CHROMOSOMEN: ENTDECKUNG, TYPEN, FUNKTION, STRUKTUR - BIOLOGIE - 2025

Die Chromosomen sind Strukturen, die aus einem DNA-Molekül und einem kontinuierlichen assoziierten Protein bestehen. Sie befinden sich ordentlich im Zellkern eukaryotischer Zellen und enthalten den größten Teil ihres genetischen Materials. Diese Strukturen sind am deutlichsten während der Zellteilung zu sehen.

Eukaryontische Chromosomen wurden erstmals im späten 18. Jahrhundert identifiziert und untersucht. Heute ist das Wort "Chromosom" ein weithin bekannter Begriff, selbst für Menschen, die nur die elementarsten Aspekte der Biologie oder Genetik studiert haben.

Repräsentatives Diagramm eines Chromosoms und der darin enthaltenen Informationen (Quelle: KES47 über Wikimedia Commons)

Auf Chromosomen befinden sich Gene, von denen viele für Proteine, Enzyme und die Informationen kodieren, die für das Leben jeder Zelle erforderlich sind. Viele Chromosomen erfüllen jedoch rein strukturelle Funktionen, was bedeutet, dass sie eine spezifische Anordnung von Genen innerhalb des Kerninneren ermöglichen.

Im Allgemeinen haben alle Zellen eines Individuums die gleiche Anzahl von Chromosomen. Beim Menschen beispielsweise hat jede der Billionen Zellen, aus denen der erwachsene Körper besteht, 46 Chromosomen, die in 23 verschiedenen Paaren organisiert sind.

Jedes der 46 Chromosomen beim Menschen und anderen lebenden Organismen weist einzigartige Eigenschaften auf. nur diejenigen, die als "homologe Paare" bekannt sind, teilen Eigenschaften miteinander, aber nicht mit verschiedenen Paaren; Das heißt, alle Chromosomen 1 sind einander ähnlich, aber diese unterscheiden sich von 2 und 3 und so weiter.

Wenn alle Chromosomen einer menschlichen Zelle linear angeordnet wären, würden sie eine Kette von mehr oder weniger 2 Metern Länge bilden. Eine der Hauptfunktionen von Chromosomen besteht darin, das genetische Material so zu verdichten, dass es in die Zelle "passt" Kern, während der Zugang zur Transkriptions- und Replikationsmaschinerie ermöglicht wird.

Trotz der enormen Unterschiede zwischen Bakteriengenomen und denen von eukaryotischen Organismen wird das genetische Material von Prokaryoten (sowie das einiger interner Organellen von Eukaryoten) auch als Chromosom bezeichnet und besteht aus einem kreisförmigen Molekül .

Entdeckung

Zu der Zeit, als Mendel die Prinzipien der Vererbung festlegte, hatte er keine Ahnung von der Existenz von Chromosomen. Er kam jedoch zu dem Schluss, dass vererbbare Elemente durch spezielle Partikel doppelt übertragen wurden, ein Begriff, der seiner Zeit weit voraus war.

Zwei Wissenschaftler des 18. Jahrhunderts, der Botaniker K. Nageli und der Zoologe E. Beneden, beschäftigten sich mit der Beobachtung und Untersuchung pflanzlicher und tierischer Zellen während Zellteilungsereignissen. Diese waren die ersten, die Strukturen beschrieben haben, die wie „kleine Stäbchen“ innerhalb des als Kern bekannten zentralen Abteils geformt sind.

Beide Wissenschaftler führten aus, dass während der Zellteilung einer "typischen" Zelle ein neuer Kern gebildet wurde, in dem ein neuer Satz von "kleinen Stäben" auftrat, ähnlich dem, der ursprünglich in der Zelle gefunden wurde.

Dieser Teilungsprozess wurde später von dem deutschen Wissenschaftler W. Flemming im Jahr 1879 genauer beschrieben, der es mit Farbstoffen während der Beobachtung schaffte, die "kleinen Stäbchen" zu färben, um sie besser sichtbar zu machen.

TH Morgan zeigte, dass Phänotypen auf die von Mendel vorgeschlagene Weise vererbt werden und dass die Vererbungseinheiten auf Chromosomen liegen. Morgan lieferte die physischen Beweise, die die "Mendelsche Revolution" festigten.

