KLEINHIRNATAXIE: SYMPTOME, URSACHEN, BEHANDLUNG - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Die Kleinhirnataxie ist eine neurodegenerative Störung, die durch eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns gekennzeichnet ist und zu einem Verlust von Neuronen in diesem Bereich führt (Purkinje-Zellen). Somit wird hauptsächlich eine Verschlechterung der Motorik, des Gleichgewichts, des Gangs und der Sprache erzeugt.

Die Kleinhirnataxie ist eine der häufigsten motorischen Störungen bei neurologischen Erkrankungen. Wissenschaftler haben etwa 400 Arten dieser Ataxie beschrieben. Es wird durch Schäden verursacht, die das Kleinhirn sowie dessen Aufnahme- und Ausgangswege betreffen.

Abbildungen 68 und 69 des Buches «Kleinhirnfunktionen» von André Thomas, Nummer 12 der Monographienreihe über Nerven- und Geisteskrankheiten, veröffentlicht im Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Die Abbildungen zeigen den veränderten Gang einer Frau mit Kleinhirnatrophie.

Das Kleinhirn ist eine der größten Strukturen in unserem Nervensystem und kann mehr als die Hälfte der Neuronen des Gehirns enthalten. Es befindet sich im hinteren und unteren Teil des Gehirns auf der Ebene des Hirnstamms.

Studien haben gezeigt, dass Neuronen im Kleinhirn mit Bewegungsmustern zusammenhängen, die an motorischen Funktionen beteiligt sind. Diese Struktur ist insbesondere für die Planung der Abläufe der motorischen Bewegungen des gesamten Körpers, der Koordination, des Gleichgewichts, der verwendeten Kraft oder der Präzision der Bewegungen verantwortlich.

Kleinhirn (gelb)

Darüber hinaus scheint es die Kontrolle über kognitive Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Sprache, visuelle Funktionen oder exekutive Funktionen auszuüben. Das heißt, es regelt die Kapazität, Geschwindigkeit und Wartung dieser, um das Ziel der Aufgabe zu erreichen. Es hilft, Denk- und Verhaltensfehler zu erkennen und zu korrigieren. Es scheint auch im prozeduralen Gedächtnis eine wichtige Rolle zu spielen.

Daher kann ein Patient mit Kleinhirnataxie Schwierigkeiten haben, seine eigenen kognitiven Prozesse sowie die Bewegungen seines Körpers zu regulieren.

Im Allgemeinen tritt diese Krankheit bei Männern und Frauen auf die gleiche Weise auf. In Bezug auf das Alter kann es sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten. Wenn es sich um degenerative Prozesse handelt, bei denen der Schaden im Laufe der Zeit fortschreitet, betrifft die Kleinhirnataxie offensichtlich ältere Menschen stärker.

Ursachen

Kleinhirnataxie kann aus mehreren Gründen auftreten. Diese können grob in erbliche und erworbene unterteilt werden. Als nächstes werden wir die häufigsten sehen:

-Erblich

Es gibt mehrere Krankheiten, die autosomal rezessiv sind. Das heißt, sie benötigen das mutierte Gen, das von der Mutter und vom Vater übertragen werden muss, damit es vererbt werden kann. Daher ist es weniger häufig:

- Friedreich-Ataxie: Es handelt sich um eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Es betrifft das Nervengewebe des Rückenmarks und die Nerven, die die Muskeln steuern.

- Ataxie-Teleangiektasie: Auch als Louis-Barr-Syndrom bekannt. Sie wird durch die Mutation im ATM-Gen auf Chromosom 11 hervorgerufen. Das erste Symptom ist ein instabiler Gang. Es wird beobachtet, dass sich das Kind zur Seite neigt und taumelt .

- Abetalipoproteinämie oder Bassen-Kornzweig-Syndrom: verursacht durch einen Defekt im Gen, der den Körper zur Produktion von Lipoproteinen auffordert . Dies macht es schwierig, Fett und bestimmte Vitamine zusätzlich zur Kleinhirnataxie zu verdauen.

