AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE: SYMPTOME, URSACHEN UND BEHANDLUNGEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Lateralsklerose amiofrófica (ALS) oder Lou Gehrin-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die degenerativ ist. Ein progressiver Cuso, der Motoneuronen betrifft, befindet sich im Gehirn und Rückenmark (The Journal American Medical Association, 2007). .

Die Degeneration dieser Art von Neuronen, die für die Übertragung der Befehle freiwilliger Bewegungen auf die Muskeln verantwortlich sind, führt dazu, dass die Fähigkeit des Gehirns, die motorische Ausführung zu initiieren, verloren geht. Daher zeigen Patienten eine progressive Muskelatrophie, die eine schwere Lähmung entwickelt (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking litt an ALS

Neben einer motorischen Behinderung, einem Defizit in der Fähigkeit, Sprache zu artikulieren, zu schlucken oder zu atmen, haben neuere Studien gezeigt, dass diese Art von Krankheit auch mit fronto-temporalen Demenzprozessen verbunden sein kann, die kognitive und Verhaltensänderungen in der Einzelpersonen (Fundación Miquel Valls, 2016).

Es ist eine Krankheit mit einem fortschreitenden, ausnahmslos tödlichen Verlauf (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013). Trotzdem können die Lebensqualität der Patienten und sogar die Überlebenszeit je nach Art der verwendeten medizinischen Maßnahme erheblich variieren (Orient-López et al., 2006).

Häufigkeit

In vielen Fällen wird Amyotrophe Lateralsklerose als seltene oder geringfügige Erkrankung angesehen. Die Zahl der Menschen, die an dieser Krankheit leiden, liegt zwischen 6 und 8 pro 100.000 Einwohner. Trotzdem müssen wir berücksichtigen, dass die Inzidenz der Krankheit 1-3 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner pro Jahr beträgt (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS ist bei Männern häufiger als bei Frauen, in einem ungefähren Verhältnis von 1,2 bis 1,6: 1, und tritt normalerweise bei Personen im Erwachsenenalter auf. Es wird geschätzt, dass das mittlere Erkrankungsalter etwa 56 Jahre beträgt und dass seine Darstellung vor dem 40. Lebensjahr oder nach dem 70. Lebensjahr selten ist (Orient-López et al., 2006). Fälle der Krankheit treten jedoch bei Menschen zwischen 20 und 40 Jahren auf (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Andererseits beträgt die mittlere Krankheitsdauer in der Regel drei Jahre und erreicht bei 20% der Betroffenen ein Überleben von mehr als 5 Jahren und bei 10% dieser Patienten ein Überleben von mehr als 10 Jahren (Orient-López et al. , 2006).

Im Allgemeinen treten mehr als 90% der ALS-Fälle zufällig auf, ohne dass ein klar definierter Risikofaktor vorliegt. Patienten haben normalerweise keine erbliche Vorgeschichte der Krankheit oder eines ihrer Familienmitglieder hat kein hohes Risiko, an ALS zu erkranken. Nur 5-10% der ALS-Fälle werden vererbt (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Beschreibung

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die 1874 von Jean-Martin Charcot entdeckt wurde. Er beschrieb es als eine Art von Krankheit, bei der die Nervenzellen, die die Bewegung der freiwilligen Muskeln, der Motoneuronen, steuern, ihre effiziente Funktion zunehmend verringern und sterben, was zu Schwäche führt, gefolgt von schwerer motorischer Atrophie (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motoneuronen sind eine Art von Nervenzellen, die sich im Gehirn, im Hirnstamm und im Rückenmark befinden können. Diese Motoneuronen dienen als Kontrollzentren oder Einheiten und verbinden den Informationsfluss zwischen den freiwilligen Muskeln des Körpers und dem Nervensystem (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, v).

Die Informationen von den Motoneuronen auf Gehirnebene (sogenannte obere Motoneuronen) werden wiederum an die Motoneuronen auf der Ebene des Rückenmarks (sogenannte untere Motoneuronen) übertragen, und von dort wird der Informationsfluss an gesendet jeder einzelne Muskel (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Bei Amyotropher Lateralsklerose kommt es daher zu einer Degeneration oder zum Tod sowohl der oberen als auch der unteren Motoneuronen (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2002), wodurch die chemischen Botschaften und essentiellen Nährstoffe verhindert werden dass die Muskeln für ihre ordnungsgemäße Funktion benötigen, erreichen die Muskelbereiche nicht (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Aufgrund der Funktionsunfähigkeit zeigen die Muskeln nach und nach Schwäche, Atrophie oder Kontraktionen (Faszikulationen) (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Insbesondere gibt es in dieser Pathologie eine spezifische Definition jedes ihrer Begriffe (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Sklerose: bedeutet "Verhärtung". Insbesondere bedeutet dies eine Verhärtung des Gewebes, wenn eine Auflösung der Nervenbahnen auftritt (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: impliziert den Begriff "Seite" und bezieht sich auf die Nerven, die bilaetral im Rückenmark verlaufen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrophe: Dieser Begriff wird häufig als "im Zusammenhang mit Muskelatrophie" verwendet. Es handelt sich um eine schwerwiegende Degeneration von Motoneuronen, die zu einer fortschreitenden Lähmung der Muskeln führt, die an Bewegung, Sprache, Schlucken oder Atmen beteiligt sind (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Symptome

