EDWARDS-SYNDROM: MERKMALE, SYMPTOME, URSACHEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Das Edwards-Syndrom oder die Trisomie 18 ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein multipler angeborener Anomalien gekennzeichnet ist. Es ist die zweithäufigste autosomale Chromosomenanomalie nach Trisomie 21 oder Down-Syndrom.

Das Edwards-Syndrom hat einen polymorphen Charakter. Es wurden mehr als 130 verschiedene klinische Manifestationen beschrieben. Zu den damit verbundenen Pathologien können gehören: generalisierte Wachstumsverzögerung vor und nach der Geburt, psychomotorische Retardierung, kognitives Defizit, kraniofaziale Anomalien und Missbildungen, muskuloskelettale Anomalien in den Extremitäten, Veränderungen des Muskeltonus, urogenitale, gastrointestinale, neurologische Missbildungen und zusätzlich Herzveränderungen.

Dieses Syndrom ist durch ein begrenztes Überleben gekennzeichnet, das normalerweise 15 Tage nicht überschreitet. Die Diagnose wird normalerweise während der Schwangerschaft gestellt. Spezialisten können verschiedene Anomalien erkennen, die auf das mögliche Vorhandensein einer medizinischen Pathologie hinweisen (Ultraschalluntersuchung, Amniozentese usw.).

Im Falle einer Behandlung gibt es derzeit keine Heilung für das Edwards-Syndrom. Darüber hinaus erschwert die begrenzte Lebenserwartung der Betroffenen die Anwendung palliativer Behandlungen.

Merkmale des Edwards-Syndroms

Das Edwards-Syndrom oder die Trisomie (T18) ist eine der ersten beschriebenen Chromosomenanomalien. Insbesondere waren es Edwards et al., Die 1960 den ersten Fall in einem klinischen Bericht berichteten.

Derzeit gilt das Edwards-Syndrom nach dem Down-Syndrom oder der Trisomie 21 als zweithäufigste autosomale Chromosomenanomalie.

Chromosomen sind Bestandteil des Zellkerns. Sie bestehen aus Desoxyribonukleinsäure oder DNA und verschiedenen Proteinen und enthalten daher einen guten Teil der genetischen Information. Auch Chromosomen sind paarweise strukturiert. In unserem Fall haben wir 23 Paare, dh insgesamt 46 Chromosomen.

Im Fall des Edwards-Syndroms tritt im postnatalen Stadium während des Prozesses der Zellteilung ein Fehler auf, der zur Existenz eines zusätzlichen Chromosoms in Paar 18, einem Triplett, führt.

Somit wird diese genetische Veränderung eine Kaskade abnormaler Ereignisse während der Entwicklung des Fötus verursachen, was zum Vorhandensein einer Beteiligung mehrerer Systeme führt.

Verschiedene Fallstudien haben gezeigt, dass nur 50% der betroffenen Babys, die eine Vollzeitschwangerschaft erreichen, lebend geboren werden.

Das Edwards-Syndrom weist im ersten Lebensjahr eine Mortalität von 95% auf. Der verbleibende Prozentsatz (5%) lebt normalerweise länger als ein Jahr, von denen 2% 5 Lebensjahre erreichen.

Statistiken

Nach dem Down-Syndrom (T21) ist das Edwards-Syndrom die weltweit häufigste autosomale Trisomie. Es gibt eine ungefähre Prävalenz von 1 Fall pro 3.600-8.500 Lebendgeburten.

Die tatsächliche Inzidenz variiert jedoch, wenn alle pränatalen Diagnosen, intrauterinen Todesfälle und freiwilligen Schwangerschaftsabbrüche berücksichtigt werden. Daher könnte die Prävalenz des Edwards-Syndroms bis zu einem Fall pro 2.500 bis 2.600 Schwangerschaften betragen.

Beim Sex ist es bei Frauen häufiger als bei Männern.

Anzeichen und Symptome

Auf klinischer Ebene ist das Edwards-Syndrom durch ein breites medizinisches Bild gekennzeichnet, in dem mehr als 130 verschiedene Veränderungen beschrieben sind.

Einige Autoren wie Pérez Aytés beschreiben die häufigsten klinischen Manifestationen, die in mehr als 50% der Fälle auftreten:

• Verzögerte Entwicklung und Wachstum im pränatalen und postnatalen Stadium . Im Allgemeinen überschreitet das durchschnittliche Gewicht bei der Geburt normalerweise 2300 g nicht.
• Vorhandensein von reduzierter Muskelmasse bei der Geburt .
• Hypotonie (reduzierter Muskeltonus), die zu Hypertonie (erhöhter Muskeltonus) führt
• Kraniofaziale Veränderungen und Missbildungen : Mikrozephalie (Schädel- und Gehirngröße unter dem entsprechenden Wert für Alter und Geschlecht des Individuums), Hervorhebung am Hinterkopf, dysplastische Ohren (Fehlen oder Missbildung der Strukturen, aus denen das Ohr besteht), Mikrognathie ( ungewöhnlich kleiner Kiefer).
• Veränderungen und Missbildungen in den Extremitäten : Trisomische Hand (Vorhandensein geschlossener Fäuste mit erheblichen Schwierigkeiten beim Öffnen), hypoplastische Fingernägel und Zehen (verringerte Dicke und Textur), unter anderem.
• Renurologische Veränderungen und Missbildungen : Vorhandensein einer Hufeisenniere (Annahme einer U-Form).
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Missbildungen : Angeborene Herzkrankheit (pränatale Herzkrankheit).
• Gastrointestinale Veränderungen und Missbildungen : Meckel-Divertikel (Gewebe, das aufgrund eines schlechten Verschlusses der Darm-Nabelschnur-Verbindung von der Embryonalentwicklung übrig bleibt), ektopische Bauchspeicheldrüse (Vorhandensein von Pankreasgewebe außerhalb seiner üblichen Position).
• Radiologische Symptome : Reduktion der Ossifikationskerne, kurzes Brustbein ua