- Mitochondriale Störungen : Störungen, die durch Proteinmangel in den Mitochondrien verursacht werden und mit dem Stoffwechsel zusammenhängen.

Unter den erblichen Ursachen gibt es andere, die autosomal dominant sind. Das heißt, es ist nur notwendig, ein abnormales Gen von einem der beiden Elternteile zu erhalten, um die Krankheit zu erben. Einige sind:

- Spinocerebrale Ataxie 1: Dies ist ein Subtyp der spinocerebellären Ataxie. Das betroffene Gen befindet sich auf Chromosom 6. Es ist dadurch gekennzeichnet, dass das Kleinhirn einen Degenerationsprozess durchläuft und häufig bei Patienten über 30 Jahren auftritt.

- Episodische Ataxie: Es handelt sich um eine Art von Ataxie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sie sporadisch auftritt und einige Minuten dauert. Die häufigsten EA-1 und EA-2.

Erworben

Die Ursachen der Kleinhirnataxie können ebenfalls erfasst werden. Entweder durch Viren oder andere Krankheiten, die das Nervensystem betreffen und das Kleinhirn beeinträchtigen könnten. Zu den häufigsten gehören:

- Angeborene Fehlbildungen: wie das Dandy-Walker-Syndrom, das Joubert-Syndrom und das Gillespie-Syndrom. Bei allen gibt es Missbildungen im Kleinhirn, die eine Kleinhirnataxie verursachen.

- Kopfverletzungen: Sie treten auf, wenn das Gehirn körperlich geschädigt wird und das Kleinhirn betrifft. Es tritt normalerweise aufgrund von Unfällen, Schlägen, Stürzen oder anderen externen Einwirkungen auf.

- Hirntumoren: Ein Hirntumor ist eine Gewebemasse, die im Gehirn wächst und das Kleinhirn durch Drücken beeinflussen kann.

- Blutung im Kleinhirn.

- Exposition gegenüber Toxinen wie Quecksilber oder Blei.

- Mangel erworben Vitamin- oder Stoffwechselstörungen.

- Konsum von Alkohol oder Antiepileptika.

- Windpocken: Dies ist eine Infektionskrankheit, die durch das Varizellen-Zoster-Virus verursacht wird. Es tritt normalerweise bei Kindern zwischen 1 und 9 Jahren auf.

Obwohl es anfangs als Hautausschlag auftritt und gutartig ist, kann es schwerwiegendere Komplikationen wie Kleinhirnataxie haben.

- Epstein-Barr-Virus: Es ist ein Virus der Herpesvirus-Familie und eines seiner Symptome ist eine Entzündung der Lymphdrüsen. Obwohl es in der Kindheit ohne Symptome auftreten kann, kann es bei Erwachsenen schwerwiegender sein. Eine seiner Komplikationen ist die Kleinhirnataxie.

- Coxsackie-Virus: Es ist ein Virus, das im Verdauungstrakt des Menschen lebt. Es gedeiht in tropischen Klimazonen. Es betrifft hauptsächlich Kinder und sein Hauptsymptom ist Fieber, obwohl es in schweren Fällen eine Kleinhirnataxie verursachen kann.

- Paraneoplastische Kleinhirn-Degeneration: Es ist eine sehr seltene und schwer zu diagnostizierende Krankheit, bei der eine fortschreitende Kleinhirn-Degeneration auftritt. Die häufigste Ursache für diese Störung ist Lungenkrebs.

Symptome

Die Kleinhirnataxie ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

- Zittern: Dies tritt auf, wenn der Patient versucht, eine Haltung einzunehmen oder beizubehalten.

- Dysynergie: Unfähigkeit, die Gelenke gleichzeitig zu bewegen.

- Dysmetrie: Der Patient kann den Bewegungsbereich nicht kontrollieren und hat nicht genug Gleichgewicht, um zu stehen. Er ist nicht in der Lage, feinmotorische Aufgaben wie Schreiben oder Essen auszuführen.

