Die Achromatopsie ist ein Sehfehler, bei dem die Person, die sie hat, nicht in der Lage ist, Farben zu unterscheiden. Ein Zustand, der auch unter dem Namen monochromatisches Sehen bekannt ist. Er zeichnet sich dadurch aus, dass nur die Farben Weiß, Grau und Schwarz sowie deren Töne wahrgenommen werden.
Die Fähigkeit, Farben bei Patienten mit Achromatopsie nicht zu unterscheiden, kann vollständig oder teilweise sein. Darüber hinaus weisen sie andere Probleme auf, wie z. B. eine verminderte Sehschärfe, unwillkürliche Bewegungen der Augen oder des Nystagmus, Lichtempfindlichkeit oder Photophobie und die Unfähigkeit, das Sehvermögen auf einen Punkt zu fixieren.
Vision einer Person mit Achromatopsie (links). Normales Sehen (rechts). Von Mfrost88 - Eigene Arbeit, gemeinfrei, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Diese Unfähigkeit, Farbe zu unterscheiden, kann genetisch bedingt oder erworben sein. Wenn es von Geburt an aufgrund genetischer Anomalien auftritt, liegt das Problem in den Farbwahrnehmungszellen in den Augen, die als Zapfen bezeichnet werden.
Im Gegenteil, im Fall eines erworbenen Zustands liegt das Problem zentral in den Signalübertragungswegen von den Augen zum Gehirn, häufig als Folge eines Traumas oder einer ischämischen Gefäßerkrankung. Diese Patienten haben keine Augenfunktionsstörungen.
Die Behandlung dieser Erkrankung basiert auf Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten, da es keine Heilung gibt.
Ursachen
Die Ursachen der Achromatopsie können genetisch bedingt oder erworben sein. Wenn sie genetisch bedingt sind, treten sie von Geburt an auf und sind eine seltene Erkrankung, da es sich um eine genetische Mutation handelt, die nur bei 1 / 30.000 Personen auftritt. Im Falle eines Erwerbs muss die Grunderkrankung den spezifischen Teil der Großhirnrinde schädigen, der die Farben interpretiert.
Angeboren
Patienten mit genetischer Achromatopsie haben eine Dystrophie in den Augenzellen, die für die Wahrnehmung von Farben und das Senden von Signalen in Form von elektrischen Impulsen an das Gehirn verantwortlich ist, wo sie interpretiert werden. Diese Zellen werden Zapfen genannt und befinden sich in der Netzhaut.
Das Problem in den Zapfen wird durch spezifische Gene vermittelt, die auf dieser Ebene während der Bildung im Fötus wirken.
Es gibt drei Arten von Zapfen: diejenigen, die für die Farbe Rot empfindlich sind, diejenigen, die für die Farbe Blau empfindlich sind, und diejenigen, die für die Farbe Grün empfindlich sind. Die Art der Funktionsstörung des Patienten hängt von der Gruppe der atrophierten Zapfen ab.
Augenzellenkegel. Von Ivo Kruusamägi - Eigene Arbeit, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Am häufigsten ist es, dass die Person nicht alle Farben unterscheiden kann, daher hat sie eine Vision in Schwarz, Schwarz und Grau. Diese Art der Achromatopsie wird als vollständige oder typische Farbenblindheit bezeichnet.
Normales Sehen Von Q-lieb-in - Eigene Arbeit, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Vision des Patienten mit Tritanopie. Von Tohaomg - Eigene Arbeit, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Es gibt auch einen teilweisen oder unvollständigen atypischen Typ, bei dem der Patient eine bestimmte Farbe nicht unterscheiden kann.
Der Teiltyp nimmt bestimmte Namen an, um auf jede Bedingung zu verweisen. Daher wird die Dystrophie der grünen Wahrnehmungskegel genannt: Deuteranotopie; Der mit den roten Wahrnehmungskegeln ist die Protanotopie und der mit den blauen Wahrnehmungskegeln ist die Tritanotopie.
Erworben
Die erworbene Achromatopsie ist sekundär zu einer äußeren Ursache, die die Großhirnrinde schädigt, insbesondere in dem Teil, der auf die Interpretation von Farben spezialisiert ist.
Es kann aufgrund eines schweren Kopftraumas auftreten, ist jedoch normalerweise das Ergebnis einer ischämischen Herz-Kreislauf-Erkrankung, die eine verminderte oder fehlende Vaskularität in diesem Hirnbereich verursacht.
