AKANTHOZYTEN: EIGENSCHAFTEN UND VERWANDTE PATHOLOGIEN - BIOLOGIE - 2025

Die Akanthozyten sind rote Blutkörperchen mit abnormaler Morphologie. Sie sind auch als stachelige, spikulierte oder Spornzellen bekannt. Typischerweise hat eine normale reife rote Blutkörperchen eine bikonkave Scheibenform, die ein optimales Verhältnis von Oberfläche zu Volumen für den Gasaustausch und eine leichte Verformung bei der Mikrozirkulation ergibt.

Diese Abnormalität der roten Blutkörperchen bewirkt, dass die reifen roten Blutkörperchen aufgrund von Abnormalitäten in den Zellmembranlipiden ihre Form ändern. Die Veränderungen verursachen das Auftreten mehrerer Projektionen in der Membran, die auf mehrere vererbte und erworbene hämolytische Anämien zurückzuführen sind.

Quelle: pixabay.com

Eigenschaften

Im Allgemeinen handelt es sich um kleine Zellen mit spärlichen Spicula, variabler Länge und Breite, die unregelmäßig auf der Oberfläche der Membran verteilt sind. Die Proteine, aus denen die Membran der Akantozyten besteht, sind normal, der Lipidgehalt dagegen nicht.

Die Akanthozytenmembran hat mehr Sphingomyelin als normal und weniger Phosphatidylcholin. Diese Veränderungen, die anomale Verteilungen von Phospholipiden im Plasma widerspiegeln, verringern die Fließfähigkeit der Lipide in der Erythrozytenmembran, was zu einer Änderung der Form führt.

Im Allgemeinen haben weder die kernhaltigen Formen der sich entwickelnden roten Blutkörperchen noch die Retikulozyten eine veränderte Form. Die Form eines typischen Akantozyten wird mit zunehmendem Alter der Erythrozyten angenommen.

Der Mechanismus der Akanthozytenbildung bei verschiedenen Pathologien ist völlig unbekannt. Es gibt jedoch mehrere biochemische Veränderungen, die mit der Abwesenheit von β-Lipoproteinen wie Lipiden, Phospholipiden und Serumcholesterin in geringen Konzentrationen und niedrigen Konzentrationen der Vitamine A und E im Plasma verbunden sind und die roten Blutkörperchen verändern können.

Pathologien im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Akantozyten

Bei mehreren Krankheiten sind diese abnormalen roten Blutkörperchen vorhanden. Es ist jedoch sehr wichtig, zwischen einigen dieser anämischen Pathologien zu unterscheiden, bei denen die Anzahl der Akantozyten erheblich variiert und mit normalen roten Blutkörperchen koexistiert.

Das Vorhandensein von mehr als 6% der roten Blutkörperchen mit dieser Fehlbildung in einem frischen Blutausstrich ist ein klarer Hinweis auf eine hämolytische Pathologie.

Angeborene Abetalipoprotoinämie oder Bassen-Kornzweig-Syndrom

Dies ist ein erbliches autosomal-rezessives Syndrom, das das angeborene Fehlen von Alloprotein-β aus Plasma beinhaltet, einem Protein, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist.

Aufgrund dessen fehlen auch Plasma-Lipoproteine, die dieses Apoprotein und Plasmatriglyceride enthalten, und die Plasmaspiegel von Cholesterin und Phospholipiden sind erheblich verringert.

Im Gegensatz dazu ist das Plasma-Sphingomyelin aufgrund von Phosphatidylethanolamin erhöht. Eine Akanthozytenanomalie bei diesem Syndrom ist durch das Vorhandensein einer großen Menge von Sphingolipiden in der äußeren Schicht der Zellmembrandoppelschicht gekennzeichnet, was zu einer Vergrößerung der Oberfläche führt, die eine Verformung verursacht.

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom geht immer mit einer Akantozytose einher. Im Allgemeinen ist die Anzahl der Akantozyten im Blut sehr hoch. Die Krankheitssymptome treten nach der Geburt auf, normalerweise mit Steatorrhoe, aufgrund einer schlechten Fettabsorption und Entwicklungsverzögerungen.

Dann tritt nach 5 bis 10 Jahren eine Retinitis pigmentosa (Netzhautdegeneration) auf, die häufig zur Erblindung führt. Vorsätzliches Zittern und Ataxie sowie fortschreitende neurologische Anomalien, die in den 20er oder 30er Jahren zum Tod führen, wobei 50% bis 100% der roten Blutkörperchen Akantozyten sind.

Hereditäre Akanthozytose

Akanthozytose bei Erwachsenen ist häufig mit einer schweren alkoholischen hepatozellulären Erkrankung (alkoholische Zirrhose) oder einer hämolytischen Anämie mit Akanthozyten verbunden.