-Adiadochokinesie: das heißt, die Unfähigkeit, schnelle abwechselnde und aufeinanderfolgende Bewegungen auszuführen. Möglicherweise haben sie Probleme, einen Impuls zu unterbinden und durch einen anderen zu ersetzen.

Daher hat er Schwierigkeiten, die Supinations- (Handfläche nach oben) und Pronationsbewegungen (Handfläche nach unten) der Hand zu wechseln.

- Asthenie : gekennzeichnet durch Muskelschwäche und körperliche Erschöpfung.

- Hypotonie: verminderter Muskeltonus (Grad der Muskelkontraktion). Dies führt zu Stehproblemen (aufrecht stehend und auf den Beinen). Sowie zu Fuß.

Stolpernder und unsicherer Gang.

- Nystagmus: unkontrollierbare oder sich wiederholende Bewegungen der Augen.

- Dysarthrie: Sprachstörungen, es ist schwierig, Laute und Wörter zu artikulieren. Eine langsame Produktion der Stimme, übermäßige Akzentuierungen und Pseudo-Stottern können auftreten.

- Änderungen in Führungsfunktionen wie Planung, Flexibilität, abstraktes Denken und Arbeitsgedächtnis.

- Verhaltensänderungen wie Mattheit, Enthemmung oder unangemessenes Verhalten.

- Kopfschmerzen.

- Schwindel

Diagnose

Der Arzt muss eine umfassende Untersuchung durchführen, die eine körperliche Untersuchung sowie spezielle neurologische Tests umfassen kann.

Die körperliche Untersuchung ist notwendig, um das Hören, das Gedächtnis, das Gleichgewicht, das Sehen, die Koordination und die Konzentration zu überprüfen. Spezialisierte Prüfungen umfassen:

- Elektromyographie und Nervenleitungsstudie: Überprüfung der elektrischen Aktivität der Muskeln.

- Lumbalpunktion: zur Untersuchung der Liquor cerebrospinalis.

- Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie oder Magnetresonanztomographie zur Untersuchung von Hirnschäden.

- Vollständiges Blutbild oder Hämogramm: um festzustellen, ob Anomalien in der Anzahl der Blutzellen vorliegen, und um den allgemeinen Gesundheitszustand zu überprüfen.

Behandlung

Wenn eine Kleinhirnataxie aufgrund einer Grunderkrankung auftritt, zielt die Behandlung darauf ab, die Hauptursache zu lindern. Es wird auch empfohlen, Maßnahmen zu ergreifen, um die Lebensqualität, Mobilität und kognitiven Funktionen des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.

Virus als Ursache

Wenn die Kleinhirnataxie durch ein Virus verursacht wird, gibt es normalerweise keine spezifische Behandlung. Die vollständige Wiederherstellung ist in wenigen Monaten erreicht.

Wenn es sich um andere Ursachen handelt, variiert die Behandlung je nach Fall. Daher kann eine Operation erforderlich sein, wenn die Ataxie auf eine Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist. Wenn Sie eine Infektion haben, können stattdessen Antibiotika verschrieben werden.

Mangel an Vitamin E.

Wenn es sich aufgrund des Mangels an Vitamin E um eine Ataxie handelt, können hohe Dosen von Nahrungsergänzungsmitteln verabreicht werden, um diesen Mangel zu lindern. Dies ist eine wirksame Behandlung, obwohl die Genesung langsam und unvollständig ist.

Antikoagulanzien

Antikoagulanzien können bei Schlaganfällen angezeigt sein. Es gibt auch spezielle Medikamente zur Behandlung von Entzündungen des Kleinhirns.

Neurodegenerative Kleinhirnataxie

Wenn es um neurodegenerative Kleinhirnataxie geht, wie bei anderen degenerativen Erkrankungen des Nervensystems, gibt es keine Heilung oder Behandlung, die das Problem behebt. Vielmehr werden Schritte unternommen, um das Fortschreiten des Schadens zu verlangsamen. Sowie das Leben des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.

