KORTIKALE DYSPLASIE: URSACHEN, SYMPTOME UND BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Dysplasie-Kortikalis besteht aus einer Reihe von Entwicklungsfehlbildungen der Hirnrinde, die mit einem zunehmend refraktären Epilepsietyp verbunden sind (einer, der gegen eine Behandlung resistent ist).

Trotz seiner komplexen strukturellen Anomalien ist dieser Zustand bei Gehirnscans nur schwer erkennbar. Dies liegt daran, dass seine Manifestationen sehr subtil sein können und als normales Gehirnbild in eine Schublade gesteckt werden.

Bildquelle: radiologyassistant.nl

Kortikale Dysplasie ist eine sehr eigenartige angeborene (bei der Geburt vorhandene) Pathologie, die mit Problemen bei der Geburt und Migration von Neuronen verbunden ist. Es ist gekennzeichnet durch epileptische Anfälle, die trotz pharmakologischer Behandlungen andauern, sowie durch charakteristische radiologische Bilder und histologische Merkmale. Die gute Nachricht ist, dass dieser Zustand durch chirurgische Eingriffe verbessert werden kann.

Geschichte

Das Konzept der fokalen kortikalen Dysplasie entstand 1971 von Taylor et al., Als sie Gehirnteile von Patienten mit medikamentenresistenter Epilepsie untersuchten.

Sie beobachteten Schäden an der Cytoarchitektur des Kortex wie: dysmorphe Zellen (die das Zytoskelett verändert haben), Ballon- oder Ballonzellen (sie zeichnen sich durch eine sehr dicke Membran aus, die ungewöhnlich große und schlecht definierte Grenzen aufweist) und Dislamination (unorganisierte Zellschichten) .

Derzeit ist bekannt, dass dies nur eine Art von kortikaler Dysplasie ist, die bekannteste und häufigste, die als DCF Typ II oder Typ Taylor bezeichnet wird. Obwohl, wie wir sehen werden, es mehr Typen mit anderen unterschiedlichen Änderungen gibt.

Merkmale der kortikalen Dysplasie

Die kortikale Dysplasie ist Teil der bekannten „Missbildungen der kortikalen Entwicklung“ (MDC), einer vielfältigen Gruppe von Pathologien, die sich vor allem durch eine veränderte Entwicklung der Struktur der Großhirnrinde auszeichnet.

Das Gehirn beginnt sich vor der Geburt in der intrauterinen Phase zu entwickeln und durchläuft verschiedene Phasen, die sich überlappen können. Die Hauptstadien der Entwicklung der Großhirnrinde sind Zellproliferation und -differenzierung, Migration und Organisation von Zellen in ihren entsprechenden Bereichen sowie Myelinisierung.

Läsionen in der kortikalen Entwicklung

Wenn sich diese Prozesse verändern, wird die kortikale Entwicklung offensichtlich beeinträchtigt und spiegelt sich in verschiedenen kognitiven und Verhaltensdefiziten wider.

Insbesondere treten kortikale Dysplasien aufgrund von Läsionen auf, die während der Proliferations- oder Neurogeneseperiode (Wachstum neuer Neuronen) oder während des Stadiums der kortikalen Organisation auftreten (Neuronen werden an den entsprechenden Stellen in Schichten angeordnet).

Auf diese Weise werden Neuronen und Gliazellen in bestimmten Regionen der Großhirnrinde verändert; was sich als spezifische neurologische Defizite, epileptische Anfälle, verzögerte psychomotorische Entwicklung usw. manifestiert.

Kurz gesagt, die typischen Läsionen dieses Zustands reichen von kleinen, praktisch unsichtbaren Veränderungen bis zu schwerwiegenden Veränderungen in der kortikalen Organisation mit dem Auftreten abnormaler Zellen, Gliose oder ektopischer Neuronen (dies bedeutet, dass sie an den falschen Stellen platziert werden).