Diese Patienten haben keine Augenprobleme und ihr Sehvermögen ist bis zum Zeitpunkt des Unfalls, der den Hirnschaden verursacht hat, normal.
Bei dieser Art der Achromatopsie unterscheiden sich die Symptome von denen bei einem Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen. Es wird oft von anderen Wahrnehmungsstörungen begleitet, wie der Unfähigkeit, bekannte Gesichter zu erkennen, oder der Prosopagnosie.
Symptome
Patienten mit Achromatopsie zeigen bereits in jungen Jahren unwillkürliche Bewegungen der Augen in einer horizontalen Ebene, die als Nystagmus bezeichnet wird. auch eine Abnahme der Sehschärfe, dh die Schärfe, mit der Bilder unter angemessenen Lichtbedingungen beobachtet werden.
Sie sind auch sehr lichtempfindlich und weisen die als Photophobie bezeichnete Störung auf. Bei sehr hellem Licht oder Hemeralopie können sie verschwommen sehen.
Die Unfähigkeit, Farben zu identifizieren, kann teilweise oder vollständig sein. Am häufigsten ist sie jedoch vollständig und die Person nimmt alle Farben in der Graustufe wahr.
Farbskala entsprechend der Pathologie. Von Nanobot - Eigene Arbeit, gemeinfrei, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Bei partieller Achromatopsie zeigt der Patient alle Symptome seines gesamten Gegenstücks, jedoch mit geringerer Intensität.
Diagnose
Der diagnostische Ansatz kann vom Spezialisten eines Kindes mit Nystagmus oder Augenbewegung gewählt werden, wenn andere Ursachen für dieses Symptom ausgeschlossen sind.
Eine vollständige ophthalmologische Beurteilung sollte später durchgeführt werden, wobei die Sehschärfe und die Farbwahrnehmung untersucht werden.
Um die Fähigkeit einer Person zu beurteilen, Farben zu unterscheiden, wird ein Test verwendet, bei dem eine Reihe von Karten mit spezifischen Designs für diesen Zweck beobachtet wird. Sie werden die Ishihara-Buchstaben genannt.
Ishiharas Briefe. Von https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery: 2018-03 //: wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Die Karten wurden 1917 vom japanischen Augenarzt Shinobu Ishihara entworfen. Die Zeichnung besteht aus einem kreisförmigen Bild, das wiederum kleine farbige Kreise enthält, die eine Zahl auf der roten und blauen Skala zeichnen.
Das Kartenspiel besteht aus 38 Karten, aber Unordnung wird normalerweise schnell erkannt, wenn der Test beginnt.
Vision der Karten entsprechend der Sehstörung. Von Eddau verarbeitete Datei: Ishihara 2.svg von Benutzer: Sakurambo, mit http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Datei: Ishihara 2.svg von Benutzer: Sakurambo, verarbeitet von http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Die endgültige Diagnose einer Achromatopsie wird anhand eines Gentests gestellt, der die Mutation aufdeckt.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlungen zur Heilung von Achromatopsie, obwohl es Studien in der experimentellen Phase gibt, in denen intraokulare Injektionen spezifischer Faktoren durchgeführt werden, die zur Regeneration der Aktivität der Zapfen beitragen.
Patienten mit Achromatopsie zeigen störende Symptome wie Photophobie und Hemeralopie, bei denen die Verwendung von Kontaktlinsen mit speziellen Filtern angezeigt ist, um das Sehvermögen während des Tages zu verbessern.
Visusprobleme verbessern sich durch die Verwendung von Linsen mit jeweils spezifischen Formeln.
Kinder mit Achromatopsie sollten alle 6 Monate zu einer Fachberatung gehen, Erwachsene zwischen 2 und 3 Jahren.
Trotz der richtigen Anwendung dieser Behandlungen haben Patienten mit Schwierigkeiten bei der Farbunterscheidung Probleme, gemeinsame Aktivitäten wie das Fahren und den Besuch einer Klasse in der Schule auszuführen.
Eine genetische Beratung durch einen Spezialisten wird für Personen empfohlen, die die Krankheit haben oder deren Eltern sie zum Zeitpunkt der Familienplanung haben. Dies erklärt die Risiken und Chancen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
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