In vielen Fällen kann das Erscheinungsbild sehr subtil sein und Anzeichen zeigen, die so mild sind, dass sie oft übersehen werden (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Die ersten Symptome können Kontraktionen, Krämpfe, Muskelsteifheit, Schwäche, Sprachstörungen oder Schwierigkeiten beim Kauen sein (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Insbesondere können sie auftreten (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Muskelschwäche in einem oder mehreren der folgenden Bereiche: obere Gliedmaßen (Arme oder Hände); untere Gliedmaßen (insbesondere Beine); der Artikulationsmuskeln der Sprache; Muskeln beim Schlucken oder Atmen.
• Tics oder Muskelkrämpfe , am häufigsten an Händen und Füßen.
• Unfähigkeit, Arme oder Beine zu benutzen .
• Sprachdefizite : wie "Schlucken von Wörtern" oder Schwierigkeiten bei der Sprachprojektion .
• In fortgeschritteneren Stadien: Atemnot, Atembeschwerden oder Schluckbeschwerden.

Fortschreiten

Der Teil des Körpers, der von den ersten Symptomen der amyotrophen Lateralsklerose betroffen ist, hängt davon ab, welche Muskeln des Körpers zuerst geschädigt werden (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013). Daher variieren die anfänglichen Symptome normalerweise stark von Person zu Person.

In einigen Fällen können Stolperfallen beim Gehen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen auftreten, während andere Menschen Schwierigkeiten haben können, wenn sie ein oberes Glied verwenden müssen, Probleme beim Heben oder Nehmen von Gegenständen haben oder in anderen Fällen stottern (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Nach und nach breitet sich die Beteiligung an einem Muskelbereich oder einer Extremität kontralateral aus. Somit wird das Defizit an allen vier Extremitäten symmetrisch.

Nach und nach wirkt sich die Entwicklung der Krankheit auf den Bulbarspiegel aus und führt zu einer Veränderung der Muskeln von Hals, Gesicht, Rachen und Kehlkopf. Eine ernsthafte Veränderung der Artikulation von Wörtern und des Schluckens zeigt sich zunächst bei Flüssigkeiten und zunehmend auch bei Feststoffen (Orient-López et al., 2006).

In den späteren Stadien der Krankheit, wenn sich die Pathologie in einem fortgeschrittenen Stadium befindet, erstrecken sich Muskelschwäche und Lähmungen auf die Atemmuskulatur (Orient-López et al., 2006), Patienten verlieren die Fähigkeit, autonom zu atmen und Die Aufrechterhaltung eines künstlichen Beatmungsgeräts ist erforderlich, um diese wichtige Funktion aufrechtzuerhalten (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

In der Tat ist Atemversagen die häufigste Todesursache bei Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose, während andere Ursachen wie Lungenentzündung weniger häufig sind (The Journal American Medical Association, 2007).

In den meisten Fällen tritt der Tod des Patienten innerhalb von 3 bis 6 Jahren nach dem ersten Auftreten der Symptome normalerweise auf, obwohl er in einigen Fällen dazu neigt, mehrere Jahrzehnte mit dieser Pathologie zu leben (The Journal American Medical Association, 2007).

Aufgrund der Tatsache, dass Amyotrophe Lateralsklerose hauptsächlich die Motoneuronen betrifft, werden somatosenriale, auditive, geschmackliche und olfaktorische Funktionen nicht beeinträchtigt. Darüber hinaus kommt es in vielen Fällen nicht zu einer Beeinträchtigung der Augenbeweglichkeit und der Schließmuskelfunktion (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Ursachen

Die spezifischen Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose sind nicht genau bekannt. In Fällen, in denen die Krankheit erblich auftritt, wurden genetische Faktoren identifiziert, die mit drei Orten autosomal dominanter Übertragung (21q22, 9q34 und 9q21) und zwei Orten autosomal rezessiver Übertragung (2q33 und 15q15-q21) zusammenhängen (Orient- López et al., 2006).

