MELKERSSON-ROSENTHAL-SYNDROM: SYMPTOME, URSACHEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom ist eine seltene neurologische Störung, die durch wiederkehrende Lähmungen und Gesichtsödeme gekennzeichnet ist. Auf klinischer Ebene wird sein Verlauf normalerweise durch eine symptomatische Triade definiert, die aus Zungenfissur, Gesichts- / Zungenödem und peripherer Gesichtslähmung besteht.

Der ätiologische Ursprung dieses Syndroms ist noch nicht bekannt. Es wird jedoch normalerweise als eine neuro-muko-kutane Störung granulomatöser entzündlicher Natur eingestuft.

Trotzdem wurde sein Auftreten in vielen Fällen mit dem Leiden anderer Arten von Pathologien wie Morbus Crohn, chronisch infektiösen Granulomen oder Sarkoidose in Verbindung gebracht. Die Diagnose basiert normalerweise auf medizinischen Anzeichen und histopathologischen Ergebnissen von Labortests.

Es gibt keine zufriedenstellende Heilbehandlung für die Behandlung des Melkersson-Syndroms. Die verwendeten Ansätze konzentrieren sich in der Regel auf die Verabreichung von Kortikosteroiden, Antibiotika, Strahlentherapie oder Gesichtschirurgie, obwohl sie in den meisten Fällen nur vorübergehende Ergebnisse liefern.

Geschichte

Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom wurde ursprünglich 1928 vom Neurologen E. Melkersson beschrieben. In seinem klinischen Bericht bezog sich Melkersson auf verschiedene Fälle, die durch das Vorhandensein von Lippenschwellungen und wiederkehrenden Gesichtslähmungen definiert waren.

Später, im Jahr 1931, fügte der Forscher C. Rosenthal der klinischen Beschreibung die Identifizierung von lingualen Fissuren hinzu, die als Skrotal oder gefaltete Zunge definiert sind. Darüber hinaus konzentrierte er sich auf die Analyse der genetischen Faktoren des Syndroms. Seine Studien basierten auf dem familiären Erscheinungsbild lingualer Veränderungen.

Erst 1949 machte Luscher eine Gruppierung klinischer Beschreibungen und benannte diese klinische Einheit mit dem Namen ihrer Entdecker, dem Melkersson-Rosenthal-Syndrom.

Trotzdem weisen einige Spezialisten wie Stevens darauf hin, dass diese Pathologie von anderen Autoren identifiziert werden könnte, wie Hubschmann im Jahr 1849 oder Rossolino im Jahr 1901.

Derzeit definiert das National Institute of Neurological Disorders and Stroke das Melkersson-Rosenthal-Syndrom als eine seltene neurologische Störung, die durch wiederkehrende Gesichtslähmungen, Entzündungen verschiedener Bereiche des Gesichts und der Lippen (insbesondere der Oberlippe) und eine fortschreitende Entwicklung gekennzeichnet ist von Rillen und Falten auf der Zunge.

Die anfängliche Manifestation dieses Syndroms liegt normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Sein klinischer Verlauf ist tendenziell durch wiederkehrende Anfälle oder Entzündungsereignisse gekennzeichnet, die chronisch sein können.

Merkmale des Melkersson-Rosenthal-Syndroms

Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom ist eine neuromukokutane Erkrankung mit einem komplexen klinischen Verlauf. Es wird normalerweise durch eine variable Schwere und Entwicklung definiert. Es betrifft hauptsächlich die Gesichts- und Mundregion und erzeugt entzündliche und ödematöse Prozesse.

Der Begriff neuromukokutane Erkrankung wird üblicherweise verwendet, um eine Gruppe von Pathologien zu bezeichnen, die durch das Vorhandensein eines signifikanten Zusammenhangs zwischen verschiedenen dermatologischen Anomalien (Haut und Schleimhaut) und einer neurologischen Beteiligung oder Störung gekennzeichnet sind. Daher kann es in jedem Bereich der Haut oder in jeder Schleimhautstruktur zu Anzeichen und Symptomen kommen.