Die Begriffe Chromosom und Chromatin

Flemming dokumentierte das Verhalten der "Stäbchen" während der Interphase und Zytokinese (Zellteilung). 1882 veröffentlichte er eine Untersuchung, in der er erstmals den Begriff "Chromatin" für die Substanz prägte, die im Zellkern gefärbt wurde, als sich die Zelle nicht teilte.

Er hatte auch beobachtet, dass sich während der Zellteilung die Anzahl der "Stäbchen" (Chromosomen) im Kern verdoppelte. Eines von jedem Paar duplizierter Chromosomen war in jedem Kern der resultierenden Zellen untergebracht, so dass das chromosomale Komplement dieser Zellen während der Mitose identisch war.

Foto eines menschlichen Karyotyps (Quelle: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer hat nach den Arbeiten von Flemming den Begriff "Chromosom" (aus dem griechischen "Körper, der gefärbt ist") eingeführt, um dieselbe Substanz zu beschreiben, die zum Zeitpunkt der Zellteilung in geordneter Weise angeordnet war.

Im Laufe der Zeit beschäftigten sich verschiedene Forscher mit der Untersuchung von genetischem Material, wobei sich die Bedeutung der Begriffe "Chromosom" und "Chromatin" ein wenig änderte. Heute ist ein Chromosom eine diskrete Einheit des genetischen Materials und Chromatin ist die Mischung aus DNA und Proteinen, aus der es besteht.

Chromosomentypen und ihre Eigenschaften

EB Wilson hat in der zweiten Ausgabe des Buches La Célula (The Cell) die erste Klassifizierung von Chromosomen festgelegt, die auf der Position des Zentromers basiert. Diese Eigenschaft beeinflusst die Anlagerung von Chromosomen an die mitotische Spindel während der Zellteilung.

Es gibt mindestens drei verschiedene Arten, Chromosomen zu klassifizieren, da es zwischen den Arten unterschiedliche Chromosomen gibt und bei Individuen derselben Art Chromosomen mit unterschiedlichen Strukturen und Funktionen. Die häufigsten Klassifikationen sind:

Laut der Zelle

Das genetische Material in Bakterien wird als dichte und geordnete kreisförmige Masse angesehen, während es in eukaryotischen Organismen als dichte Masse angesehen wird, die im Kern "unorganisiert" erscheint. Je nach Zelle können Chromosomen in zwei große Gruppen eingeteilt werden:

- Prokaryontische Chromosomen : Jeder prokaryotische Organismus hat ein einzelnes Chromosom, das aus einem kovalent geschlossenen (zirkulären) DNA-Molekül ohne Histonproteine ​​besteht und sich in einer Region der Zelle befindet, die als Nukleoid bekannt ist.

- Eukaryontische Chromosomen : In einem Eukaryoten können zwei oder mehr Chromosomen für jede Zelle vorhanden sein. Diese befinden sich im Zellkern und sind komplexere Strukturen als das Bakterienchromosom. Die DNA, aus der sie bestehen, ist dank ihrer Assoziation mit Proteinen, die als „Histone“ bezeichnet werden, hoch verpackt.

Je nach Lage des Zentromers

Das Zentromer ist ein Teil der Chromosomen, der eine ziemlich komplexe Kombination von Proteinen und DNA enthält und eine primäre Funktion während der Zellteilung hat, da es dafür verantwortlich ist, dass der Chromosomensegregationsprozess stattfindet.

Entsprechend der strukturellen Lage dieses "Komplexes" (des Zentromers) haben einige Wissenschaftler Chromosomen in vier Kategorien eingeteilt, nämlich:

- Metazentrische Chromosomen: Dies sind diejenigen, deren Zentromer sich in der Mitte befindet, dh wo das Zentromer die Chromosomenstruktur in zwei Teile gleicher Länge trennt.

- Submetazentrische Chromosomen: Chromosomen, bei denen das Zentromer vom "Zentrum" abweicht und zum Auftreten einer "Asymmetrie" in der Länge zwischen den beiden Teilen beiträgt, die es trennt.