So wird eine Gruppe großer und bizarrer Neuronen und grotesker Zellen beobachtet, die tiefe Bereiche der Großhirnrinde und der weißen Substanz einnehmen. Die verschiedenen Fortschritte bei den bildgebenden Verfahren ermöglichen es jedoch, diese Anomalien der kortikalen Dysplasie besser zu erkennen.

Symptome

An dieser Stelle werden wir uns fragen: Was verursachen diese Gehirnveränderungen bei der Person? Als nächstes werde ich versuchen, die Frage zu beantworten, indem ich die häufigsten Symptome aufführe:

Refraktäre Epilepsie bei 76% der Patienten

In der Literatur scheint die kortikale Dysplasie kontinuierlich mit Epilepsie verbunden zu sein, wobei die Ursache angenommen wird. Epilepsie kann von jeder Art sein, ist jedoch normalerweise mit medikamentenresistenter (refraktärer) Epilepsie verbunden.

Aus diesem Grund haben diese Patienten häufige Anfälle, die in jedem Alter ab dem intrauterinen Stadium beginnen und ein Leben lang anhalten. obwohl sie in der Kindheit häufiger sind.

Abhängig davon, wo sich die Gehirnanomalien befinden und wie alt der Patient ist, können die Anfälle einfach partiell (sie betreffen nur einen minimalen Teil des Gehirns), komplex partiell (sie betreffen beide Gehirnhälften und verursachen Bewusstseinsverlust) oder generalisiert ( Anfälle durch veränderte elektrische Aktivität praktisch des gesamten Gehirns)

Fokale neurologische Defizite

Sie nehmen an, dass Probleme in einem bestimmten Teil unserer Funktionsweise auf zerebrale Ursachen zurückzuführen sind.

Sie können sehr unterschiedlich sein, wie z. B.: Die Empfindlichkeit einer Seite des Gesichts, die Bewegung eines Gliedes, das Sehen eines Auges, Schwierigkeiten beim Ausdruck von Sprache, Probleme mit der emotionalen Kontrolle usw.

Intellektuelle Probleme

Es kann sogar manchmal mit einem unterdurchschnittlichen Grad an Intelligenz, Konzentrationsstörungen und Schwierigkeiten beim Lernen neuer Dinge verbunden sein.

Verzögerung der kognitiven und psychomotorischen Entwicklung

Der beste Weg zu wissen, wie sich ein kleines Kind entwickelt, besteht darin, seine motorischen Fähigkeiten zu beobachten.

Wenn ihre Fähigkeit, sich zu bewegen oder bestimmte Entwicklungsprobleme zu bewältigen, wie z. B. aufrecht stehen, anfangen zu gehen, nach einem Löffel greifen können usw. Sie kommen sehr spät an oder bereiten Schwierigkeiten ohne bekannte körperliche Probleme und bei ausreichender Stimulation ist es möglich, dass es neurologische Ursachen gibt. Dies kann bei Babys mit kortikaler Dysplasie passieren.

In Bezug auf das Erscheinungsbild des Gehirns sind die Anomalien in einigen Fällen schwer zu beobachten, da sie auf zellulärer Ebene mikroskopisch sind. In anderen Fällen kann es durch Gehirnscans gesehen werden. Einige Beispiele sind:

Lissenzephalie

Das Gehirn erscheint glatt, das heißt, es zeigt nicht die Windungen, die normalerweise gesehen werden.

Polymikrogyrie

Es zeichnet sich durch mehr Falten in der Großhirnrinde als normal aus, jedoch mit flachen Rillen.

Paquigiria

Weniger Windungen als gewöhnlich, sehr abgeflacht und dick.

Doppelkortex-Syndrom

Es ist eine schwerwiegende Erkrankung, bei der sich Neuronen aufgrund von Migrationsproblemen aufeinander stapeln und zwei Gehirnrinden bilden.

Ursachen

Wenn das Baby im Mutterleib ist, beginnt sich das Nervensystem zu entwickeln. Zunächst werden Gehirnzellen geboren und zu Gruppen zusammengefasst.