Zusätzlich zu diesen Veränderungen gibt es andere betroffene Systeme wie das Urogenitalsystem, den Brustkorb, die Haut oder das Zentralnervensystem, die jedoch normalerweise in weniger als der Hälfte der Fälle auftreten.

Medizinische Komplikationen

Zwischen 90 und 95% der Betroffenen sterben im ersten Lebensjahr.

Das mediane Überleben liegt zwischen 2,5 und 70 Tagen. Daher sind Fälle, die das Jugendstadium erreichen, selten und außergewöhnlich.

Die Haupttodesursachen sind daher angeborene Herzerkrankungen, Apnoen und Lungenentzündung. Darüber hinaus treten bei Personen, die die ersten Lebensjahre überschreiten, auch andere Arten von medizinischen Komplikationen auf:

• Fütterungsprobleme
• Skoliose.
• Verstopfung.
• Wiederkehrende Infektionen (Otitis, Lungenentzündung usw.).
• Signifikante psychomotorische Retardierung.

Ursachen

Das Edwards-Syndrom ist das Produkt einer genetischen Veränderung, insbesondere tritt es bei der Anzahl der Chromosomen auf, die zu dem 18-Paar gehören.

In den meisten Fällen bewegt sich die Trisomie 18 in jede Körperzelle, daher verändert dieses zusätzliche genetische Material den normalen Entwicklungsverlauf und führt somit zu dem charakteristischen Krankheitsbild dieser Pathologie.

In einem kleinen Prozentsatz der Fälle (5%) ist die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 jedoch nur in einigen Zellen vorhanden, was zu einer Mosaik-Trisomie führt.

Partielle Trisomie und Mosaikismus stellen normalerweise ein unvollständiges klinisches Phänomen dar. Daher hängt der Schweregrad dieser Pathologie im Wesentlichen von der Anzahl und Art der betroffenen Zellen ab.

Risikofaktoren

Trotz der Tatsache, dass das Edwards-Syndrom in Familien ohne Vorgeschichte isoliert auftritt, wurden einige Faktoren identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit des Auftretens erhöhen:

• Das Risiko eines erneuten Auftretens in Familien mit anderen Fällen beträgt 0,55%.
• Wahrscheinlicher, wenn die Mutter während der Schwangerschaft älter ist, steigt die Häufigkeit nach dem 35. Lebensjahr progressiv an.

Diagnose

In den meisten Fällen wird das Vorhandensein eines Edwards-Syndroms im pränatalen Stadium vermutet.

Im Allgemeinen bieten das Vorhandensein von Ultraschallmarkern, anatomischen Anomalien oder biochemischen Tests im Serum der Mutter zuverlässige Indikatoren für deren Vorhandensein.

Unabhängig vom Zeitpunkt der Untersuchung wird eine DNA-Probe extrahiert, um die Diagnose zu bestätigen, und ein Karyotyp (Bild der Chromosomenkonfiguration) wird durchgeführt, um Veränderungen im 18-Paar zu bestätigen.

Behandlung

Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für das Edwards-Syndrom. Darüber hinaus macht es ein schlechtes Überleben schwierig, spezifische therapeutische Interventionen zu entwerfen.

Obwohl die Faktoren, die zum verlängerten Überleben von Personen mit Edwards-Syndrom beitragen, nicht genau bekannt sind, zielen alle medizinischen Interventionen darauf ab, sekundäre medizinische Komplikationen zu lindern.

Auf diese Weise ist es am vorteilhaftesten, eine umfassende Rehabilitationsbehandlung durchzuführen, die unter anderem aus körperlicher, kognitiver Ergotherapie besteht.

Verweise

1. Bustillos-Villalta, K. & Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards-Syndrom: Wirkung einer umfassenden Rehabilitationsbehandlung. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospektive Kohorte der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. R. Fabiano, R. Cardoso, M. Boff, P. Zen, C. Graziadio & G. Adriano Paskulin (2013). Kraniofaziale Anomalien bei Patienten mit Edwards-Syndrom. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). Trisomie 18. Erhalten von Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. Von MedlinePlus abgerufen.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Spanische Vereinigung für Pädiatrie, Herausgeber. Diagnose- und Therapieprotokolle, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F. und de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitative Behandlung des Patienten mit Edwards-Syndrom mit langem Überleben. An Pediatr (Barc), 301 & ndash; 315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). WAS IST TRISOMIE 18? Erhalten von der Trisomy 18 Foundation.