MAKROZEPHALIE: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNG, FOLGEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Makrozepalie ist eine neurologische Störung, bei der eine abnormale Vergrößerung des Kopfes auftritt. Insbesondere nimmt der Schädelumfang zu, dh der Abstand um den breitesten oder oberen Bereich des Schädels ist größer als für das Alter und Geschlecht der betroffenen Person erwartet.

Auf einer klinischeren Ebene tritt Makrozephalie auf, wenn der Kopfumfang oder -umfang um 2 Standardabweichungen über dem Mittelwert für dieses Alter und Geschlecht liegt oder größer als das 98. Perzentil ist. Diese Anzeichen können von Geburt an erkennbar sein oder sich in der frühen Lebensjahren.

Im Allgemeinen ist es eine seltene Erkrankung, von der Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Obwohl nicht alle Fälle von Makrozephalie alarmierend sind, gehen sie häufig mit verschiedenen Symptomen oder medizinischen Anzeichen einher: allgemeine Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, kortikospinale Dysfunktionen ua

Merkmale der Makrozephalie

Makrozephalie ist eine neurologische Störung, die zu Erkrankungen des Schädelwachstums gehört.

Bei Pathologien oder Störungen des Schädelwachstums treten Anomalien der Schädelgröße aufgrund unterschiedlicher Veränderungen in den Knochen des Schädelgewölbes oder im Zentralnervensystem auf.

Insbesondere wird Makrozephalie als eine abnormale Zunahme des Schädelumfangs definiert, die über dem erwarteten Wert für Alter und Geschlecht der betroffenen Person liegt (García Peñas und Romero Andújar, 2007).

Diese Art von Veränderungen kann auf ein überschüssiges Volumen an Liquor cerebrospinalis, eine Vergrößerung des Gehirns oder sogar eine
Verdickung des Schädelgewölbes zurückzuführen sein.

Obwohl eine große Anzahl der von Makrozephalie Betroffenen keine signifikanten Anzeichen oder Symptome aufweist, die von der Pathologie herrühren, weisen viele andere signifikante neurologische Anomalien auf.

Statistiken

Es liegen keine konkreten statistischen Daten zur Prävalenz der Makrozephalie in der Allgemeinbevölkerung vor.

In klinischen Studien wird jedoch davon ausgegangen, dass es sich um eine seltene oder seltene Pathologie handelt, die bei etwa 5% der Bevölkerung auftritt
(Mallea Escobar et al., 2014).

Es handelt sich im Allgemeinen um eine Störung, die das männliche Geschlecht in größerem Maße betrifft und normalerweise bereits bei der Geburt vorhanden ist oder sich in den ersten
Lebensjahren entwickelt. Daher ist eine Makrozephalie bei Säuglingen häufig.

Symptome und Anzeichen

Aus der Definition dieser Pathologie abgeleitet, ist das charakteristischste Symptom der Makrozephalie das Vorhandensein einer ungewöhnlich großen Kopfgröße.

Wie bei anderen Pathologien oder Störungen, die das Schädelwachstum beeinflussen, wird die Größe des Kopfes über den Umfang oder den Schädelumfang gemessen, wobei die Kontur des Kopfes von oben gemessen wird (Microcephaly, 2016).

Die Größe des Kopfes oder Schädels wird sowohl durch das Wachstum des Gehirns, das Volumen der Liquor cerebrospinalis (CSF) oder des Blutes als auch durch die Knochendicke des Schädels bestimmt (Mallea Escobar et al., 2014).

Eine Variation eines dieser Faktoren kann wichtige neurologische Konsequenzen haben. Daher ist es entscheidend, dass bei Neugeborenen und Kindern, insbesondere in den ersten Lebensjahren, eine Kontrolle und Messung des Wachstums des Schädelumfangs durchgeführt wird (Mallea Escobar et al., 2014).

Die Standardwachstumsmuster zeigen uns die folgenden Werte (Mallea Escobar et al., 2014):

- Schädelumfang bei Neugeborenen : 35-36 cm.

- Ungefähres Wachstum des Schädelumfangs im ersten Lebensjahr : ca. 12 cm, bei Männern stärker akzentuiert.

- Geschwindigkeit der Zunahme des Schädelumfangs in den ersten drei Lebensmonaten : ca. 2 cm pro Monat.

- Geschwindigkeit der Zunahme des Schädelumfangs während des zweiten Trimesters des Lebens : ungefähr 1 cm pro Monat.

- Geschwindigkeit der Zunahme des Schädelumfangs während des dritten und vierten Trimesters des Lebens : ca. 0,5 cm pro Monat.