Jeder trägt spezifische Anweisungen, zu welchem ​​Teil des Gehirns er reisen muss, um dorthin zu gelangen, wo er ist. Nach und nach entstehen leitende Pfade wie Straßen, durch die sich diese Zellen bewegen, bis sie 6 verschiedene Schichten der Großhirnrinde bilden.

Dieser gesamte Prozess ist jedoch sehr komplex und es treten viele Faktoren in ihn ein. Wenn einer dieser Prozesse beeinträchtigt wird, kann eine kortikale Dysplasie auftreten.

Es ist bekannt, dass sowohl genetische Faktoren als auch Umweltfaktoren oder erworbene Faktoren vorhanden sein müssen, damit dieser Zustand auftritt. Es kann aus Gründen wie genetischen Anomalien, vorgeburtlichen Infektionen, Ischämie (Probleme mit der Blutversorgung des Gehirns) oder Exposition gegenüber toxischen Elementen auftreten.

Genetische Faktoren

Sie sind nicht vollständig erforscht, und obwohl mehr Forschung fehlt, ist bekannt, dass die Genetik etwas damit zu tun hat, da es Fälle von Familien mit kortikaler Dysplasie gibt und dass dies nicht auf eine einzige genetische Mutation zurückzuführen ist.

Es gibt Autoren, die herausgefunden haben, dass die Gene TSC1 und TSC2 möglicherweise mit diesem Zustand zusammenhängen, da sie für die zuvor erwähnten „Ballon“ -Zellen verantwortlich zu sein scheinen.

Es gibt auch Veränderungen in den Signalwegen der Wnt- und Notch-Proteine. Diese sind für die ordnungsgemäße neuronale Migration verantwortlich, die bei kortikaler Dysplasie beeinträchtigt ist.

Somit könnte jede genetische Mutation, die die Regulation dieser Wege beeinflusst, mit dieser Pathologie assoziiert sein.

Externe Faktoren

Es wurde gezeigt, dass Strahlung und Methylazoxymethanol DNA-Schäden verursachen, die schließlich zu kortikaler Dysplasie führen.

Arten der kortikalen Dysplasie

Kortikale Dysplasie kann jeden Teil des Gehirns umfassen, sie kann in Ausmaß und Lage variieren; und es kann sogar fokal oder multifokal sein (es nimmt mehrere verschiedene Bereiche des Gehirns ein).

Wenn es eine ganze Hemisphäre oder einen großen Teil beider Hemisphären umfasst, spricht man von Giant Cortical Dysplasia (GCD). Obwohl der Begriff fokale kortikale Dysplasie, kortikale Dysgenese oder etwas allgemeineres verwendet wird, werden häufig neuronale Migrationsstörungen verwendet.

Aufgrund der heterogenen und komplexen strukturellen Veränderungen, die dieser Zustand verursachen kann, wurden zahlreiche Klassifikationen vorgeschlagen. Kortikale Dysplasie wird im Allgemeinen unterteilt in:

Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (MLDC):

Es bezieht sich auf eine Gruppe schlecht definierter mikroskopischer histologischer Veränderungen von Läsionen, die durch Gehirnscans wie Magnetresonanz nicht sichtbar sind. Es kann unter dem Namen "Mikrodysgenese" auftreten und sie sind die mildesten. Im Inneren gibt es zwei Untertypen:

- MLDC Typ I: Es gibt ektopische Neuronen (dies bedeutet, dass sie sich in oder in der Nähe der Schicht I des Kortex befinden, wenn sie nicht dort sein sollten).

- MLDC Typ II: Es ist durch mikroskopische Heterotopien außerhalb der Schicht I gekennzeichnet, was darauf hinweist, dass es Gruppen von Neuronen gibt, die nicht vollständig an ihren richtigen Ort gewandert sind und dort verankert wurden, wo sie nicht sollten.

Typ I fokale kortikale Dysplasie

Es ist auch eine sehr milde Form, die sich in Epilepsie, Veränderungen im Lernen und in der Wahrnehmung manifestiert. Es beginnt normalerweise bei Erwachsenen zu sehen.

