SPINA BIFIDA: SYMPTOME, URSACHEN, TYPEN, BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Spina bifida ( EB ) ist eine Art von Missbildung oder angeborenem Defekt, bei der sich die mit Rückenmark und Wirbelsäule verbundenen Strukturen normalerweise nicht in den frühen Stadien der Schwangerschaft entwickeln (World Health Organization, 2012).

Diese Veränderungen verursachen bleibende Schäden am Rückenmark und am Nervensystem, die zu Lähmungen in den unteren Extremitäten oder zu verschiedenen Veränderungen auf funktioneller Ebene führen können (World Health Organization, 2012).

Der Begriff Spina bifida wird verwendet, um eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen zu definieren, deren gemeinsamer Nenner eine unvollständige Verschmelzung der Wirbelbögen ist. Diese Fehlbildung kann sowohl mit Defiziten in den oberflächlichen Weichteilen als auch in den Strukturen im Wirbelkanal zusammenhängen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Diese Pathologie ist Teil der angeborenen Veränderungen des neuronalen Tubus. Insbesondere ist der neuronale Schlauch eine embryonale Struktur, die während der Schwangerschaft in Gehirn, Rückenmark und umliegendes Gewebe umgewandelt wird (Mayo Clinic, 2014).

Auf einer klinischeren Ebene ist Spina bifida durch eine unvollständige Bildung oder Entwicklung einer fehlerhaften Erkrankung auf der Ebene des Rückenmarks und der Wirbelknochen gekennzeichnet (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Darüber hinaus ist Hydrocephalus in Verbindung mit Spina bifida häufig, eine Erkrankung, die eine abnormale Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in verschiedenen Hirnregionen verursacht und erhebliche neurologische Defizite verursachen kann.

Es gibt verschiedene Formen von Spina bifida, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Wenn diese Pathologie signifikante Veränderungen hervorruft, muss ein chirurgischer Ansatz zur Behandlung der anatomischen Veränderungen angewendet werden (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida Eigenschaften

Spina bifida ist eine Art angeborener Störung, die durch eine unvollständige Entwicklung oder Bildung verschiedener Strukturen im Zusammenhang mit Gehirn, Rückenmark oder Meningen gekennzeichnet ist (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Insbesondere Spina bifida ist einer der häufigsten Defekte beim Schließen des Neuralrohrs.

Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, deren Fusion normalerweise um die Tage 18 und 26 der Schwangerschaft stattfindet. Der kaudale Bereich des Neuralrohrs führt zur Wirbelsäule; Der rostrale Teil bildet das Gehirn und die Höhle bildet das Ventrikelsystem. (Jiménez-León et al., 2013).

Bei Babys mit Spina bifida verschmilzt oder schließt sich ein Teil des Neuralrohrs nicht richtig, was zu Defekten im Rückenmark und in den Knochen der Wirbelsäule führt (Mayo Clinic, 2014).

Abhängig von den betroffenen Bereichen können vier Arten von Spina bifida unterschieden werden: okkulte, geschlossene Neuralrohrdefekte, Meningozele und Myelomeningozele (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Statistiken

In den Vereinigten Staaten ist Spina bifida der häufigste Neuralrohrdefekt. Es wurde geschätzt, dass jedes Jahr etwa 1.500 bis 2.000 Kinder von mehr als 4.000 Lebendgeburten betroffen sind (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Andererseits weisen in Spanien zwischen 8 und 10 von 1.000 Lebendgeburten zwischen 8 und 10 Kinder eine Anomalie bei der Bildung des Neuralrohrs auf. Insbesondere ist mehr als die Hälfte davon von Spina bifida betroffen (Spina Bifida und Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Trotzdem ist in den letzten Jahren die Inzidenz von Spina bifida dank des Einsatzes von Folsäure in der Planungsphase von Schwangerschafts- und Präventionskampagnen für Angehörige der Gesundheitsberufe und Benutzer (Spina Bifida und Hydrocephalus Federation) zurückgegangen Española de Asociaciones, 2015).

Arten von Spina bifida

Die meisten wissenschaftlichen Berichte unterscheiden drei Arten von Spina bifida: Spina bifida occulta, Meningozele und Myelomeningozele:

Spina bifida okkult

Es ist die häufigste und mildeste Form von Spina bifida. Bei diesem Typ führen strukturelle Anomalien zu einer leichten Lücke oder Lücke zwischen einem oder mehreren Knochen der Wirbelsäule (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta kann eine Fehlbildung eines oder mehrerer Wirbel verursachen. Darüber hinaus impliziert das versteckte Attribut, dass die strukturelle Abnormalität durch Hautgewebe abgedeckt wird (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Im Allgemeinen gibt es keine Beteiligung der Spinalnerven, so dass die meisten Betroffenen dieser Art von Pathologie normalerweise keine offensichtlichen Anzeichen und Symptome aufweisen und daher normalerweise keine neurologischen Probleme haben (Mayo Clinic, 2014).

