu halten und aufrecht zu stehen oder sitzen.

- Muskelparalyse : Die Entwicklung von Diplegie, Quadriplegie oder Tetraplegie ist möglich.

- Mikrozephalie : Entwicklung eines verringerten Kopfumfangs im Vergleich zu Personen der gleichen Altersgruppe und des gleichen Geschlechts.

Ursachen

Die Ätiologie epileptischer Enzephalopathien wie des Ohtahara-Syndroms ist sehr unterschiedlich.

Zu den häufigsten gehören jedoch das Vorhandensein oder die Entwicklung struktureller Veränderungen im Zentralnervensystem (ZNS), metabolische Pathologien oder genetische Veränderungen.

Im Fall von genetischen Anomalien hat die Untersuchung einiger Fälle das Vorhandensein einer Mutation im STXBP1-Gen gezeigt, die mit dem klinischen Verlauf dieser Pathologie verbunden ist.

Diagnose

Derzeit gibt es keinen spezifischen Test oder Test, der eindeutig auf sein Vorhandensein hinweist. Daher ähnelt das Diagnoseprotokoll beim Ohtahara-Syndrom dem anderer Arten von epileptischen Erkrankungen.

In der Klinik können neben der Untersuchung der Symptome und der Merkmale der Anfälle und Krämpfe einige ergänzende Tests wie Magnetresonanztomographie, Elektroenzephalographie, Computertomographie, neuropsychologische Untersuchung oder genetische Untersuchung durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung des Ohtahara-Syndroms basiert hauptsächlich auf der Kombination verschiedener Medikamente, die bei anderen Arten von epileptischen Pathologien eingesetzt werden.

Daher verwenden einige der Ansätze unter anderem Phenobarbital, Valproinsäure, Clonazepan, Midazolan, Vigabatrin, Topiramat.

Darüber hinaus werden auch andere Arten von Interventionen im Zusammenhang mit Steroidtherapie, Operation, Diät-Therapie oder Behandlung von Stoffwechselstörungen versucht.

Die meisten davon haben jedoch keinen positiven Einfluss auf die Kontrolle von Anfällen und das Fortschreiten der Krankheit. Im Laufe der Zeit treten Anfälle immer wieder auf und gehen mit einer schwerwiegenden Beeinträchtigung der körperlichen und kognitiven Entwicklung einher.

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