Möglicherweise haben Sie jedoch keine Symptome. Tatsächlich gibt es eine Studie, die darauf hinweist, dass diese Art von Dysplasie bei 1,7% der gesunden Personen auftritt.

Sie werden normalerweise nicht mit einer MRT gesehen, oder die Veränderungen sind sehr gering. Sie befinden sich normalerweise im zeitlichen Bereich des Gehirns und werden in zwei Untergruppen eingeteilt:

- DCF Typ IA: Änderungen in der Architektur isoliert.

- DCF Typ IB: Die Architektur ist ebenfalls beschädigt, es gibt jedoch auch Riesenzellen. Dysmorphe Zellen (mit Missbildungen im Zytoskelett) werden hier nicht beobachtet

Kortikale Dysplasie Typ II oder Taylor:

In diesem Fall treten die Symptome in einem jüngeren Alter, etwa in der Kindheit, auf und treten häufiger bei epileptischen Anfällen und Anfällen auf als bei Typ I. Darüber hinaus ist dies der Typ, der am meisten mit behandlungsresistenter Epilepsie zusammenhängt.

Es ist mit einer Zunahme abnormaler Zellen verbunden, die sehr groß sind, ein verändertes Zytoskelett aufweisen (dysmorph) und die elektrischen Signale des Gehirns beeinflussen.

Sie befinden sich auch an den falschen Stellen und verändern die übliche Architektur der Großhirnrinde. Dies liegt daran, dass sie sich aus einer Veränderung des Prozesses der zellulären Differenzierung von Neuronen und Gliazellen sowie ihrer Migration ergeben.

Innerhalb dieser Kategorie können wir zwei Unterkategorien definieren, je nachdem, ob Ballonzellen oder „Ballonzellen“ vorhanden sind oder nicht.

Interessanterweise ist der Ort, an dem diese Zelltypen gefunden werden, weniger mit Epilepsie verbunden als andere nahe gelegene gestörte Gebiete.

Dieser Typ lässt sich am besten durch Gehirnscans erkennen, daher können seine Anomalien chirurgisch genauer korrigiert werden.

Diese Veränderungen befinden sich häufig in nicht-temporalen Hirnregionen.

Duale Pathologie

Sehr stark mit Epilepsie assoziiert, ist es das Vorhandensein von zwei Pathologien gleichzeitig: Hippocampussklerose (Veränderungen im Hippocampus und anderen assoziierten Hirnregionen) und fokale kortikale Dysplasie, die temporale Bereiche einnimmt.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für kortikale Dysplasie, vielmehr konzentrieren sich die Interventionen auf die Behandlung der am meisten behindernden Symptome, bei denen es sich normalerweise um Anfälle handelt. Hierzu werden zunächst Antiepileptika und Antikonvulsiva eingesetzt und der Fortschritt der betroffenen Person beobachtet.

Andererseits gibt es Fälle, in denen die Epilepsie trotz Medikation anhält. Dies wird sehr ärgerlich, da bis zu 30 epileptische Anfälle pro Tag auftreten können. In diesen Fällen wird empfohlen, auf die Neurochirurgie zurückzugreifen, die sehr gute Ergebnisse liefert, um diesen Zustand zu lindern.

Das Gehirn wird chirurgisch eingegriffen, um abnormale Zellen aus anderen gesunden Bereichen des Gehirns zu entfernen oder zu trennen. Dies kann die Entfernung einer gesamten Hemisphäre (Hemisphärektomie), eines kleinen Teils davon oder mehrerer winziger Bereiche umfassen.

Oft wird auch eine physikalische Therapie gewählt, die für Babys und Kinder mit Muskelschwäche sehr hilfreich sein kann.

In Bezug auf Entwicklungsverzögerungen ist es ratsam, die Schulmitarbeiter zu informieren, damit sie das Schulprogramm an die Bedürfnisse des Kindes anpassen können. Die richtige Stimulation und Pflege kann diesen Kindern sehr helfen, ein zufriedenstellendes Leben zu führen.

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