Die Werte, die aus der Messung der Kopfgröße in den medizinischen und hygienischen Kontrollen erhalten wurden, sollten mit einer Standard- oder erwarteten Wachstumstabelle verglichen werden. Kinder mit Makrozephalie weisen Werte auf, die signifikant über dem Durchschnitt ihres Alters und Geschlechts liegen.

Aufgrund der unterschiedlichen Ätiologien, die zu einer Vergrößerung des Kopfes führen, können verschiedene medizinische Komplikationen auftreten, die sowohl die neurologische Funktion als auch das allgemeine Funktionsniveau der betroffenen Person beeinflussen.

Komplikationen oder mögliche Folgen

Die mit der Makrozephalie verbundenen Erkrankungen hängen von der ätiologischen Ursache ab. Trotzdem gibt es einige häufige klinische Manifestationen (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Asymptomatische Makrozephalie.

- Krampfanfälle.

- Allgemeine Entwicklungsverzögerung, kognitive und intellektuelle Defizite, Hemiparese usw.

- Erbrechen, Übelkeit, Kopfschmerzen, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, Appetitlosigkeit.

- Gangstörungen und Defizite, Sehstörungen.

- Anzeichen von intrakranieller Hypertonie, Anämie, biochemischen Veränderungen, systemischen Knochenerkrankungen.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, kann eine Makrozephalie aufgrund verschiedener Veränderungen auftreten, die sich auf die Größe des Gehirns, das Volumen der Liquor cerebrospinalis oder auf Knochenanomalien auswirken.

Eine der Veröffentlichungen der spanischen Vereinigung für Pädiatrie über Makrozephalie und Mikrozephalie enthält eine detaillierte Klassifizierung der möglichen ätiologischen Ursachen der Makrozephalie (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

-Pathologie des Gehirns und der Liquor cerebrospinalis

Im Fall einer Makrozephalie aufgrund des Vorhandenseins oder der Entwicklung einer Gehirn- und / oder Cerebrospinalflüssigkeitspathologie kann eine Makrozephalie primären oder sekundären Ursprungs gefunden werden.

Primäre Makrozephalie

Die primäre Mikrozephalie tritt als Folge einer Zunahme der Größe und des Gewichts des Gehirns auf.

Im Allgemeinen kann bei dieser Art von Mikrozephalie eine größere Anzahl von Nervenzellen oder eine größere Größe beobachtet werden. Wenn das Vorhandensein dieser ätiologischen Ursache festgestellt wird, wird die Pathologie als Makroenzephalie bezeichnet.

Diese Arten von Veränderungen haben normalerweise einen genetischen Ursprung und daher sind familiäre Makrozephalie und Hemimegalencephalie Teil dieser Klassifikation.

Darüber hinaus bildet die Makroenzephalie häufig die Reihe klinischer Manifestationen anderer Pathologien wie Knochendysplasien, fragiles X, Sotos-Syndrom, Beckwith-Syndrom, Chromosomopathien usw.

Sekundäre Mikrozephalie

Sekundäre Mikrozephalie, auch progressive oder evolutionäre Mikrozephalie genannt, kann auf Veränderungen des Volumens der Liquor cerebrospinalis, auf das Vorhandensein von Läsionen oder auf das Vorhandensein von Besatzungssubstanzen zurückzuführen sein.

- Erhöhter Spiegel und Volumen der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) : Anomalien bei der Produktion, Drainage oder Reabsorption der Cerebrospinalflüssigkeit können eine Akkumulation dieser Flüssigkeit verursachen und daher zu Hydrocephalus führen.

- Vorhandensein von Insassenverletzungen : Diese Arten von Veränderungen beziehen sich auf das Vorhandensein von strukturellen und intrazerebralen Gefäßfehlbildungen, Massen oder Ansammlungen. Einige der Pathologien, die zu dieser Art von Verletzung führen, sind: Zysten, Tumoren, Hämatome, arteriovenöse Missbildungen usw.

- Vorhandensein abnormaler Substanzen : Diese Arten von Veränderungen beziehen sich auf das Vorhandensein von Ablagerungen oder Stoffwechselerkrankungen wie Alexander-Krankheit, Canavan-Krankheit, Stoffwechselerkrankungen usw.

-Knochenanomalien

In Bezug auf die Fälle von Makrozephalie, die auf Knochenanomalien zurückzuführen sind, können wir Folgendes feststellen:

- Makrozephalie durch frühzeitiges Schließen von Schädelnähten .

- Makrozephalie aufgrund systemischer Knochenerkrankungen : Rachitis, Osteogenese, Osteoporose usw.

Diagnose

Makrozephalie ist eine neurologische Pathologie, die während der Schwangerschaftsphase erkannt werden kann.