- Akrozentrische Chromosomen: Bei akrozentrischen Chromosomen ist die "Abweichung" des Zentromers erheblich ausgeprägt, wodurch zwei Chromosomenabschnitte sehr unterschiedlicher Größe erzeugt werden, einer sehr lang und einer wirklich kurz.

- Telozentrische Chromosomen: Chromosomen, deren Zentromer sich an den Enden der Struktur befindet (Telomere).

Je nach Funktion

Organismen mit sexueller Reproduktion und unterschiedlichen Geschlechtern haben zwei Arten von Chromosomen, die entsprechend ihrer Funktion in Geschlechtschromosomen und autosomale Chromosomen unterteilt werden.

Die autosomalen Chromosomen (oder Autosomen) sind an der Kontrolle der Vererbung aller Merkmale eines Lebewesens beteiligt, mit Ausnahme der Bestimmung des Geschlechts. Menschen haben zum Beispiel 22 Paare autosomaler Chromosomen.

Sex - Chromosomen , wie ihr Name schon sagt, erfüllen eine elementare Funktion in das Geschlecht der Personen zu bestimmen, da sie die notwendigen Informationen für die Entwicklung vieler der Geschlechtsmerkmale von Frauen und Männern führen, die die Existenz der erlauben sexuelle Fortpflanzung.

Funktion

Die Hauptfunktion von Chromosomen besteht darin, nicht nur das genetische Material einer Zelle aufzunehmen, sondern es so zu verdichten, dass es im Kern gespeichert, transportiert und „gelesen“ werden kann, sondern auch die Verteilung des genetischen Materials unter den Zellen zu gewährleisten, die sich aus der Teilung ergeben.

Warum? Denn wenn Chromosomen während der Zellteilung getrennt werden, "kopiert" die Replikationsmaschinerie die in jedem DNA-Strang enthaltenen Informationen genau, so dass die neuen Zellen die gleichen Informationen wie die Zelle haben, aus der sie hervorgegangen sind.

Darüber hinaus ermöglicht die Assoziation von DNA mit den Proteinen, die Teil des Chromatins sind, die Definition eines spezifischen „Territoriums“ für jedes Chromosom, was unter dem Gesichtspunkt der Genexpression und Identität von großer Bedeutung ist. zellular.

Chromosomen sind weit davon entfernt, statische oder "inerte" Moleküle zu sein. Tatsächlich ist es genau das Gegenteil. Histonproteine, die mit der Verdichtung jedes DNA-Moleküls in einem Chromosom zusammenarbeiten, sind ebenfalls an der Dynamik beteiligt, die zu tun hat mit der Transkription oder Stummschaltung bestimmter Teile des Genoms.

Somit wirkt sich die chromosomale Struktur nicht nur auf die Organisation der DNA innerhalb des Kerns aus, sondern bestimmt auch, welche Gene "gelesen" werden und welche nicht, was die Eigenschaften der Personen, die sie tragen, direkt beeinflusst.

Struktur (Teile)

Die Struktur eines Chromosoms kann unter einem "mikroskopischen" (molekularen) Gesichtspunkt und unter einem "makroskopischen" (zytologischen) Gesichtspunkt analysiert werden.

- Molekülstruktur eines eukaryotischen Chromosoms

Ein typisches eukaryotisches Chromosom besteht aus einem linearen doppelsträngigen DNA-Molekül, das Hunderte Millionen Basenpaare lang sein kann. Diese DNA ist auf verschiedenen Ebenen hoch organisiert, wodurch sie kompaktiert werden kann.

Nukleosomen

Die DNA jedes Chromosoms wird anfänglich durch "Wickeln" um ein Oktamer von Histonproteinen (H2A, H2B, H3 und H4) verdichtet und bildet ein sogenanntes Nukleosom mit einem Durchmesser von 11 Nanometern.

Die Assoziation zwischen Histonproteinen und DNA ist dank einer elektrostatischen Wechselwirkung möglich, da DNA negativ geladen ist und Histone basische Proteine ​​sind, die reich an positiv geladenen Aminosäureresten sind.

Ein Nukleosom verbindet sich über eine Verbindungsregion, die aus einem Teil des DNA-Strangs und einem Histonprotein, H1, besteht, mit einem anderen. Die aus dieser Verdichtung resultierende Struktur ähnelt einer Perlenkette und verringert die Länge des DNA-Strangs um das Siebenfache.

