XYY-SYNDROM: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNG - GEOGRAFÍA - 2024

Das XYY-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die eine der häufigsten Chromosomenanomalien bei Männern darstellt. Auf klinischer Ebene ist diese Pathologie durch eine übertriebene Zunahme des körperlichen Wachstums (Makrozephalie, hohe Größe und Gewicht), eine allgemeine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und Schwierigkeiten beim Erwerb von Sprachkenntnissen gekennzeichnet.

Das XYY-Syndrom tritt als Folge einer genetischen Abnormalität auf, die zu einer Erhöhung der Anzahl der Geschlechtschromosomen führt. Das heißt, es besteht aus dem Vorhandensein eines hinzugefügten Y-Chromosoms.

Karyotyp eines Mannes mit XYY-Syndrom

Obwohl die Anzeichen in den meisten Fällen klinisch nicht offensichtlich sind, basiert die Diagnose in der Regel auf der Identifizierung von Veränderungen in Bezug auf Lernen und Verhalten. Darüber hinaus ist eine genetische Untersuchung unerlässlich, um das Vorhandensein zu bestätigen.

Auf der anderen Seite gibt es derzeit keine Heilung für diese Art von Störung, jedoch sind alle Interventionen hauptsächlich auf Sonderpädagogik, Physiotherapie oder die Behandlung von medizinischen Komplikationen gerichtet.

Geschichte

Diese Pathologie wurde ursprünglich 1960 von Jacobs beschrieben, der sich hauptsächlich für die Verhaltensmerkmale der Betroffenen interessierte, die durch die Neigung zu Gewalt und Kriminalität definiert wurden.

Nach der Entdeckung der DNA und der Entwicklung von Untersuchungsmethoden und -werkzeugen in den 60er und 70er Jahren konzentrierte sich die Erforschung dieser Pathologie hauptsächlich auf die Identifizierung ihrer häufigsten phänotypischen Merkmale.

Insbesondere konzentrierten sich die meisten Studien auf die Analyse des möglichen Zusammenhangs zwischen Chromosomenanomalien des Geschlechts und dem Vorhandensein von Entwicklungsstörungen oder sozial abweichenden Verhaltensweisen.

In der Vergangenheit wurde das XYY-Syndrom mit einem aggressiven und gewalttätigen Verhaltensphänotyp in Verbindung gebracht. Darüber hinaus wurde diese Krankheit in vielen Fällen fälschlicherweise als "übermännische" Störung bezeichnet, da die zusätzliche Kopie des männlichen Geschlechtschromosoms mit der Entwicklung ausgeprägterer körperlicher Merkmale und Verhaltensweisen bei diesem Geschlecht verbunden war.

Gegenwärtig wird diese Pathologie jedoch auf klinischer Ebene durch die Zunahme der körperlichen Entwicklung und das Vorhandensein von psychomotorischen Störungen oder anderen Lernproblemen definiert.

Merkmale des XYY-Syndroms

Das XYY-Syndrom ist eine Pathologie genetischen Ursprungs, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Geschlechtschromosoms Y bei Männern gekennzeichnet ist. In diesem Sinne haben Menschen insgesamt 46 Chromosomen, die paarweise organisiert sind, dh 23 Paare. Innerhalb dieser bestimmt eines der Paare das biologische Geschlecht des Individuums.

Insbesondere besteht das Paar von Geschlechtschromosomen, die einen Embryo als weiblich definieren, aus zwei X-Chromosomen, während das Paar von Geschlechtschromosomen, die einen Embryo als männlich unterscheiden, aus einem X- und einem Y-Chromosom besteht.

Somit bestimmt die Aufteilung und Kombination aller genetischen Informationen zusätzlich zum Geschlecht alle kognitiven und physischen Eigenschaften.

Extra Geschlechtschromosom

Während der pränatalen Entwicklung kann das Auftreten verschiedener pathologischer Faktoren oder das Vorhandensein abnormaler Mechanismen zu einem Versagen der Chromosomenorganisation führen, was zum Vorhandensein eines zusätzlichen Geschlechtschromosoms führt. In diesem Fall beeinflusst die chromosomale Veränderung beim XYY-Syndrom die Anzahl der Y-Geschlechtschromosomen und erzeugt eine zusätzliche.

Ist es häufig?

Chromosomenbedingte Anomalien und Veränderungen sind eine der häufigsten, die diese genetische Struktur beeinflussen.

In diesem Sinne stellt das XYY-Syndrom eine der häufigsten chromosomalen Veränderungen in der männlichen Bevölkerung dar.

