CHARCOT-MARIE-KRANKHEIT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Krankheit Charcot-Marie-Tooth ist eine sensomotorische Polyneuropathie, dh eine Erkrankung, die eine Schädigung oder Degeneration der peripheren Nerven verursacht (National Institutes of Health, 2014). Es ist eine der häufigsten neurologischen Pathologien erblichen Ursprungs (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Es ist nach den drei Ärzten benannt, die es erstmals beschrieben haben: Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie und Howard Henry Thooth (1886) (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Es ist durch einen klinischen Verlauf gekennzeichnet, in dem sensorische und motorische Symptome auftreten, von denen einige Deformitäten oder Muskelschwäche in den oberen und unteren Extremitäten und insbesondere in den Füßen umfassen (Cleveland Clinic, 2016).

Darüber hinaus handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die durch das Vorhandensein verschiedener Mutationen in den Genen verursacht wird, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die mit der Funktion und Struktur peripherer Nerven zusammenhängen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall,
2016).

Im Allgemeinen treten die charakteristischen Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit bereits im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf, und ihr Fortschreiten erfolgt normalerweise allmählich (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Obwohl diese Pathologie das Leben der betroffenen Person im Allgemeinen nicht gefährdet (Muscular Dystrophy Association, 2010), wurde noch keine Heilung entdeckt.

Die Behandlung bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfasst normalerweise Physiotherapie, den Einsatz von chirurgischen und orthopädischen Geräten, Ergotherapie und die Verschreibung von Medikamenten zur Symptomkontrolle (Cleveland Clinic, 2016).

Merkmale der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine motorisch-sensorische Polyneuropathie, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die die peripheren Nerven betrifft und eine Vielzahl von Symptomen hervorruft, darunter: gewölbte Füße, Unfähigkeit zur Aufrechterhaltung der Körper in horizontaler Position, Muskelschwäche, Gelenkschmerzen ua (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Der Begriff Polyneuropathie bezieht sich auf das Vorhandensein einer Läsion in mehreren Nerven, unabhängig von der Art der Läsion und dem betroffenen anatomischen Bereich (Colmer Oferil, 2008).

Insbesondere betrifft die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit die peripheren Nerven, die sich außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks befinden (Clinica Dam, 2016) und für die Innervation der Muskeln und Sinnesorgane der Extremitäten verantwortlich sind (Cleveland Clinic, 2016).

Daher sind die peripheren Nerven über ihre verschiedenen Fasern für die Übertragung motorischer und sensorischer Informationen verantwortlich (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Daher werden Pathologien, die periphere Nerven betreffen, als periphere Neuropathien bezeichnet und in Abhängigkeit von den betroffenen Nervenfasern als motorisch, sensorisch oder sensorisch-motorisch bezeichnet.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfasst daher die Entwicklung verschiedener motorischer und sensorischer Störungen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Statistiken

Die Charcot-Marie-Tooh-Krankheit ist die häufigste Form der vererbten peripheren Neuropathie (Errando, 2014).

Normalerweise handelt es sich um eine Pathologie im Kindesalter oder bei Jugendlichen (Bereciano et al., 2011), deren durchschnittliches Präsentationsalter etwa 16 Jahre beträgt (Errando, 2014).

Diese Pathologie kann jede Person betreffen, unabhängig von ihrer Rasse, ihrem Herkunftsort oder ihrer ethnischen Gruppe. Weltweit wurden ungefähr 2,8 Millionen Fälle registriert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

In den Vereinigten Staaten betrifft die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ungefähr 1 von 2.500 Menschen in der Allgemeinbevölkerung (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

In Spanien hingegen liegt die Prävalenz bei 28,5 Fällen pro 100 Einwohner (Bereciano et al., 2011).

Charakteristische Symptome und Anzeichen

Abhängig von der Beteiligung der Nervenfasern treten die charakteristischen Anzeichen und Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zunehmend auf.

Normalerweise ist die Klinik für Charcto-Maria-Zahn-Krankheit durch die fortschreitende Entwicklung von Schwäche und Muskelatrophie der Extremitäten gekennzeichnet.

Die Nervenfasern, die die Beine und Arme innervieren, sind am ausgedehntesten, so dass sie die ersten betroffenen Bereiche sind (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Im Allgemeinen beginnt der klinische Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit normalerweise in den Füßen und verursacht Muskelschwäche und Taubheitsgefühl (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Obwohl es verschiedene Formen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit gibt, können die charakteristischsten Symptome sein (Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung, 2016; Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016):

• Knochen- und Muskeldeformität in den Füßen: Vorhandensein von Cavus oder gewölbten Füßen oder Hammerzehen.
• Schwierigkeit oder Unfähigkeit, die Füße in einer horizontalen Position zu halten.
• Signifikanter Verlust an Muskelmasse, insbesondere in den unteren Extremitäten.
• Veränderungen und Gleichgewichtsstörungen.