30 nm Faser

Die DNA wird weiter verdichtet, wenn sich das Chromatin (DNA + Histone) in Form von Nukleosomen auf sich selbst wickelt und eine Faser mit einem Durchmesser von ungefähr 30 nm bildet, die den DNA-Strang weitere siebenmal verdichtet.

Die Kernmatrix

Die 30-nm-Faser ist wiederum mit den filamentösen Proteinen der Kernmatrix (den Plättchen) assoziiert, die die innere Oberfläche der inneren Kernmembran auskleiden. Diese Assoziation ermöglicht die fortschreitende Verdichtung der Faser, da "Schleifendomänen" gebildet werden, die in der Matrix verankert sind und die Chromosomen in definierten Regionen innerhalb des Kerns organisieren.

Es ist wichtig zu beachten, dass der Verdichtungsgrad der Chromosomen nicht über ihre gesamte Struktur gleich ist. Es gibt Orte, die hyperverdichtet sind, die als Heterochromatin bekannt sind und die genetisch im Allgemeinen "still" sind.

Die lockeren oder entspannteren Stellen der Struktur, auf die die Replikations- oder Transkriptionsmaschinerie relativ leicht zugreifen kann, sind als euchromatische Stellen bekannt, die Regionen des Genoms sind, die transkriptionell aktiv sind.

- "Makroskopische" oder zytologische Struktur eines eukaryotischen Chromosoms

Wenn sich die Zelle nicht teilt, wird Chromatin als "locker" und sogar "ungeordnet" angesehen. Im Verlauf des Zellzyklus kondensiert oder verdichtet sich dieses Material und ermöglicht die Visualisierung der von Zytologen beschriebenen Chromosomenstrukturen.

Struktur eines Chromosoms: 1) Chromatid; 2) Centromer; 3) Kurzer Arm (p) und 4) Langer Arm (q) (Quelle:! Datei: Chromosome-upright.png Originalversion: Magnus Manske, diese Version mit aufrechtem Chromosom: Benutzer: Dietzel65Vektor: abgeleitete Arbeit Tryphon via Wikimedia Commons)

Das Zentromer

Während der Metaphase der Zellteilung besteht jedes Chromosom aus einem Paar zylindrischer "Chromatiden", die dank einer als Zentromer bekannten Struktur miteinander verbunden sind.

Das Zentromer ist ein sehr wichtiger Bestandteil der Chromosomen, da es die Stelle ist, an die sich die mitotische Spindel während der Teilung bindet. Durch diese Vereinigung können die durch das Zentromer gebundenen Chromatiden getrennt werden. Danach werden sie als „Tochterchromosomen“ bezeichnet.

Das Zentromer besteht aus einem Komplex von Proteinen und DNA, der wie ein "Knoten" geformt ist, und seine Position entlang der Struktur eines Chromatids beeinflusst direkt die Morphologie jedes Chromosoms während der Kernteilung.

In einer spezialisierten Region des Zentromers ist das, was Wissenschaftler als Kinetochor kennen, die besondere Stelle, an der sich die mitotische Spindel verbindet, um Schwesterchromatiden während der Zellteilung zu trennen.

Die Arme

Die Position des Zentromers bestimmt auch die Existenz von zwei Armen: einem kurzen oder kleinen (p) und einem größeren (q). Angesichts der Tatsache, dass die Position der Zentromere praktisch unveränderlich ist, verwenden Zytologen bei der Beschreibung jedes Chromosoms die Nomenklaturen "p" und "q".

Telomere

Dies sind spezialisierte DNA-Sequenzen, die die Enden jedes Chromosoms "schützen". Seine Schutzfunktion besteht darin, zu verhindern, dass verschiedene Chromosomen durch ihre Enden miteinander verbunden werden.

Diese Regionen der Chromosomen haben große Aufmerksamkeit erhalten, da Wissenschaftler der Ansicht sind, dass Telomersequenzen (bei denen DNA Strukturen bildet, die etwas komplexer sind als eine Doppelhelix) die Aktivität der umgebenden Gene und darüber hinaus die Bestimmung von beeinflussen die Langlebigkeit einer Zelle.

Verweise

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