Routinemäßige Gesundheitskontrollen durch Ultraschall können Abnormalitäten des Schädelwachstums in den frühen Stadien der Schwangerschaft erkennen, wenn die Makrozephalie angeborenen oder vorgeburtlichen Ursprungs ist.

Es ist jedoch nicht immer möglich, es vor der Geburt zu erkennen, da viele Fälle von Makrozephalie sekundär zu anderen Erkrankungen auftreten.

Es wird in der Regel in pädiatrischen Konsultationen durch Messung des Schädelumfangs festgestellt. Darüber hinaus müssen verschiedene neurologische Analysen durchgeführt werden, um die ätiologische Ursache zu bestimmen.

Insbesondere muss die klinische Untersuchung Folgendes umfassen (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Körperliche Untersuchung des Schädels : Es muss eine genaue Messung des Schädelumfangs und ein Vergleich mit den Wachstumsstandards durchgeführt werden.

- Neurologische Untersuchung : Es müssen auch verschiedene neurologische Faktoren bewertet werden (Gangart, motorische Koordination, sensorische Defizite, Kleinhirnzeichen, Reflexe usw.).

- Pädiatrische Untersuchung : In diesem Fall wird die Untersuchung der ätiologischen Ursache der Makrozephalie durch Analyse genetischer und neurologischer Pathologien usw. durchgeführt.

- Ergänzende Untersuchungen : Zusätzlich zur physischen und neurologischen Untersuchung können einige ergänzende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Röntgen, Lumbalpunktion, Elektroenzephalographie usw. erforderlich sein. Besonders bei solchen Makrozephalien unbestimmten Ursprungs.

Gibt es eine Behandlung für Makrozephalie?

Derzeit gibt es keine kurative Behandlung für Makrozephalie. Im Allgemeinen ist die Behandlung symptomatisch und hängt von der genauen Diagnose der Ätiologie ab.

Nach dem Nachweis der Makrozephalie ist es wichtig, die zugrunde liegende Ursache zu bestimmen, um den besten therapeutischen Ansatz zu entwickeln, da in Fällen, in denen Hydrozephalus als Hauptursache für die Makrozephalie vorliegt, chirurgische Eingriffe erforderlich sind.

Daher hat die Behandlung einen ausgeprägten Palliativwert. Pharmakologische Ansätze können verwendet werden, um medizinische Komplikationen zu kontrollieren, sowie nicht-pharmakologische Ansätze zur Behandlung von neurologischen und kognitiven Folgen.

In allen Fällen von Makrozephalie und anderen Arten von kranialen Entwicklungsstörungen ist es wichtig, dass eine neurologische und / oder neuropsychologische Untersuchung durchgeführt wird, um das Niveau der allgemeinen Funktionsweise zu untersuchen: Entwicklungsdefizite, kognitive Funktionen, Sprachdefizite, motorische Fähigkeiten usw. (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Einige der nicht-pharmakologischen Interventionen, die bei symptomatischen Fällen von Makrozephalie angewendet werden können, sind (Martí Herrero und Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologische Rehabilitation.

- Frühzeitige Stimulation.

- Besondere Bildung.

- Beschäftigungstherapie.

Prognose

Die Prognose und Entwicklung dieser Pathologie hängt im Wesentlichen von der Herkunft und den damit verbundenen Symptomen ab.

Bei Kindern mit gutartiger Mikrozephalie können sie aufgrund fehlender Symptome oder signifikanter medizinischer Komplikationen alle Bereiche normal entwickeln (Erickson Gabbey, 2014).

In vielen anderen Fällen hängen die Zukunftsaussichten jedoch vom Vorhandensein medizinischer Komplikationen ab (Erickson Gabbey, 2014). Im Allgemeinen weisen Kinder mit Makrozephalie erhebliche allgemeine Entwicklungsverzögerungen auf und erfordern daher therapeutische Interventionen, um den Erwerb neuer Fähigkeiten und das Erreichen eines effizienten Funktionsniveaus zu fördern.

Literaturverzeichnis

1. AAN. (2016). Charapter 13. Häufige Probleme in der pädiatrischen Neurologie. Erhalten von der American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Was ist Makrozephalie? Erhalten von Healthline.
3. Martí Herrero, M. & Cabrera López, J. (2008). Makro- und Mikrozephalie. kraniale Wachstumsstörungen. Spanische Vereinigung für Pädiatrie.
4. G. Mellea Escobar, R. Cortés Zepeda, MA Avaria Benaprés & K. Kleinsteuber Sáa (2014). Umgang mit Makrozephalie bei Kindern. Erhalten von Electronic Pediatrics Magazine.
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