Darüber hinaus können unter anderem verschiedene sensorische Symptome wie Taubheitsgefühl der unteren Extremitäten, Muskelschmerzen, verminderte oder Gefühlsverlust in Beinen und Füßen auftreten (Mayo Clinic, 2016).

Infolgedessen stolpern betroffene Menschen häufig, wenn sie häufig gehen, fallen oder einen veränderten Gang zeigen.

Darüber hinaus können sich mit fortschreitender Beteiligung peripherer Nervenfasern ähnliche Symptome in den oberen Extremitäten, Armen und Händen entwickeln (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Trotz der Tatsache, dass dies die häufigste Symptomatik ist, ist das klinische Erscheinungsbild sehr unterschiedlich. Einige Patienten können eine schwere Muskelatrophie in Händen und Füßen sowie verschiedene Deformitäten aufweisen, während bei anderen Menschen nur eine leichte Muskelschwäche oder Pes cavus beobachtet werden kann (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996). .

Ursachen

Der charakteristische klinische Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beruht auf einer Veränderung der motorischen und sensorischen Fasern der peripheren Nerven (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle diese Fasern bestehen aus einer Vielzahl von Nervenzellen, durch die der Informationsfluss zirkuliert. Um die Effizienz und Geschwindigkeit der Übertragung zu verbessern, werden die Axone dieser Zellen von Myelin abgedeckt (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Wenn die Axone und ihre Hüllen nicht intakt sind, können die Informationen nicht effizient zirkulieren, und daher entwickeln sich eine Vielzahl von sensorischen und motorischen Symptomen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Das Vorhandensein genetischer Mutationen kann in vielen Fällen zur Entwicklung von Veränderungen der normalen oder üblichen Funktion der peripheren Nerven führen, wie dies bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit der Fall ist (Mayo Clinic, 2016).

Experimentelle Studien haben gezeigt, dass genetische Mutationen bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit im Allgemeinen vererbt werden.

Darüber hinaus wurden mehr als 80 verschiedene Gene identifiziert, die mit dem Auftreten dieser Pathologie zusammenhängen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es gibt verschiedene Arten von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016), die normalerweise anhand verschiedener Kriterien wie dem Erbmuster, dem Zeitpunkt der klinischen Präsentation oder der Schwere der Pathologie (Muscular) klassifiziert werden Dystrophy Association, 2010).

Zu den Haupttypen gehören jedoch CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Als nächstes werden wir die Hauptmerkmale der häufigsten Typen beschreiben (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth Typ I und Typ II (CMT1 und CMT2)

Die Typen I und II dieser Pathologie treten typischerweise im Kindes- oder Jugendalter auf und sind die häufigsten Typen.

Typ I weist eine autosomal dominante Vererbung auf, während Typ II eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung aufweisen kann.

Darüber hinaus können auch einige Subtypen unterschieden werden, wie beispielsweise der Fall von CMT1A, der sich als Folge einer Mutation im PMP22-Gen auf Chromosom 17 entwickelt. Diese Art der genetischen Beteiligung ist für etwa 60% der diagnostizierten Fälle verantwortlich der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Charcot-Marie-Tooth Typ X (CMTX)

Bei dieser Art der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist der typische Beginn des klinischen Verlaufs auch mit Kindheit und Jugend verbunden.

Es stellt eine genetische Vererbung dar, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Diese Art von Pathologie weist ähnliche klinische Merkmale wie Typ I und II auf und betrifft darüber hinaus normalerweise die Mehrheit der Männer.

Charcot-Marie-Tooth Typ III (CMT3)

Die Charcto-Marie-Tooth-Krankheit vom Typ III ist allgemein als Dejerine Sottas (DS) -Krankheit oder -Syndrom bekannt (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Bei dieser Pathologie treten die ersten Symptome normalerweise in den ersten Lebensphasen auf, typischerweise vor dem 3. Lebensjahr.

Auf genetischer Ebene kann es eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung aufweisen.

Darüber hinaus ist es eine der schwersten Formen der Charcto-Marie-Tooh-Krankheit. Die Betroffenen weisen eine schwere Neuropathie mit allgemeiner Schwäche, Gefühlsverlust, Knochendeformitäten und in vielen Fällen einen signifikanten oder leichten Hörverlust auf.

Charcot-Marie-Tooth Typ IV (CMT4)

Bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom Typ IV tritt das typische Auftreten von Symptomen im Kindes- oder Jugendalter auf und ist darüber hinaus auf genetischer Ebene eine autosomal-rezessive Störung.