Trotzdem sind in einigen Fällen sichtbare Hinweise auf Spina bifida auf der Haut von Neugeborenen zu sehen (Mayo Clinic, 2014):

• Fettansammlung.
• Grübchen oder Muttermal.
• Ansammlung von Haaren

Ungefähr 15% der gesunden Menschen haben Spina bifida occulta und wissen es nicht. Es wird häufig zufällig in Röntgenuntersuchungen entdeckt (Spina Bifida Association, 2015).

Meningozele

Es ist eine seltene Art von Spina bifida, bei der die Meningen (Schutzmembranen, die sich in diesem Fall um das Rückenmark befinden) durch die Wirbelräume ragen (Mayo Clinic, 2014).

In diesem Fall neigen die Meningen daher dazu, aus der Wirbelsäulenöffnung herauszutreten, und diese Fehlbildung kann verborgen oder freigelegt sein (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

In diesem Fall kann sich das Rückenmark schlecht entwickeln, so dass die Membranen durch chirurgische Eingriffe entfernt werden müssen (Mayo Clinic, 2014).

In einigen Fällen von Meningozele können Symptome fehlen oder sehr mild sein, während in anderen Fällen eine Lähmung der Gliedmaßen, eine Harn- und / oder Darmfunktionsstörung auftreten kann (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Myelomeningozele

Myelomenigozele oder offene Spina bifida ist der schwerwiegendste Typ. Bei dieser Veränderung bleibt der Wirbelkanal entlang verschiedener Wirbelsäulensegmente offen, insbesondere im mittleren oder unteren Rücken. Infolge dieser Öffnung ragen die Meningen und das Rückenmark hervor und bilden einen Sack im Rücken (Mayo Clinic, 2014).

In einigen Fällen säumen die Hautgewebe den Sack, während in anderen Fällen die Wirbelsäulengewebe und Nerven direkt nach außen exponiert sind (Mayo Clinic, 2014).

Diese Art von Pathologie bedroht ernsthaft das Leben des Patienten und hat auch eine signifikante neurologische Beteiligung (Mayo Clinic, 2014):

• Muskelschwäche oder Lähmung in den unteren Gliedmaßen.
• Darm- und Blasenprobleme.
• Krampfanfälle, insbesondere wenn sie mit der Entwicklung eines Hydrozephalus verbunden sind.
• Orthopädische Erkrankungen (Fehlbildungen der Füße, Ungleichgewicht in der Hüfte oder Skoliose ua).

Symptome

Das Vorhandensein / Fehlen von Symptomen und die Schwere ihrer Präsentation hängen weitgehend von der Art der Spina bifida ab, an der die Person leidet.

In Fällen von okkulter Spina bifida kann diese Veränderung asymptomatisch auftreten, ohne äußere Anzeichen zu zeigen. Bei Meningozele können jedoch an der Stelle der Wirbelsäulenfehlbildung Flecken oder körperliche Anzeichen auf der Haut auftreten (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Im Allgemeinen ist es die Myelomeningozele, die Veränderung, die sowohl physisch als auch neurologisch mehr Anzeichen und Symptome hervorruft. Durch direkte Exposition können Schäden am Rückenmark verursacht werden (NHS, 2015):

• Totale oder teilweise Lähmung der Beine.
• Unfähigkeit zu gehen und verschiedene Körperhaltungen einzunehmen.
• Gefühlsverlust.
• Auf der Haut der Beine und in nahe gelegenen Regionen.
• Darm- und Harninkontinenz.
• Entwicklung von Hydrocephalus.
• Lernschwierigkeiten.

Haben Menschen mit Spina bifida ein "normales" intellektuelles Niveau?

Die meisten Menschen mit Spina bifida haben eine normale Intelligenz, die den Erwartungen an ihr Alter und ihren Entwicklungsstand entspricht.

Die Entwicklung von sekundären Pathologien wie Hydrozephalus kann jedoch das Nervensystem schädigen, was zu unterschiedlichen neuropsychologischen Defiziten und Lernschwierigkeiten führt.

Hydrocephalus entwickelt sich, wenn eine abnormale Ansammlung von Liquor cerebrospinalis (CSF) in den Hirnventrikeln zu speichern beginnt, wodurch sich diese erweitern und daher die verschiedenen Hirngewebe komprimiert werden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Der Anstieg des cerebrospinalen Flüssigkeitsspiegels, der Anstieg des Hirndrucks und die Kompression der verschiedenen Hirnstrukturen führen zu einer Reihe von neuropsychologischen Veränderungen von besonderer Bedeutung, insbesondere wenn die Betroffenen im Kindesalter sind (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Neuropsychologische Veränderungen können sich widerspiegeln in:

• Senkung der IQ-Werte.
• Defizite bei motorischen und taktilen Fähigkeiten.
• Visuelle und räumliche Verarbeitungsprobleme.
• Schwierigkeiten bei der Sprachproduktion.