Andererseits haben verschiedene epidemiologische Analysen ergeben, dass das XYY-Syndrom eine ungefähre Inzidenz von 1 Fall pro 1.000 Neugeborenen aufweist.

In den USA kann diese Pathologie täglich 5-10 Neugeborene betreffen.

Was schließlich die soziodemografischen Merkmale betrifft, die mit der Häufigkeit dieser Pathologie verbunden sind, so handelt es sich, wie bereits erwähnt, um eine Krankheit, die ausschließlich Männer betrifft.

Darüber hinaus wurden keine anderen Arten von Mustern identifiziert, die sich auf die geografische Lage und Herkunft beziehen oder zu bestimmten ethnischen und rassischen Gruppen gehören.

Anzeichen und Symptome

Genetische Anomalien im Zusammenhang mit dem XYY-Syndrom führen zu einer Reihe klinischer Anzeichen und Symptome. Bei einem großen Teil der Betroffenen tritt dieser Zustand jedoch nicht in relevanter Weise auf, so dass er lebenslang nicht diagnostiziert werden kann.

Obwohl die XYY-Chromosomenkonfiguration normalerweise keine ungewöhnlichen oder signifikant pathologischen physikalischen Eigenschaften verursacht, ist es daher möglich, einige Anzeichen und Symptome häufig bei betroffenen Personen zu identifizieren:

Körperliche Entwicklung

Eines der grundlegenden Merkmale des XYY-Syndroms ist der Verlauf der körperlichen Entwicklung, der für das Geschlecht und das biologische Alter der betroffenen Person stärker akzentuiert oder übertrieben ist als erwartet.

Ab der frühen Kindheit ist es möglich, eine signifikante Zunahme der Wachstumsgeschwindigkeit und der körperlichen Entwicklung festzustellen. Somit liegen sowohl die Körpergröße im Kindesalter als auch die endgültige Erwachsenengröße normalerweise über dem Durchschnitt der Allgemeinbevölkerung, etwa 7 cm darüber.

Normalerweise sind die Betroffenen im Erwachsenenalter größer als 180 cm. Darüber hinaus umfasst die körperliche Entwicklung normalerweise andere Arten von Merkmalen, wie z. B. eine signifikante Zunahme der allgemeinen Körperkonfiguration oder die Entwicklung einer allgemeinen Makrozephalie.

Makrozephalie ist definiert als eine Art von neurologischer Störung, bei der es möglich ist, eine abnormale oder übertriebene Zunahme der Gesamtgröße des Kopfes festzustellen. Daher kann sich bei Personen mit XYY-Syndrom ein Kopfumfang entwickeln, der für ihr biologisches Alter und Geschlecht größer als erwartet ist.

Obwohl Makrozephalie normalerweise keine signifikanten medizinischen Komplikationen verursacht, kann sie in den meisten Fällen unter anderem mit der Entwicklung von Anfällen, kortikospinalen Dysfunktionen oder Entwicklungsstörungen verbunden sein.

Störung des Bewegungsapparates

Abnormalitäten im Zusammenhang mit der Knochen- und Muskelstruktur sind grundsätzlich mit der beschleunigten Geschwindigkeit des körperlichen Wachstums verbunden. Einer der wichtigsten körperlichen Befunde beim XYY-Syndrom ist die Identifizierung einer ausgeprägten Muskelhypotonie.

Muskelhypotonie wird durch das Vorhandensein eines abnormal verringerten Muskeltonus definiert. Optisch kann diese Veränderung zu einer übertriebenen Schlaffheit der Extremitäten oder Gelenke führen.

Im Allgemeinen führt eine Muskelhypotonie zu anderen Arten von Komplikationen, wie z. B. der Unfähigkeit, Muskel und Motor zu koordinieren, einer schlechten Kontrolle der Gliedmaßen oder des Kopfes usw.

Neurologische Störungen

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Anomalien ist es möglich, dass andere Arten von Veränderungen im Zusammenhang mit der neurologischen Sphäre und dem Vorhandensein von Pathologien im Zusammenhang mit dem Nervensystem des Individuums auftreten. In diesem Sinne ist das Vorhandensein von Zittern ein weiteres charakteristisches Symptom des XYY-Syndroms.

Tremor kann als das Vorhandensein einer rhythmischen unwillkürlichen Muskelbewegung definiert werden. Es betrifft normalerweise vorrangig Hände und Arme, obwohl auch der Kopf oder die Stimme betroffen sein können.