Insbesondere ist Typ IV die demyelinisierende Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Einige der Symptome sind Muskelschwäche im distalen und proximalen Bereich oder sensorische Dysfunktion.

Betroffene Menschen in der Kindheit zeigen in der Regel eine allgemeine Verzögerung der motorischen Entwicklung sowie einen mangelhaften Muskeltonus.

Diagnose

Die erste Phase der Identifizierung der Charcot-Marie-Tooh-Krankheit bezieht sich sowohl auf die Ausarbeitung der Familienanamnese als auch auf die Beobachtung der Symptome.

Es ist wichtig festzustellen, ob die betroffene Person eine erbliche Neuropathie hat. Im Allgemeinen werden verschiedene Familienerhebungen durchgeführt, um das Vorhandensein anderer Fälle dieser Pathologie festzustellen (Bereciano et al., 2012).

Daher beziehen sich einige der Fragen, die dem Patienten gestellt werden, auf das Auftreten und die Dauer seiner Symptome sowie auf die Anwesenheit anderer Familienmitglieder, die von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betroffen sind (National Institute of Neurological Disorders and) Schlaganfall, 2016).

Andererseits ist die physische und neurologische Untersuchung auch wichtig, um das Vorhandensein einer mit dieser Pathologie kompatiblen Symptomatik festzustellen.

Während der physischen und neurologischen Untersuchung versuchen die verschiedenen Spezialisten, das Vorhandensein von Muskelschwäche in den Extremitäten, eine signifikante Verringerung der Muskelmasse, verminderte Reflexe oder einen Verlust der Empfindlichkeit zu beobachten (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Darüber hinaus wird versucht, das Vorhandensein anderer Arten von Veränderungen festzustellen, wie z. B. Deformitäten an Füßen und Händen (Pes cavus, Hammerzehen, Plattfüße oder umgekehrte Ferse), Skoliose, Dysplasie in der Hüfte usw. (National Institute of Neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).

Da jedoch viele der Betroffenen asymptomatisch sind oder sehr subtile klinische Symptome aufweisen, müssen auch einige klinische Tests oder Tests durchgeführt werden (Bereciano et al., 2012).

Daher wird häufig eine neurophysiologische Untersuchung durchgeführt (Bereciano et al., 2012):

• Nervenleitungsstudie : Bei dieser Art von Test besteht das Ziel darin, die Geschwindigkeit und Effizienz der elektrischen Signale zu messen, die über die Nervenfasern übertragen werden. Kleine elektrische Impulse werden normalerweise verwendet, um den Nerv zu stimulieren, und Reaktionen werden aufgezeichnet. Wenn die elektrische Übertragung schwach oder langsam ist, bietet sie uns einen Indikator für eine mögliche Nervenbeteiligung (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyographie (EMG) : In diesem Fall wird die elektrische Aktivität der Muskeln aufgezeichnet und liefert Informationen über die Fähigkeit des Muskels, auf Nervenstimulation zu reagieren (Mayo Clinic, 2016).

Darüber hinaus werden auch andere Arten von Tests durchgeführt, wie z.

• Nervenbiopsie : Bei dieser Art von Test wird ein kleines Stück peripheres Nervengewebe entfernt, um das Vorhandensein histologischer Anomalien festzustellen. Normalerweise weisen Patienten mit dem CMT1-Typ eine abnormale Myelinisierung auf, während Patienten mit dem CMT2-Typ tendenziell eine axonale Degeneration aufweisen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2016).
• Genetische Tests: diese Tests verwendet werden , um das Vorhandensein von genetischen Defekten oder Veränderungen kompatibel mit der Krankheit zu bestimmen.

Behandlung

Die Chacot-Marie-Tooth-Krankheit verläuft progressiv, daher verschlechtern sich die Symptome mit der Zeit langsam.

Muskelschwäche und Taubheitsgefühl, Gehschwierigkeiten, Gleichgewichtsstörungen oder orthopädische Probleme führen häufig zu schweren funktionellen Behinderungen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit heilen oder stoppen könnte.

Zu den am häufigsten verwendeten therapeutischen Strümpfen gehören normalerweise (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Physiotherapie und Ergotherapie : Sie dienen zur Aufrechterhaltung und Verbesserung der Muskelkapazität und zur Kontrolle der funktionellen Unabhängigkeit der betroffenen Person.
• Orthopädische Geräte : Diese Art von Ausrüstung wird verwendet, um physische Veränderungen auszugleichen.
• Chirurgie : Es gibt einige Arten von Knochen- und Muskeldeformitäten, die durch orthopädische Chirurgie behandelt werden können. Das ultimative Ziel ist es, die Gehfähigkeit zu erhalten oder wiederherzustellen.

Verweise

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2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnosehandbuch bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Neurology, 27 (3), 169 & ndash; 178.
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10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Erhalten vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall.