TRANSPOSONS: TYPEN UND EIGENSCHAFTEN - GEOGRAFÍA - 2024

Das Transposon oder die transponierbaren Elemente sind DNA-Fragmente, die ihre Position im Genom ändern können. Das Ereignis der Bewegung wird Transposition genannt und sie können sich innerhalb desselben Chromosoms von einer Position zur anderen bewegen oder das Chromosom ändern. Sie sind in allen Genomen und in signifikanter Anzahl vorhanden. Sie wurden ausführlich in Bakterien, Hefen, Drosophila und Mais untersucht.

Diese Elemente werden unter Berücksichtigung des Transpositionsmechanismus des Elements in zwei Gruppen unterteilt. Wir haben also die Retrotransposons, die ein RNA-Intermediat (Ribonukleinsäure) verwenden, während die zweite Gruppe ein DNA-Intermediat verwendet. Die letztere Gruppe sind die Sensus Stricto Transposons.

Die "springenden Gene" oder Transposons wurden in Mais (Zea mays) entdeckt. Quelle: pixabay.com

Eine neuere und detailliertere Klassifizierung verwendet die allgemeine Struktur der Elemente, das Vorhandensein ähnlicher Motive sowie die Identität und Ähnlichkeiten von DNA und Aminosäuren. Auf diese Weise werden Unterklassen, Superfamilien, Familien und Unterfamilien transponierbarer Elemente definiert.

Historische Perspektive

Dank der von Barbara McClintock Mitte der 1940er Jahre an Mais (Zea mays) durchgeführten Forschung konnte die traditionelle Ansicht, dass jedes Gen einen festen Platz auf einem bestimmten Chromosom und einen festen Platz im Genom hatte, modifiziert werden.

Diese Experimente machten deutlich, dass bestimmte Elemente die Position von einem Chromosom zum anderen ändern konnten.

Ursprünglich prägte McClintock den Begriff "Kontrollelemente", da sie die Expression des Gens kontrollierten, in das sie eingefügt wurden. Die Elemente wurden später springende Gene, mobile Gene, mobile genetische Elemente und Transposons genannt.

Dieses Phänomen wurde lange Zeit nicht von allen Biologen akzeptiert und mit einiger Skepsis behandelt. Mobile Elemente werden heute voll akzeptiert.

In der Vergangenheit wurden Transposons als "egoistische" DNA-Segmente angesehen. Nach den 1980er Jahren begann sich diese Perspektive zu ändern, da es möglich war, die Wechselwirkungen und die Auswirkungen von Transposons auf das Genom unter strukturellen und funktionellen Gesichtspunkten zu identifizieren.

Aus diesen Gründen kann die Mobilität des Elements, obwohl sie in bestimmten Fällen schädlich sein kann, für Organismenpopulationen vorteilhaft sein - analog zu einem "nützlichen Parasiten".

Allgemeine Charakteristiken

Transposons sind diskrete DNA-Stücke, die in der Lage sind, innerhalb eines Genoms (als "Wirtsgenom" bezeichnet) zu mobilisieren und im Allgemeinen während des Mobilisierungsprozesses Kopien von sich selbst zu erstellen. Das Verständnis der Transposons, ihrer Eigenschaften und ihrer Rolle im Genom hat sich im Laufe der Jahre geändert.

Einige Autoren sind der Ansicht, dass ein „transponierbares Element“ ein Überbegriff für eine Reihe von Genen mit unterschiedlichen Merkmalen ist. Die meisten davon haben nur die notwendige Reihenfolge für ihre Umsetzung.

Obwohl sie alle die Eigenschaft teilen, sich im Genom bewegen zu können, können einige eine Kopie von sich selbst an der ursprünglichen Stelle belassen, was zur Zunahme transponierbarer Elemente im Genom führt.

Fülle

Die Sequenzierung verschiedener Organismen (unter anderem Mikroorganismen, Pflanzen, Tiere) hat gezeigt, dass transponierbare Elemente in praktisch allen Lebewesen vorhanden sind.

Transposons sind reichlich vorhanden. Im Genom von Wirbeltieren nehmen sie 4 bis 60% des gesamten genetischen Materials des Organismus ein, und bei Amphibien und einer bestimmten Gruppe von Fischen sind die Transposons äußerst unterschiedlich. Es gibt extreme Fälle wie Mais, in denen Transposons mehr als 80% des Genoms dieser Pflanzen ausmachen.

Beim Menschen gelten transponierbare Elemente mit einer Häufigkeit von fast 50% als die am häufigsten vorkommenden Komponenten im Genom. Trotz ihrer bemerkenswerten Fülle ist die Rolle, die sie auf genetischer Ebene spielen, nicht vollständig geklärt.

Um diese Vergleichszahl zu erstellen, berücksichtigen wir die codierenden DNA-Sequenzen. Diese werden in eine Messenger-RNA transkribiert, die schließlich in ein Protein übersetzt wird. Bei Primaten macht die kodierende DNA nur 2% des Genoms aus.

Arten von Transposons

Im Allgemeinen werden transponierbare Elemente anhand der Art und Weise klassifiziert, in der sie sich durch das Genom bewegen. Wir haben also zwei Kategorien: Elemente der Klasse 1 und solche der Klasse 2.

Gegenstände der Klasse 1

Sie werden auch als RNA-Elemente bezeichnet, da das DNA-Element im Genom in eine Kopie der RNA transkribiert wird. Die RNA-Kopie wird dann wieder in eine andere DNA umgewandelt, die in die Zielstelle des Wirtsgenoms eingefügt wird.

Sie werden auch als Retro-Elemente bezeichnet, da ihre Bewegung durch den umgekehrten Fluss genetischer Informationen von RNA zu DNA erfolgt.

Die Anzahl dieser Arten von Elementen im Genom ist enorm. Zum Beispiel die Alu-Sequenzen im menschlichen Genom.

Die Umlagerung ist vom replikativen Typ, dh die Sequenz bleibt nach dem Phänomen intakt.

Gegenstände der Klasse 2

Elemente der Klasse 2 sind als DNA-Elemente bekannt. Diese Kategorie umfasst Transposons, die sich von selbst von einem Ort zum anderen bewegen, ohne dass ein Vermittler erforderlich ist.

Die Transposition kann vom replikativen Typ sein, wie im Fall von Elementen der Klasse I, oder sie kann konservativ sein: Das Element wird im Ereignis aufgeteilt, sodass die Anzahl der transponierbaren Elemente nicht zunimmt. Die von Barbara McClintock entdeckten Gegenstände gehörten zur Klasse 2.

Wie wirkt sich die Transposition auf den Wirt aus?

Wie bereits erwähnt, sind Transposons Elemente, die sich innerhalb desselben Chromosoms bewegen oder zu einem anderen springen können. Wir müssen uns jedoch fragen, wie die Fitness des Einzelnen aufgrund des Umsetzungsereignisses beeinflusst wird. Dies hängt im Wesentlichen von dem Bereich ab, in dem das Element transponiert wird.

Somit kann die Mobilisierung den Wirt positiv oder negativ beeinflussen, indem sie entweder ein Gen inaktiviert, die Genexpression moduliert oder eine illegitime Rekombination induziert.

Wenn die Fitness des Wirts drastisch verringert wird, hat dies Auswirkungen auf das Transposon, da das Überleben des Organismus für dessen Fortbestehen entscheidend ist.

Daher war es möglich, bestimmte Strategien im Wirt und im Transposon zu identifizieren, die dazu beitragen, die negativen Auswirkungen der Transposition zu verringern und ein Gleichgewicht zu erreichen.

Zum Beispiel neigen einige Transposons dazu, sich in nicht essentielle Regionen des Genoms einzufügen. Daher ist die Auswirkung der Serie wahrscheinlich minimal, wie in Heterochromatin-Regionen.

