Der Barr-Körper ist eine Masse von Heterochromatin-Condesada, die in weiblichen Körperzellen von Säugetieren und anderen Tieren beobachtet wird. In der Phase der mitotischen Schnittstelle ist es normalerweise leicht zu erkennen.
Viele Wissenschaftler führen diese hohe Konzentration an Heterochromatin auf die Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen zurück. Diese Region wird bei zytologischen Analysen aufgrund der großen Menge an darin enthaltenem Heterochromatin intensiv gefärbt.
Inaktives X-Chromosom im Grenzflächenstadium: Mikrophotographie normaler Fibroblasten, wo es unter Verwendung von Antiseren für das Histonmakro H2A1 markiert wurde. Der Pfeil zeigt auf DAPI-gefärbtes Sexualchromatin (Barrs Körperchen) und die entsprechende Sexualchromatinstelle (Quelle: Stanley M. Gartler, Kartik R. Varadarajan, Ping Luo, Theresa K. Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke und R. Scott Hansen Über Wikimedia Commons)
Barrs Blutkörperchen wurden 1949 von Murray Barr und Bertram entdeckt. Beide Wissenschaftler beobachteten, dass diese kleine Masse oder dieser kleine Körper in den Kernen von Nervenzellen bei Hauskatzen vorhanden war, während er in Nervenzellen bei Katzen nicht erkennbar war.
Aber erst 1966 schlug Mary Lyon vor, dass diese kleinen Blutkörperchen als Ergebnis der zufälligen Inaktivierung eines der beiden weiblichen Geschlechtschromosomen auftraten.
Viele der bei Frauen diagnostizierten Fruchtbarkeitsprobleme sind auf die Tatsache zurückzuführen, dass ihre Zellen in einer "Mosaik" -Form vorliegen. Dies bedeutet, dass einige Ihrer Zellen eines Ihrer X-Chromosomen nicht inaktivieren, andere jedoch.
So haben einige Zellen 45 somatische Chromosomen und ein aktives X-Geschlechtschromosom, während andere 45 somatische Chromosomen und zwei aktive XX-Chromosomen haben, was unter vielen physiologischen und verhaltensbezogenen Gesichtspunkten Auswirkungen haben kann.
Eigenschaften und Struktur
Der Barr-Körper wird auch Barr-Körper oder sexuelles Heterochromatin genannt. Dies ist ein Element, das unter einem Lichtmikroskop eine kreisförmige, flach-konvexe Form hat und ungefähr ein Mikrometer lang ist.
Barr-Blutkörperchen färben sich intensiver als Echromatin-DNA, die im Zellkern "expandiert" und verteilt ist, da sie aus Heterochromatin-DNA bestehen.
Im Allgemeinen werden Hämatoxylin und Eosin für Färbungen dieser Struktur verwendet, bei denen es sich um Verbindungen handelt, die die Zellkerne blau, tiefviolett oder schwarz färben.
Barrs Körper besteht aus fakultativem Heterochromatin, dh diese DNA wird zu bestimmten Zeiten und nicht zu anderen Zeiten exprimiert. Wenn die DNA des "aktiven" oder euchromatischen X-Chromosoms defekt ist, kann die DNA des Barr-Korpuskels echromatisch werden, um diese Fehler zu kompensieren.
In einer durchschnittlichen somatischen Zelle befindet sich Barrs Körper auf der Innenseite des Kerns, und in Barrs ersten Berichten über den Körper wird diese Struktur als "Kernsatellit" bezeichnet.
Barr vertiefte seine Forschungen und fand heraus, dass diese Körper in den Zellen aller weiblichen Gewebe gefunden wurden, mit Ausnahme der Gewebezellen der Leber und der Bauchspeicheldrüse.
Stumm
In allen Säugetieren, die sich durch die Plazenta entwickeln, gibt es eine RNA, die die Stummschaltung und Verpackung des X-Chromosoms initiiert, die nicht exprimiert wird, dh die Bildung von Barrs Körper. Diese RNA wird als "X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA" bezeichnet.
Die "X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA" wird nur exprimiert, um sich entlang des X-Chromosoms zu vermehren, das von der zu stummschaltenden Zelle ausgewählt wurde. Die Reise endet mit der Stimulierung der Zellstilllegung dank der Beteiligung einiger der im Chromatin des Chromosoms vorhandenen Histone.
Inaktivierung der X-Chromosomen beim Menschen. Der Prozess kann auf unterschiedliche Weise ablaufen und bei den Nachkommen das X-Chromosom des Vaters oder der Mutter inaktivieren (Quelle: Lilymclaughlin01 über Wikimedia Commons).
Damit die X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA die gesamte Chromosomenlänge abdeckt, müssen die Zellen zwischen 300 und 1000 Kopien davon exprimieren. Es wurde also festgestellt, dass eine konstante Expression der X-spezifischen inaktiven Transkriptions-RNA erhalten bleibt zum zweiten X-Chromosom in Form eines Barr-Körpers.
Wissenschaftler schlugen zuvor vor, dass "X-spezifische inaktive Transkriptions-RNA" die Bildung eines internen repressiven Kerns im Barr-Körper stimuliert und einen hohen Gehalt an repetitiven DNA-Regionen enthält.
Detaillierte Beobachtungen mit der Rasterelektronenmikroskopie haben jedoch Barrs Korpuskel als ein "unterdrücktes" X-Chromosom beschrieben, das hochgepacktes Chromatin besitzt, wobei lose gepackte Chromatinkanäle von der Peripherie zum Inneren des Korpuskels verlaufen.
Alle Gene, die den Chromosomen-Silencing-Mechanismus steuern, sind für alle Arten konserviert, von Hefe bis Mensch. Der vollständige Ort, an dem sich diese Gene befinden, wird als "X-Inaktivierungszentrum" bezeichnet.
Diagnose
Murray Barrs Entdeckung war ein Durchbruch für eine genaue und detaillierte Analyse des chromosomalen Geschlechts von Individuen. Beispielsweise wurde bei intersexuellen Störungen Barrs Körperlokalisation und -unterscheidung bald zu einem weit verbreiteten diagnostischen Instrument.
Diese Art der Analyse wird häufig an forensischen Proben durchgeführt, da das Chromatin des X-Chromosoms in seiner inaktiven Form ausschließlich in weiblichen Zellen vorhanden ist (denken Sie daran, dass männliche Zellen auch ein X-Chromosom haben, aber aktiv sind).
Durch Extraktion von Zellen aus menschlichen Embryonen kann das Geschlecht früh in der Entwicklung geschätzt werden.
Darüber hinaus ist es durch Identifizierung des Geschlechts möglich, Krankheiten oder Anomalien zu diagnostizieren, die auf das Vorhandensein von mehr oder weniger Geschlechtschromosomen als normal für Zellen beim Menschen zurückzuführen sind.
Krankheiten
Personen, die zwei oder mehr X-Chromosomen besitzen, haben einen Barr-Körper, der geringer ist als die Anzahl der X-Chromosomen im Zellkern. Somit haben Zellen von abnormalen Frauen mit einem einzelnen X-Chromosom keine Barr-Blutkörperchen.
Diese Anomalie ist als Turner-Syndrom bekannt; Während bei Zellen männlicher Individuen mit zwei XX-Chromosomen, einem Y-Chromosom und einem Barr-Körper das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wird.
Es gibt auch Frauen, die drei X-Chromosomen haben können und daher zwei Barr-Körperchen in den Kernen ihrer Zellen haben. Zellen, die die Abnormalität für die Geschlechtschromosomen enthalten, und Zellen, die völlig normal sind, können jedoch in derselben Person gefunden werden.
Im Allgemeinen sind Personen mit diesen Merkmalen steril, haben ein „kindisches“ Aussehen, das sie daran hindert, sich vollständig zu entwickeln, und werden von einigen Bereichen der Gesellschaft als eine Art „Phänomen“ angesehen.
Dies ist der Zustand, auf den sich "Mosaikzellen" beziehen. Menschen, die keine totale Anomalie in ihren Zellen haben, neigen dazu, einen geringeren Grad an beiden Syndromen zu haben.
Während zytologischer Analysen wird eine Gewebeprobe quantifiziert, wie viele Zellen die Abnormalität für ihre Geschlechtschromosomen aufweist; Wenn die Anomalie in wenigen Zellen auftritt, kann sich das Individuum wie eine normale Person entwickeln.
Verweise
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