Obwohl dieser klinische Befund kein ernstes Symptom ist, kann er sekundäre Komplikationen verursachen, die mit dem Erwerb motorischer Fähigkeiten oder der Ausführung von Aktivitäten des täglichen Lebens verbunden sind.

Andererseits ist es bei vielen Betroffenen des XYY-Syndroms auch möglich, das Vorhandensein motorischer Tics zu identifizieren. Diese bestehen aus der Entwicklung plötzlicher unkontrollierbarer Bewegungen in bestimmten Muskelgruppen. Einige der häufigsten sind mit Blinzeln, Gesichtsausdrücken oder abnormalen Arm- oder Beinbewegungen verbunden.

Darüber hinaus kann der genetische Genotyp Veränderungen im Zusammenhang mit dem Nervensystem verursachen, was zu Anomalien im Zusammenhang mit der kognitiven Sphäre führt, die wir im Folgenden beschreiben werden.

Verzögerte psychomotorische Entwicklung

In verallgemeinerter Weise ist die motorische Entwicklung betroffener Personen in der Regel in den ersten Lebensphasen mangelhaft.

Motorische Veränderungen wie Muskelhypotonie oder Zittern behindern den Erwerb verschiedener grundlegender Fähigkeiten wie Gehfähigkeit oder Körperhaltung erheblich.

Lernprobleme

Auf der kognitiven Ebene ist ein weiteres charakteristisches Merkmal von Menschen mit XYY-Syndrom das Vorhandensein von lernbedingten Störungen.

In diesem Bereich sind die häufigsten Anomalien mit der Sprache verbunden, dh es kann eine deutliche Schwierigkeit beim Erwerb von Fähigkeiten im Zusammenhang mit der Kommunikation und der Beherrschung einer Sprache beobachtet werden.

Normalerweise haben mehr als 50% der Betroffenen eine Lernstörung. In diesem Sinne ist Legasthenie eine der häufigsten.

Verhaltens- und emotionale Störungen

In den meisten in der klinischen Literatur berichteten Fällen wurden Verhaltensstörungen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen beschrieben.

Darüber hinaus weisen sie in Bezug auf spezifische Eigenschaften häufig ein explosives Temperament, impulsives und trotziges Verhalten, Hyperaktivität oder asoziales Verhalten auf.

Ursachen

Dieses Syndrom ist das Produkt einer genetischen Veränderung im Zusammenhang mit der Chromosomenstruktur.

Die klinischen Merkmale des XYY-Syndroms werden durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms verursacht. Infolgedessen hat die betroffene Person insgesamt 47 Chromosomen anstelle von 46.

Trotz der Tatsache, dass dies normalerweise alle Körperzellen in allgemeiner Weise betrifft, weisen viele Betroffene nur bei einigen von ihnen diese genetische Abnormalität auf, wobei dieses Phänomen als Mosaikismus bekannt ist.

Auf der spezifischen Ebene sind noch nicht alle einzelnen Gene bekannt, die an dieser Pathologie beteiligt sein könnten.

Diagnose

Die charakteristischen Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms treten normalerweise in der Kindheit auf, da das Lernen und andere Probleme im Zusammenhang mit der kognitiven Sphäre einen offensichtlichen Komplexitätsgrad erreichen.

Einige Patienten haben jedoch möglicherweise einen asymptomatischen klinischen Status, sodass die Diagnose nie gestellt wird.

In den üblichen Fällen beginnt der diagnostische Verdacht mit der Identifizierung von körperlichen Anzeichen (übertriebenes Wachstum, Makrozephalie usw.) und kognitiven Veränderungen (Erwerb motorischer Fähigkeiten, Erwerb von Kommunikation usw.).

Sobald ein großer Teil der Merkmale identifiziert wurde, müssen verschiedene Labortests durchgeführt werden:

• Hormontest : Hormonanalysen konzentrieren sich auf die Bewertung des Spiegels von Sexualhormonen im Körper. Normalerweise geht es darum, das Testosteronvolumen im Blut zu bestimmen, dessen abnormale Spiegel auf das Vorhandensein einer Veränderung hinweisen können.
• Chromosomenanalyse : Es ist wichtig, eine genetische Studie durchzuführen, um das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen festzustellen.

Behandlung

Die medizinischen Interventionen beim XYY-Syndrom sind in erster Linie unterstützend. Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit, daher ist die Behandlung darauf ausgerichtet, mit Lernschwierigkeiten oder psychomotorischen Behinderungen zu arbeiten.

In mehreren Fällen, in denen Verhaltensprobleme von erheblichem Ausmaß sind, ist wahrscheinlich eine kognitiv-verhaltenspsychologische Intervention erforderlich.

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