Auf der Wirtsseite umfassen Strategien eine DNA-Methylierung, die es schafft, die Expression des transponierbaren Elements zu reduzieren. Auch einige störende RNAs können zu dieser Arbeit beitragen.

Genetische Effekte

Die Transposition führt zu zwei grundlegenden genetischen Effekten. Erstens verursachen sie Mutationen. Zum Beispiel sind 10% aller genetischen Mutationen in der Maus das Ergebnis von Retroelement-Umlagerungen, von denen viele kodierende oder regulatorische Regionen sind.

Zweitens fördern Transposons illegitime Rekombinationsereignisse, was zur Rekonfiguration von Genen oder ganzen Chromosomen führt, die im Allgemeinen Deletionen von genetischem Material tragen. Es wird geschätzt, dass 0,3% der genetischen Störungen beim Menschen (wie vererbte Leukämien) auf diese Weise entstanden sind.

Es wird angenommen, dass die Verringerung der Fitness des Wirts aufgrund schädlicher Mutationen der Hauptgrund dafür ist, dass transponierbare Elemente nicht häufiger vorkommen als sie es bereits sind.

Funktionen transponierbarer Elemente

Es wurde ursprünglich angenommen, dass Transposons Parasitengenome sind, die in ihren Wirten keine Funktion haben. Dank der Verfügbarkeit genomischer Daten wurde heutzutage mehr auf ihre möglichen Funktionen und die Rolle von Transposons bei der Evolution von Genomen geachtet.

Einige mutmaßliche regulatorische Sequenzen wurden von transponierbaren Elementen abgeleitet und in verschiedenen Wirbeltierlinien konserviert, zusätzlich zu der Verantwortung für mehrere evolutionäre Neuheiten.

Rolle bei der Evolution von Genomen

Jüngsten Forschungen zufolge haben Transposons einen signifikanten Einfluss auf die Architektur und Evolution der Genome organischer Wesen.

Im kleinen Maßstab können Transposons Änderungen in Verknüpfungsgruppen vermitteln, obwohl sie auch relevantere Auswirkungen haben können, wie z. B. erhebliche strukturelle Änderungen der genomischen Variation, wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Duplikationen und Translokationen.

Transposons gelten als sehr wichtige Faktoren, die die Größe der Genome und ihre Zusammensetzung in eukaryotischen Organismen beeinflusst haben. Tatsächlich besteht eine lineare Korrelation zwischen der Größe des Genoms und dem Gehalt an transponierbaren Elementen.

Beispiele

Transposons können auch zu einer adaptiven Evolution führen. Das deutlichste Beispiel für den Beitrag von Transposons ist die Entwicklung des Immunsystems und die Transkriptionsregulation über nichtkodierende Elemente in der Plazenta und im Gehirn von Säugetieren.

Im Immunsystem von Wirbeltieren wird jeder der vielen Antikörper mittels eines Gens mit drei Sequenzen (V, D und J) produziert. Diese Sequenzen sind im Genom physikalisch getrennt, kommen jedoch während der Immunantwort durch einen als VDJ-Rekombination bekannten Mechanismus zusammen.

In den späten 1990er Jahren fand eine Gruppe von Forschern heraus, dass die für die VDJ-Verbindung verantwortlichen Proteine ​​von den Genen RAG1 und RAG2 kodiert wurden. Diesen fehlten Introns und sie könnten die Transposition spezifischer Sequenzen in DNA-Ziele verursachen.

Das Fehlen von Introns ist ein gemeinsames Merkmal von Genen, die durch Retrotransposition von Messenger-RNA gewonnen werden. Die Autoren dieser Studie argumentierten, dass das Immunsystem von Wirbeltieren dank Transposons entstand, die den Vorfahren der Gene RAG1 und RAG2 enthielten.

Es wird geschätzt, dass etwa 200.000 Insertionen in der Säugetierlinie exaptiert wurden.

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