Ursachen

Die spezifische Ursache von Spina bifida ist derzeit nicht genau bekannt. Trotzdem besteht im medizinischen und wissenschaftlichen Panorama eine Einigung über den parallelen Beitrag sowohl genetischer als auch umweltbedingter Faktoren (Spina Bifida und Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Es wurde eine genetische Veranlagung identifiziert, durch die bei einer familiären Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten oder -veränderungen ein höheres Risiko besteht, ein Getränk mit dieser Art von Pathologie zur Welt zu bringen (Spina Bifida und Hidrocephaly Spanish Federation of Associations) , 2015).

Risikofaktoren

Obwohl wir die genauen Ursachen von Spina bifida noch nicht kennen, wurden einige Faktoren identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen (Mayo Clinic, 2014):

• Geschlecht : Bei Frauen wurde eine höhere Prävalenz von Spina bifida festgestellt.
• Familienanamnese : Eltern mit einer Familienanamnese mit einer Vorgeschichte von Veränderungen oder Defekten beim Verschluss des Neuralrohrs haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie zu bekommen.
• Folatmangel : Folat ist eine wichtige Substanz für die optimale und gesunde Entwicklung von Babys während der Schwangerschaft. Die synthetische Form in Nahrungsmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln wird Folsäure genannt. Ein Defizit an Folsäurespiegeln erhöht das Risiko von Neuralrohrdefekten.
• Medikamente : Einige Antiseizure-Medikamente wie Valproinsäure können während der Schwangerschaft zu Abnormalitäten beim Verschluss des Neuralrohrs führen.
• Diabetes : Ein unkontrollierter hoher Blutzuckerspiegel kann das Risiko erhöhen, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.
• Fettleibigkeit : Fettleibigkeit vor und während der Schwangerschaft ist mit einem hohen Risiko für die Entwicklung dieser Art von Pathologie verbunden.

Diagnose

In fast allen Fällen wird das Vorhandensein von Spina bifida vorgeburtlich diagnostiziert. Einige der am häufigsten verwendeten Methoden sind Alpha-Fetoprotein-Analyse und fetaler Ultraschall (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Es gibt jedoch einige milde Fälle, die erst in der postnatalen Phase erkannt werden. In diesem Stadium können Röntgen- oder Bildgebungstechniken verwendet werden.

Behandlung

Die Art der Behandlung von Spina bifida hängt weitgehend von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Im Allgemeinen erfordert Spina bifida keine therapeutische Intervention, andere jedoch (Mayo Clinic, 2014).

Vorgeburtliche Chirurgie

Wenn während der Embryonalperiode eine Veränderung im Zusammenhang mit Anomalien bei der Bildung des Neuralrohrs, insbesondere der Spina bifida, festgestellt wird, können verschiedene chirurgische Verfahren angewendet werden, um diese Defekte zu reparieren (Mayo Clinic, 2014).

Insbesondere ist es vor der 26. Schwangerschaftswoche möglich, eine intrauterine Reparatur des Rückenmarks des Embryos durchzuführen (Mayo Clinic, 2014).

Viele Spezialisten verteidigen dieses Verfahren aufgrund der neurologischen Verschlechterung von Babys nach der Geburt. Bisher hat die fetale Chirurgie enorme Vorteile gemeldet, birgt jedoch einige Risiken für Mutter und Kind (Mayo Clinic, 2014).

Postnatale Chirurgie

In Fällen von Myelomeningozele, bei denen ein hohes Infektionsrisiko besteht, kann eine frühzeitige Operation des Rückenmarks neben schwerer Lähmung und schwerwiegenden Entwicklungsproblemen die Wiederherstellung der Funktionalität ermöglichen und das Fortschreiten der Defizite kontrollieren kognitiv (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2006).

Verweise

1. EB. (2015). Spina bifida Erhalten von Spina Bifida und Hydrocephalus Spanish Federation of Associations.
2. Mayo-Klinik. (2014). Krankheiten und Zustände: Spina bifida. Erhalten von der Mayo-Klinik.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Erhalten von NHS-Entscheidungen.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Von MedlinePlus abgerufen.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Erhalten vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall.
6. WHO. (2012). Spina bifida und Hydrocephalus. Erhalten von der Weltgesundheitsorganisation.
7. SBA. (2015). Was ist SB? Erhalten von der Spina Bifida Association.