Bei dieser erworbenen Störung weisen Erythrozyten aufgrund stark erhöhter Cholesterinspiegel in der Zellmembran unregelmäßige Spicula auf, obwohl die Phospholipide auf normalen Spiegeln bleiben.

Aufgrund dessen kann je nach Anzahl der zirkulierenden Akantozyten (> 80%) eine mittelschwere bis schwere hämolytische Anämie auftreten.

Andererseits ist die Akantozytose mit Veränderung des Cholesterin / Erythrozyten-Lecithin-Verhältnisses in der Membran roter Blutkörperchen (erbliche Akantozytose) ein klassischer Begleiter des Baseen-Kornzweig-Syndroms.

Neuroacanthocytosis

Akanthozytose tritt häufig gelegentlich in Verbindung mit einer Vielzahl von neurologischen Erkrankungen auf, darunter Muskelatrophie vom Typ Charcot-Marie-Tooth, Chorea-Akanthose, MacLeod-Syndrom usw. unter dem Namen Neuroacantocytosis.

Bei den meisten dieser Erkrankungen ist es sehr selten, dass eine große Anzahl betroffener roter Blutkörperchen gefunden wird, wie bei der Abetalipoprotoinämie (<80% dysmorphe rote Blutkörperchen).

Chorea-Akantozytose

Das Chorea-Akantozytose-Syndrom, auch als Levine-Critchley-Syndrom bekannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erkrankung.

Es ist gekennzeichnet durch Symptome wie fortschreitende orofaziale Dyskinesie, neurogene Muskelhypotonie und Muskelentartung mit myotatischer Hyporeflexie. Bei Betroffenen sind die roten Blutkörperchen verringert, obwohl sie keine Anämie haben.

In allen Fällen sind die neurologischen Manifestationen mit dem Vorhandensein von Akantozyten im zirkulierenden Blut progressiv. Akanthozyten zeigen keine Veränderungen der Lipidzusammensetzung und der Strukturproteine.

McLeod-Syndrom

Es ist auch eine chromosomale Erkrankung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist und bei der das neuromuskuläre, nervöse und hämatologische System beeinträchtigt ist. Hämatologisch ist es durch das Fehlen der Expression des Erythrozyten-Kx-Antigens, die schwache Expression der Kell-Antigene und das Überleben der Erythrozyten (Akantozyten) gekennzeichnet.

Die klinischen Manifestationen sind ähnlich wie in Korea, mit Bewegungsstörungen, Tics, neuropsychiatrischen Anomalien wie epileptischen Anfällen.

Andererseits umfassen neuromuskuläre Manifestationen Myopathie, sensomotorische Neuropathie und Kardiomyopathie. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Männer mit 8 bis 85% Akantozyten im Blut.

Andere Störungen mit Akantozyten

Akanthozyten können in geringer Anzahl, bei Menschen mit Unterernährungsproblemen (Anämie), mit Hypothyreose, nach Entfernung der Milz (Splenektomie) und bei Menschen mit HIV, möglicherweise aufgrund eines Nährstoffmangels, beobachtet werden.

Sie wurden auch beobachtet, wenn Hunger, Anorexia nervosa, Malabsorptionszustände, Hepatitis bei Neugeborenen nach Heparinverabreichung und in einigen Fällen hämolytische Anämie aufgrund von Pyruvatkinasemangel vorliegen. In all diesen Fällen sind die β-Lipoproteine ​​normal.

Unter Bedingungen wie mikroangiopathischer hämolytischer Anämie ist es üblich, deformierte rote Blutkörperchen vom Akantozytentyp im zirkulierenden Blut zu sehen.

Andererseits wurden amorphe Erythrozyten auch bei Harnwegserkrankungen ohne spezifische Bedeutung wie der glomerulären Hämaturie mit Akantozyten beobachtet. In diesem Fall gibt es auch eine Variabilität in der Größe der Akantozyten und ihre Anzahl ist diagnostisch für diese Krankheit.

Verweise

1. Althof, S., Kindler, J. & Heintz, R. (2003). Harnsediment: Atlas, Studientechniken, Bewertung; 3 Tische. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Abhandlung über pädiatrische Endokrinologie. Díaz de Santos Ausgaben.
3. Kelley, WN (1993). Innere Medizin (Vol. 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hämatologie: Labormedizin. Ed. Ich kehrte um.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod-Syndrom: Multisystemischer Kompromiss im Zusammenhang mit X-chromosomaler Neuroakantozytose in einer chilenischen Familie. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC und Guilarte, JSC (2016). Hämolytische Anämie mit Akantozyten. Spanische klinische Zeitschrift: offizielle Veröffentlichung der Spanischen Gesellschaft für Innere Medizin, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hämatologie. Grundlagen und klinische Anwendungen. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG & Cortés, EJ (1982). Dysmorphogene Syndrome bei Kindern. CAPITEL EDITORES.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Hrsg.). (2009). Grundlagen der Hämatologie. Vierte Edition. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.