Prüfungen

Wissenschaftler bestehen darauf, dass gründliche Tests erforderlich sind, um die Ursache zu bestimmen, da Fortschritte in der Kenntnis der Pathogenese (Ursachen) bei der Entwicklung neuer Behandlungen hilfreich sein werden.

Neurorehabilitation

Derzeit gibt es viele Studien, die auf eine Neurorehabilitation hinweisen, was eine große Herausforderung darstellt. Ziel ist es, die Funktionsfähigkeit des Patienten zu verbessern, indem seine Defizite durch Techniken ausgeglichen werden, die seine Anpassung und Genesung verbessern.

Dies wird durch neuropsychologische Rehabilitation, physikalische oder Ergotherapie sowie andere, die das Sprechen und Schlucken unterstützen, erreicht. Die Verwendung adaptiver Geräte zur Selbsthilfe des Patienten sowie die Ernährungsberatung können ebenfalls sehr hilfreich sein.

Medikamente zur Behandlung von Symptomen

Es gibt einige Medikamente, die bei der Verbesserung des Gleichgewichts, der Koordinationsstörung oder der Dysarthrie wirksam zu sein scheinen. Zum Beispiel Amantin, Buspiron und Acetazolamid.

Zittern kann auch mit Clonazepam oder Propanonol behandelt werden. Gabapentin, Baclofen oder Clonazepam wurden auch bei Nystagmus verschrieben.

Hilfe bei täglichen Aufgaben

Die Person, die an Kleinhirnataxie leidet, benötigt aufgrund eingeschränkter motorischer Fähigkeiten möglicherweise Hilfe bei ihren täglichen Aufgaben. Möglicherweise benötigen Sie Bewältigungsmechanismen zum Essen, Bewegen und Sprechen.

Klarstellungen

Es sollte klargestellt werden, dass einige der Kleinhirnsyndrome mit anderen Merkmalen verbunden sind, an denen andere neurologische Systeme beteiligt sind. Dies kann zu motorischer Schwäche, Sehstörungen, Zittern oder Demenz führen.

Dies kann die Behandlung ataxischer Symptome erschweren oder durch die Verwendung bestimmter Medikamente verschlimmern. Zum Beispiel aufgrund der Nebenwirkungen von Medikamenten.

Obwohl es für die meisten Kleinhirnataxien keine Heilung gibt, kann die Behandlung von Symptomen sehr hilfreich sein, um die Lebensqualität von Patienten zu verbessern und Komplikationen vorzubeugen, die zum Tod führen können.

Die Unterstützung, die dem Patienten gewährt werden sollte, sollte sich auf die Aufklärung über die Krankheit sowie auf die Unterstützung von Gruppen und Familien konzentrieren. Auch einige Familien suchen möglicherweise genetische Beratung.

Fehlinformationen, Angst, Depressionen, Hoffnungslosigkeit sowie Isolation, finanzielle Sorgen und Stress können dem Patienten und seiner Pflegekraft häufig mehr Schaden zufügen als Ataxie selbst.

Aus diesem Grund muss die psychologische Therapie auch der Familie helfen und Teil der Genesung des Patienten sein, damit er mit seinem Zustand fertig werden kann.

Prognose

Wenn die Ataxie des Kleinhirns auf einen Schlaganfall oder eine Infektion oder Blutung im Kleinhirn zurückzuführen ist, können die Symptome dauerhaft werden.

Patienten sind aufgrund der körperlichen Einschränkungen, die ihr Zustand mit sich bringt, einem Risiko ausgesetzt, Depressionen und Angstzustände zu entwickeln.

Sekundäre Komplikationen können ebenfalls auftreten, einschließlich mangelnder körperlicher Verfassung, Immobilität, Gewichtszunahme oder -verlust, Hautabbau und wiederkehrenden Lungen- oder Harnwegsinfektionen.

Atemprobleme und obstruktive Schlafapnoe können ebenfalls auftreten.

Wie oben erwähnt, kann sich die Lebensqualität des Patienten schrittweise verbessern, wenn ausreichende Unterstützung bereitgestellt wird.

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