- Rezessivität und Dominanz in multi-allelischen Genen
- Multi-Allel-Gene
- Genetischer Polymorphismus
- Ursprung der Begriffe "dominant und rezessiv"
- Gregory Mendels Experimente mit Erbsen
- Reine Linien
- Mendels erste Ergebnisse
- Spätere Experimente
- Mendels Gesetze
- Gene, Genpaar und Segregation
- Gene
- Genpaar
- Trennung
- Nomenklatur
- Notation
- Homozygot und heterozygot
- Dominanz und Rezessivität auf molekularer Ebene
- Gene und Allelpaare
- Allele und Proteine
- Beispiel für Dominanz und Rezessivität auf molekularer Ebene
- Dominanz
- Rezessivität
- Beispiele beim Menschen
- Dominante körperliche Merkmale
- Verweise
Der Begriff Rezessivität wird in der Genetik verwendet, um die Beziehung zwischen zwei Allelen desselben Gens zu beschreiben. Wenn wir uns auf ein Allel beziehen, dessen Wirkung von einem anderen maskiert wird, sagen wir, dass das erste rezessiv ist.
Der Begriff Dominanz wird verwendet, um die gleiche Beziehung zwischen Allelen eines Gens zu beschreiben, wenn auch im entgegengesetzten Sinne. In diesem Fall sagen wir, wenn wir uns auf das Allel beziehen, dessen Wirkung das andere maskiert, dass es dominant ist.
Abbildung 1. Gregorio Mendel, der als Vater der Genetik gilt. Quelle: Von Bateson, William (Mendels Prinzipien der Vererbung: Eine Verteidigung), über Wikimedia Commons
Wie zu sehen ist, sind beide Begriffe eng miteinander verbunden und werden normalerweise durch Opposition definiert. Das heißt, wenn gesagt wird, dass ein Allel gegenüber einem anderen dominiert, wird auch gesagt, dass das letztere in Bezug auf das erstere rezessiv ist.
Diese Begriffe wurden 1865 von Gregor Mendel aus seinen Experimenten mit der Erbse Pisum sativum geprägt.
Rezessivität und Dominanz in multi-allelischen Genen
Multi-Allel-Gene
Dominanz- und Rezessivitätsbeziehungen sind für ein Gen mit nur zwei Allelen jedoch leicht zu definieren. Diese Beziehungen können im Fall von Multi-Allel-Genen kompliziert sein.
Zum Beispiel könnte es in der Beziehung zwischen vier Allelen desselben Gens vorkommen, dass eines von ihnen in Bezug auf ein anderes dominant ist; rezessiv in Bezug auf einen dritten und codominant in Bezug auf einen vierten.
Genetischer Polymorphismus
Genetischer Polymorphismus wird als Phänomen eines Gens bezeichnet, das mehrere Allele in einer Population aufweist.
Ursprung der Begriffe "dominant und rezessiv"
Gregory Mendels Experimente mit Erbsen
Die Begriffe dominant und rezessiv wurden von Mendel eingeführt, um sich auf die Ergebnisse zu beziehen, die er in seinen Kreuzungsexperimenten mit der Erbse Pisum sativum erhalten hatte. Er führte diese Begriffe ein und studierte das Merkmal: "Blütenfarbe".
Reine Linien
Reine Linien sind Populationen, die homogene Nachkommen hervorbringen, entweder durch Selbstbestäubung oder gegenseitige Befruchtung.
In seinen ersten Experimenten verwendete Mendel reine Linien, die er über 2 Jahre lang gewartet und getestet hatte, um ihre Reinheit sicherzustellen.
In diesen Experimenten verwendete er als Elterngeneration reine Linien von Pflanzen mit lila Blüten, gekreuzt mit Pollen von Pflanzen mit weißen Blüten.
Mendels erste Ergebnisse
Unabhängig von der Art der Kreuzung (selbst wenn weiße Blüten mit Pollen von violetten Blüten bestäubt wurden) hatte die erste Filialgeneration (F 1 ) nur violette Blüten.
In diesem F 2 beobachtete er konstante Anteile von ungefähr 3 lila Blüten für jede weiße Blume (Verhältnis 3: 1).
Mendel wiederholte diese Art von Experiment und untersuchte andere Charaktere wie: die Farbe und Textur der Samen; die Form und Farbe der Schoten; die Anordnung der Blüten und die Größe der Pflanzen. In allen Fällen erzielte er unabhängig vom getesteten Charakter das gleiche Ergebnis.
Abbildung 2. Von Gregorio Mendel in seinen Experimenten mit Erbsen (Pisum sativum) ausgewählte Charaktere. Quelle: (Von Mariana Ruiz LadyofHats (spanische Übersetzung El Ágora), über Wikimedia Commons)
Dann erlaubte Mendel die Selbstbestäubung von F 1 , wobei eine zweite Filialgeneration (F 2 ) erhalten wurde, bei der die weiße Farbe in einigen Blüten wieder auftrat.
Spätere Experimente
Später verstand Mendel, dass die F 1 -Pflanzen trotz eines bestimmten Charakters (wie der violetten Farbe der Blüten) das Potenzial hatten, Nachkommen mit dem anderen Charakter (weiße Farbe der Blüten) zu produzieren.
Die Begriffe dominant und rezessiv wurden dann von Mendel verwendet, um diese Situation zu beschreiben. Dh als dominanter Phänotyp bezeichnet, der im F 1 erscheint und zum anderen rezessiv ist.
Mendels Gesetze
Schließlich wurden die Ergebnisse dieses Wissenschaftlers in den heutigen Mendelschen Gesetzen zusammengefasst.
Diese erklärten die Funktionsweise verschiedener Aspekte der Vererbung und legten den Grundstein für die Genetik.
