WAS IST EIN ORT? (GENETIK) - BIOLOGIE - 2025

Ein Ort in der Genetik bezieht sich auf die physikalische Position eines Gens oder einer bestimmten Sequenz innerhalb eines Chromosoms. Der Begriff stammt aus lateinischen Wurzeln, und der Plural ist loci. Die Loci zu kennen ist in den Biowissenschaften sehr nützlich, da sie es uns ermöglichen, die Gene zu lokalisieren.

Gene sind DNA-Sequenzen, die für einen Phänotyp kodieren. Einige Gene werden in Messenger-RNA transkribiert, die anschließend in eine Aminosäuresequenz übersetzt wird. Andere Gene erzeugen verschiedene RNAs und können auch mit regulatorischen Rollen zusammenhängen.

Quelle: Dok. RNDr. Josef Reischig, CSc. über Wikimedia Commons

Ein weiteres relevantes Konzept in der in der Genetik verwendeten Nomenklatur ist das Allel, das einige Schüler häufig mit dem Ort verwechseln. Ein Allel ist jede der Varianten oder Formen, die ein Gen annehmen kann.

Beispielsweise befindet sich in einer hypothetischen Schmetterlingspopulation das Gen A an einem bestimmten Ort und kann zwei Allele aufweisen, A und a. Jeder, der einem bestimmten Merkmal zugeordnet ist - A kann durch die dunkle Färbung der Flügel in Beziehung gesetzt werden, während a in Bezug auf eine hellere Variante steht.

Heutzutage ist es möglich, ein Gen auf einem Chromosom zu lokalisieren, indem ein fluoreszierender Farbstoff hinzugefügt wird, der die bestimmte Sequenz hervorhebt.

Definition

Ein Ort ist der Punktort eines Gens auf einem Chromosom. Chromosomen sind Strukturen, die durch eine komplexe Verpackung aus DNA und Proteinen gekennzeichnet sind.

Wenn wir von den grundlegendsten Organisationsebenen in Chromosomen ausgehen, werden wir einen sehr langen DNA-Strang finden, der in eine spezielle Art von Protein namens Histone eingewickelt ist. Die Vereinigung beider Moleküle bildet die Nukleosomen, die den Perlen einer Perlenkette ähneln.

Als nächstes wird die beschriebene Struktur in der 30-Nanometer-Faser gruppiert. Dadurch werden verschiedene Organisationsebenen erreicht. Wenn sich die Zelle im Prozess der Zellteilung befindet, verdichten sich die Chromosomen so stark, dass sie sichtbar sind.

Auf diese Weise befinden sich innerhalb dieser komplexen und strukturierten biologischen Einheiten die Gene, die sich an ihrem jeweiligen Ort befinden.

Nomenklatur

Biologen müssen in der Lage sein, sich genau auf einen Ort zu beziehen, und ihre Kollegen müssen die Adresse verstehen.

Wenn wir zum Beispiel die Adresse unserer Häuser angeben möchten, verwenden wir das gewohnte Referenzsystem, sei es Hausnummer, Alleen, Straßen - abhängig von der Stadt.

Um die Informationen über einen bestimmten Ort zu liefern, müssen wir das richtige Format verwenden. Die Komponenten eines Genorts umfassen:

Die Anzahl der Chromosomen: Beim Menschen haben wir beispielsweise 23 Chromosomenpaare.

Chromosomenarm: Unmittelbar nach Bezugnahme auf die Chromosomenzahl geben wir an, in welchem ​​Arm sich das Gen befindet. Das p zeigt an, dass es sich im kurzen Arm und das q im langen Arm befindet.

Armposition: Der letzte Begriff gibt an, wo sich das Gen auf dem kurzen oder langen Arm befindet. Die Zahlen werden als Region, Band und Unterband gelesen.

Genetische Kartierung

Was sind genetische Karten?

Es gibt Techniken, um die Position jedes Gens auf Chromosomen zu bestimmen, und diese Art der Analyse ist entscheidend für das Verständnis der Genome.

Der Ort jedes Gens (oder seine relative Position) wird auf einer genetischen Karte ausgedrückt. Beachten Sie, dass für die genetischen Karten keine Kenntnis der Funktionsweise des Gens erforderlich ist, sondern nur dessen Position bekannt sein muss.

Auf die gleiche Weise können genetische Karten ausgehend von variablen DNA-Segmenten erstellt werden, die nicht Teil eines bestimmten Gens sind.

Verbindungsungleichgewicht

Was bedeutet es, dass ein Gen mit einem anderen "verbunden" ist? Bei Rekombinationsereignissen sagen wir, dass ein Gen verknüpft ist, wenn es nicht rekombiniert und dabei zusammen bleibt. Dies geschieht aufgrund der physischen Nähe zwischen den beiden Loci.

Wenn im Gegensatz dazu zwei Loci unabhängig voneinander erben, können wir daraus schließen, dass sie weit voneinander entfernt sind.

Das Verknüpfungsungleichgewicht ist der zentrale Punkt für die Konstruktion von Genkarten durch Verknüpfungsanalyse, wie wir weiter unten sehen werden.

Marker für die Konstruktion genetischer Karten

Angenommen, wir möchten die Position eines bestimmten Gens auf dem Chromosom bestimmen. Dieses Gen ist die Ursache einer tödlichen Krankheit, daher möchten wir wissen, wo es sich befindet. Durch Stammbaumanalyse haben wir festgestellt, dass das Gen eine traditionelle Mendelsche Vererbung aufweist.

Um die Position des Gens zu finden, benötigen wir eine Reihe von Markerorten, die im gesamten Genom verteilt sind. Dann müssen wir uns fragen, ob das interessierende Gen mit einem (oder mehreren) der uns bekannten Marker verknüpft ist.

Damit ein Marker nützlich ist, muss er offensichtlich stark polymorph sein, daher besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Person mit der Krankheit für den Marker heterozygot ist. "Polymorphismus" bedeutet, dass ein gegebener Ort mehr als zwei Allele hat.

Die Existenz von zwei Allelen ist wichtig, da mit der Analyse versucht werden soll zu beantworten, ob ein bestimmtes Allel des Markers zusammen mit dem Untersuchungsort vererbt wird, und dies einen Phänotyp erzeugt, den wir identifizieren können.

Darüber hinaus muss der Marker in einer signifikanten Häufigkeit vorliegen, die bei Heterozygoten nahe 20% liegt.

Wie bauen wir eine genetische Karte?

Als Fortsetzung unserer Analyse wählen wir eine Reihe von Markern aus, die etwa 10 cM voneinander entfernt sind - dies ist die Einheit, in der wir den Abstand messen und die als Centimorgans gelesen wird. Daher nehmen wir an, dass sich unser Gen in einem Abstand von nicht mehr als 5 cM von den Markern befindet.

Dann stützen wir uns auf einen Stammbaum, der es uns ermöglicht, Informationen über die Vererbung des Gens zu erhalten. Die untersuchte Familie muss über genügend Personen verfügen, um Daten mit statistischer Signifikanz zu liefern. Zum Beispiel würde in einigen Fällen eine Familiengruppe mit sechs Kindern ausreichen.

Mit diesen Informationen lokalisieren wir ein Gen, mit dem der Zustand verbunden ist. Angenommen, wir stellen fest, dass der B-Ort mit unserem schädlichen Allel verbunden ist.

Die obigen Werte werden als Verhältnis zwischen der Wahrscheinlichkeit einer Verknüpfung und dem Fehlen dieses Phänomens ausgedrückt. Die anschließende statistische Berechnung erfolgt heute über einen Computer.

Verweise

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