Es wurde jedoch auch eine Vielzahl von Ursachen als mögliche etiolophische Faktoren für amyotrophe Lateralslerose vorgeschlagen: Umwelt, Exposition gegenüber Schwermetallen, Virusinfektionen, Prionkrankheiten, Autoimmunfaktoren, paraneoplastische Syndrome usw., obwohl es keine unwiderlegbaren Hinweise darauf gibt ihre Rolle (Orient-López et al., 2006).

Einige der pathophysiologischen Mechanismen, die im Zusammenhang mit dieser Pathologie identifiziert wurden, sind (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Reduzierte Verfügbarkeit neurotropher Faktoren
• Störungen des Kalziumstoffwechsels
• Erregung durch überschüssiges Glutamat
• Erhöhte neuroinflammatorische Reaktion
• Veränderungen in der Zytoskelele
• Oxidativen Stress
• Mitochondrienschaden
• Proteinaggregation
• Transkriptionsstörungen
• Andere Faktoren

Arten von Amyotropher Lateralsklerose

Aufgrund dieser anfänglichen Beschreibung, die das Fehlen genetischer Faktoren hervorhebt, haben klinische Untersuchungen verschiedene Arten von Amyotropher Lateralsklerose vorgeschlagen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadisch

Es ist normalerweise die häufigste Form der Amyotrischen Lateralsklerose. Insbesondere in den Vereinigten Staaten tritt es in etwa 90-95% aller Fälle auf. Es wird jedoch angenommen, dass endogene Faktoren (metabolisch und genetisch) und exogene Faktoren (Umweltfaktoren, die mit dem Lebensstil des Einzelnen zusammenhängen) beteiligt sind (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familie

Es ist normalerweise auf eine dominante genetische Vererbung zurückzuführen und kommt in einer Familienlinie mehrmals vor. Es handelt sich um eine kleine Anzahl von Fällen, etwa 5-10%. Die Beteiligung einiger Gene wurde beschrieben: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Verschiedene Studien haben in den 1950er Jahren eine hohe Inzidenz von Amyotropher Lateralsklerose in Guam und den Gebieten des Pacific Trust beobachtet (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwer zu diagnostizierende Krankheit. Derzeit gibt es keinen einzigen Test oder Verfahren zur endgültigen Diagnose der Krankheit (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Daher ist die Diagnose dieser Art von Pathologie grundsätzlich klinisch und basiert auf dem Nachweis von Anzeichen und Symptomen einer Beteiligung von Motoneuronen wie Schwäche, Atrophie oder Faszikulation (Orient-López et al., 2006) ).

Eine vollständige Differentialdiagnose sollte die meisten der nachstehend aufgeführten Verfahren umfassen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsanalyse (NCV).
• Blut- und Urintests : Diese sollten die Serumproteinelektrophorese, die Analyse der Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsenhormonspiegel sowie den Schwermetallnachweis umfassen.

Es gibt verschiedene Krankheiten, die einige der bei ALS auftretenden Symptome verursachen können. Da viele davon behandelbar sind, empfiehlt die Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016), dass eine Person, bei der ALS diagnostiziert wurde, eine zweite Meinung bei einem Fachmann einholt, um mögliche Fehlalarme auszuschließen.

Behandlung

Derzeit haben experimentelle Studien keine Heilung für ALS gefunden. Bisher wurde keine Heilung gefunden (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013)

Das einzige Medikament, das diese Pathologie verzögert, ist Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Es wird angenommen, dass dieses Medikament die Schädigung von Motoneuronen durch Verringerung der Glutamatfreisetzung verringert (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Im Allgemeinen zielen Behandlungen für ALS darauf ab, Symptome zu lindern und die Lebensqualität von Patienten zu verbessern (Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2013).

Die aktuellsten Studien zeigen, dass eine umfassende und multidisziplinäre Versorgung, die medizinische, pharmazeutische, physikalische, arbeits-, sprachtherapeutische, ernährungsphysiologische, soziale Therapie usw. umfasst, die Lebensqualität der von ALS betroffenen Patienten und ihrer Familien verbessert und dazu beiträgt die Entwicklung der Krankheit verlängern (Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Verweise

1. Association, AM (2016). Laterale Amyotrofische Sklerose, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Katalanische Stiftung für Amyotrophe Lateralsklerose Miquel Valls. (2016). Erhalten von fundaciomiquelvalls.org/es
3. F. Orient-López, R. Terré-Boliart, D. Guevara-Espinosa & M. Bernabeu-Guitart (2006). Neurorehabilitative Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose. Rev. Neurol, 43 (9), 549 & ndash; 555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emotionale Folgen der Betreuung des Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose. Rev Neurol, 40 (8), 459 & ndash; 464.