Gene, Genpaar und Segregation
Gene
Die von Mendel durchgeführten Experimente ließen ihn zu dem Schluss kommen, dass die Determinanten der Vererbung partikulärer Natur (diskreter Natur) sind.
Wir nennen diese Determinanten der heutigen Vererbung Gene (obwohl Mendel diesen Begriff nicht verwendete).
Genpaar
Mendel schloss auch, dass die verschiedenen Formen eines Gens (Allele), die für die beobachteten alternativen Phänotypen verantwortlich sind, in den Zellen eines Individuums doppelt gefunden werden. Diese Einheit heißt heute: Genpaar.
Heute wissen wir dank dieses Wissenschaftlers, dass Dominanz und / oder Rezessivität letztendlich durch die Allele des Genpaars bestimmt werden. Wir können dann das dominante oder rezessive Allel als Determinanten dieser Dominanz oder Rezessivität bezeichnen.
Trennung
Die Allele des Genpaars werden während der Meiose in den Samenzellen sekretiert und in einem neuen Individuum (in der Zygote) wieder zusammengesetzt, wodurch ein neues Genpaar entsteht.
Nomenklatur
Notation
Mendel verwendete Großbuchstaben, um das dominante Mitglied des Genpaars darzustellen, und Kleinbuchstaben für das rezessive.
Allelen eines Genpaars wird der gleiche Buchstabe zugewiesen, um anzuzeigen, dass es sich um Formen eines Gens handelt.
Homozygot und heterozygot
Wenn wir uns beispielsweise auf das rein gezeichnete Zeichen „Hülsenfarbe“ von Pisum sativum beziehen, wird Gelb als A / A und Grün als A / A dargestellt. Individuen, die Träger dieser Genpaare sind, werden als homozygot bezeichnet.
Träger eines Genpaares der A / a-Form (die gelb erscheinen) werden als Heterozygoten bezeichnet.
Die gelbe Farbe der Hülsen ist die phänotypische Expression sowohl eines homozygoten A / A-Genpaars als auch eines heterozygoten A / A-Genpaars. Während die grüne Farbe nur ein Ausdruck des homozygoten a / a-Paares ist.
Abbildung 3. Mendel-Modell zur Selbstbefruchtung eines heterozygoten Individuums. Mit Modifikation von: (Von Pbroks13, aus Wikimedia Commons)
Die Dominanz des "Schalenfarben" -Charakters ist das Produkt der Wirkung eines der Allele des Genpaars, da Pflanzen mit gelben Schoten homozygot oder heterozygot sein können.
Dominanz und Rezessivität auf molekularer Ebene
Gene und Allelpaare
Dank moderner molekularbiologischer Techniken wissen wir jetzt, dass das Gen eine Nukleotidsequenz in der DNA ist. Ein Genpaar entspricht zwei Nukleotidsequenzen in der DNA.
Im Allgemeinen sind die verschiedenen Allele eines Gens in ihrer Nukleotidsequenz äußerst ähnlich und unterscheiden sich nur durch wenige Nukleotide.
Aus diesem Grund sind die verschiedenen Allele tatsächlich verschiedene Versionen desselben Gens und können aus einer bestimmten Mutation entstanden sein.
Allele und Proteine
Die DNA-Sequenzen, aus denen ein Gen besteht, codieren Proteine, die eine bestimmte Funktion in der Zelle erfüllen. Diese Funktion hängt mit einem phänotypischen Charakter des Individuums zusammen.
Beispiel für Dominanz und Rezessivität auf molekularer Ebene
Nehmen wir als Beispiel den Fall des Gens, das die Farbe der Schote in der Erbse steuert und zwei Allele aufweist:
- das dominante Allel (A), das ein funktionelles Protein bestimmt, und
- das rezessive Allel (a), das ein dysfunktionelles Protein bestimmt.
Dominanz
Ein dominantes homozygotes (A / A) Individuum exprimiert das funktionelle Protein und zeigt daher die gelbe Hüllenfarbe.
Im Fall des heterozygoten Individuums (A / a) reicht die vom dominanten Allel produzierte Proteinmenge aus, um die gelbe Farbe zu erzeugen.
Rezessivität
Das homozygote rezessive Individuum (a / a) exprimiert nur dysfunktionelles Protein und präsentiert daher grüne Schoten.
Beispiele beim Menschen
Wie oben erwähnt, hängen die Begriffe Dominanz und Rezessivität zusammen und werden durch Opposition definiert. Wenn daher ein Merkmal X in Bezug auf ein anderes Z dominant ist, ist Z in Bezug auf X rezessiv.
Beispielsweise ist bekannt, dass das Merkmal "lockiges Haar" in Bezug auf "glattes Haar" dominiert, daher ist das letztere in Bezug auf das erstere rezessiv.
Dominante körperliche Merkmale
- dunkles Haar dominiert über hellem,
- lange Wimpern dominieren kurze,
- Die "Roll-up" -Zunge dominiert gegenüber der "Nicht-Roll-up" -Zunge.
- Ohren mit Lappen dominieren über Ohren ohne Lappen,
- Der Rh + -Blutfaktor dominiert gegenüber Rh-.
Verweise
- Bateson, W. und Mendel, G. (2009). Mendels Vererbungsprinzipien: Eine Verteidigung mit einer Übersetzung von Mendels Originalarbeiten zur Hybridisierung (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Wurde Mendels Werk wiederentdeckt? Annalen der Wissenschaft. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et al. (2018). GENETIK: VON GENEN ZU GENOMEN, Sechste Ausgabe, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
- Moore, R. (2001). Die "Wiederentdeckung" von Mendels Werk. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Humangenetik: Konzepte, Mechanismen und Anwendungen der Genetik auf dem Gebiet der Biomedizin. Pearson Education, SA pp. 289.
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