Die Schleimhaut ist definiert als eine Schicht aus Bindegewebe und Epithelgewebe, die die Körperstrukturen bedeckt, die in direktem Kontakt mit der äußeren Umgebung stehen. Normalerweise sind sie mit Drüsen verbunden, die schleimige oder wässrige Substanzen absondern. Sie sind für die Bereitstellung von Feuchtigkeit und Immunschutz verantwortlich.

Beim Melkerson-Syndrom sind die Hautstruktur des Gesichts und die Schleimhäute von Mund und Zunge am stärksten betroffen. Darüber hinaus wird das Melkersson-Rosenthal-Syndrom im klinischen Umfeld auch als eine Art entzündliche Granulomatose bezeichnet.

Dieser Begriff wird verwendet, um verschiedene Krankheiten zu kategorisieren, die durch die Entwicklung von Granulomen (entzündliche Masse von Immunzellen) und Abszessen (entzündeter und eitriger Bereich) aufgrund einer erhöhten Immunanfälligkeit gekennzeichnet sind.

Statistiken

Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom wird in der Allgemeinbevölkerung häufig als seltene oder seltene Krankheit angesehen. Epidemiologische Studien schätzen die Inzidenz dieser Pathologie auf 0,08%.

Eine bedeutende Anzahl von Spezialisten weist darauf hin, dass diese Zahl aufgrund von Fällen, in denen das klinische Erscheinungsbild mild ist und keine medizinische Unterstützung angefordert wird, unterschätzt werden könnte.

Obwohl es eine geringe Inzidenz gibt, ist das Melkersson-Rosenthal-Syndrom bei Frauen häufiger und betrifft hauptsächlich kaukasische Personen.

Es kann in jeder Altersgruppe auftreten, ist jedoch ein häufigeres Syndrom bei Kindern oder jungen Erwachsenen. Am häufigsten ist, dass es zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt beginnt.

Die unbekannte Ätiologie und die begrenzte Prävalenz dieses Syndroms führen dazu, dass sich die Diagnose erheblich verzögert und folglich therapeutische Interventionen auftreten.

Symptome

Das Melkersson-Roshenthal-Syndrom wird normalerweise durch eine klassische Triade von Symptomen definiert, die aus Gesichtslähmung, wiederkehrendem orofazialem Ödem und zerklüfteter Zunge bestehen. Die vollständige Darstellung ist selten, sie wird nur in 10-25% der diagnostizierten Fälle beschrieben.

Am häufigsten ist, dass es in seiner oligosymptomatischen Form erscheint. Dies wird durch die unterschiedliche Darstellung von Ödemen und Gesichtslähmungen oder Ödemen und Zungenrissen definiert.

Der unvollständige klinische Verlauf des Melkesson-Rosenthal-Syndroms wird mit 47% der Fälle als häufigste Form angesehen. Als nächstes werden wir die charakteristischsten Anzeichen und Symptome beschreiben:

Gesichtslähmung

Eine Gesichtslähmung hat einen neurologischen Ursprung und wird als Unbeweglichkeit der Muskeln bezeichnet, die die Gesichtsbereiche innervieren. Dieser medizinische Zustand ist normalerweise das Ergebnis vorübergehender oder dauerhafter Verletzungen der Gesichtsnerven (Entzündung, Gewebeschädigung usw.).

Der Gesichtsnerv, auch Schädel VII genannt, ist ein Nerventerminal, das für die Innervation verschiedener Gesichtsbereiche und angrenzender Strukturen verantwortlich ist. Die Hauptfunktion dieser Struktur besteht darin, die Mimikry des Gesichts zu steuern, die den Ausdruck von Emotionen, die Artikulation von Sprachlauten, das Blinken, das Füttern usw. ermöglicht.

Das Vorhandensein verschiedener pathologischer Faktoren, wie z. B. infektiöser Prozesse, kann zu einer Schwächung oder Lähmung der vom Gesichtsnerv innervierten Bereiche führen. Beim Melkersson-Rosenthal-Syndrom kann eine Gesichtslähmung einen peripheren Charakter haben, der nur eine Seite des Gesichts mit einem wiederkehrenden Verlauf betrifft.

Dieses Symptom kann bei mehr als 30% der Betroffenen beobachtet werden. Es zeigt normalerweise eine schnelle Entwicklung, die sich in etwa 24-48 Stunden etabliert. Darüber hinaus tritt das intermittierende oder wiederkehrende Auftreten normalerweise etwa 3 oder 4 Wochen später auf.

In einigen Fällen kann die Gesichtslähmung vollständig oder teilweise sein und Folgen im Zusammenhang mit einer Augenfehlstellung hervorrufen. Es ist auch möglich, klinische Manifestationen zu identifizieren, die mit einer Beteiligung anderer Hirnnerven zusammenhängen, wie z. B. der auditorischen, hypoglossalen, glossopharyngealen, auditorischen und olfaktorischen Nerven.

Orofaziales Ödem

Das orofaziale Ödem wird häufig als zentrale klinische Manifestation des Melkerson-Rosenthal-Syndroms angesehen. In etwa 80% der Fälle ist dies die Grundform der Präsentation. Es ist definiert durch das Vorhandensein einer abnormalen und pathologischen Ansammlung von Flüssigkeit, die eine Entzündung oder Schwellung des betroffenen Bereichs erzeugt. Es kann das Gesicht, die Zunge, das Zahnfleisch oder die Mundschleimhaut ganz oder teilweise beeinträchtigen.

Am häufigsten ist eine signifikante Verdickung der Lippen festzustellen, insbesondere der oberen. Eine Struktur, die zwei- oder dreimal höher als gewöhnlich ist, kann erreicht werden.

Orofazialödeme werden wahrscheinlich von fieberhaften Episoden und anderen milden konstitutionellen Symptomen begleitet. Dieses klinische Symptom tritt normalerweise in wenigen Stunden oder Tagen auf. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass sein klinischer Verlauf in kurzer Zeit einen wiederkehrenden Charakter annimmt. Infolgedessen neigen die entzündeten Bereiche dazu, zunehmend eine feste und harte Struktur anzunehmen.

Andere Manifestationen im Zusammenhang mit schmerzhaften Erosionen, Rötungen, Rissen der Kommissuren, Brennen, Einsiedeleien usw. können auftreten.

Zerklüftete Zunge

Ein weiteres häufiges Symptom des Melkersson-Rosenthal-Syndroms ist die Entwicklung einer gefalteten oder skrotalen Zunge. Die Zunge bekommt eine Längsrille in der Mitte und es treten Querfissuren auf, die ein skrotales, zerebriformer oder gefaltetes Aussehen bekommen.

Im Allgemeinen wird eine Zunahme der Tiefe der Zungenrillen beobachtet, ohne Erosion oder Beteiligung der Schleimhaut zu verursachen. Dieses Symptom ist normalerweise mit einer genetischen Abnormalität verbunden und geht normalerweise mit einer Verringerung der Geschmacksschärfe und Parästhesien einher.

Ursachen

Aktuelle Forschungen konnten die Ursachen des Melkerson-Rosenthal-Syndroms noch nicht identifizieren.

Die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen hebt die mögliche Inzidenz genetischer Faktoren angesichts der Beschreibung von Familienfällen hervor, in denen verschiedene Mitglieder von dieser Pathologie betroffen sind.

Darüber hinaus wird der Beitrag anderer Arten von Pathologien zu seiner Darstellung hervorgehoben. Manchmal gehen Morbus Crohn, Sakkoidose oder Nahrungsmittelallergien dem Auftreten des Melkersson-Rosenthal-Syndroms voraus.

Diagnose

Die Diagnose dieses Syndroms basiert auf dem Verdacht der klassischen symptomatologischen Triade. Es gibt keinen Labortest, der das Vorhandensein eindeutig bestimmen kann.

Histopathologische Studien werden jedoch häufig zur Analyse von Ödemen verwendet.

Behandlung

Viele der Anzeichen und Symptome, die den klinischen Verlauf des Melkersson-Rosenthal-Syndroms ausmachen, klingen normalerweise ohne therapeutische Intervention ab. Wenn jedoch keine Art der Behandlung angewendet wird, können wiederkehrende Episoden auftreten.

Die Erstbehandlung umfasst normalerweise die Verabreichung von Kortikosteroiden, nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln und Antibiotika. In anderen Fällen können chirurgische Eingriffe oder Strahlentherapien angewendet werden. Besonders in Fällen, in denen eine signifikante Lippenveränderung vorliegt.

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