REZESSIVE, DOMINANTE UND MUTIERTE ALLELE - BIOLOGIE - 2025

Die Allele sind verschiedene Versionen eines Gens und können dominant oder rezessiv sein. Jede menschliche Zelle hat zwei Kopien jedes Chromosoms mit zwei Versionen jedes Gens.

Dominante Allele sind die Version des Gens, die selbst mit einer einzelnen Kopie des Gens (heterozygot) phänotypisch exprimiert wird. Zum Beispiel ist das Allel für schwarze Augen dominant; Eine einzige Kopie des Gens für schwarze Augen wird benötigt, um sich phänotypisch auszudrücken (dass die Person bei der Geburt Augen dieser Farbe hat).

Rezessive Allele aa, ausgedrückt im weißen Schmetterling. Der braune Schmetterling hat ein dominantes Allel (A); Sie benötigen nur eine Kopie, um dieses Gen zu exprimieren

Wenn beide Allele dominant sind, spricht man von Codominanz. Zum Beispiel mit Blutgruppe AB.

Rezessive Allele zeigen ihre Wirkung nur, wenn der Organismus zwei Kopien desselben Allels (homozygot) aufweist. Zum Beispiel ist das Gen für blaue Augen rezessiv; Es werden zwei Kopien desselben Gens benötigt, um exprimiert zu werden (damit die Person mit blauen Augen geboren wird).

Dominanz und Rezessivität

Die Dominanz- und Rezessivitätsqualitäten der Allele werden basierend auf ihrer Wechselwirkung festgelegt, dh ein Allel dominiert gegenüber einem anderen, abhängig vom fraglichen Allelpaar und der Wechselwirkung ihrer Produkte.

Es gibt keinen universellen Mechanismus, durch den dominante und rezessive Allele wirken. Dominante Allele "dominieren" oder "unterdrücken" rezessive Allele nicht physisch. Ob ein Allel dominant oder rezessiv ist, hängt von den Besonderheiten der Proteine ​​ab, für die sie kodieren.

Historisch gesehen wurden dominante und rezessive Vererbungsmuster beobachtet, bevor die molekulare Basis von DNA und Genen verstanden wurde oder wie Gene die Proteine ​​codieren, die Merkmale spezifizieren.

In diesem Zusammenhang können die Begriffe dominant und rezessiv verwirrend sein, wenn es darum geht zu verstehen, wie ein Gen ein Merkmal spezifiziert. Sie sind jedoch nützliche Konzepte, um die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, dass ein Individuum bestimmte Phänotypen erbt, insbesondere genetische Störungen.

Beispiel für Dominanz und Rezessivität

Es gibt auch Fälle, in denen einige Allele sowohl Dominanz- als auch rezessive Eigenschaften aufweisen können.

Das Allel des Hämoglobins, Hbs genannt, ist ein Beispiel dafür, da es mehr als eine phänotypische Konsequenz hat:

Personen, die homozygot (Hbs / Hbs) für dieses Allel sind, leiden an Sichelzellenanämie, einer Erbkrankheit, die Schmerzen und Schäden an Organen und Muskeln verursacht.

Heterozygote Personen (Hbs / Hba) weisen die Krankheit nicht auf, daher ist Hbs für Sichelzellenanämie rezessiv.

Heterozygote Personen sind jedoch viel resistenter gegen Malaria (eine parasitäre Krankheit mit Pseudo-Grippesymptomen) als Homozygoten (Hba / Hba), wodurch das Hbs-Allel für diese Krankheit dominiert.

Mutante Allele

Ein rezessives mutiertes Individuum ist eines, dessen zwei Allele identisch sein müssen, damit der mutierte Phänotyp beobachtet werden kann. Mit anderen Worten, das Individuum muss für das mutierte Allel homozygot sein, damit es den mutierten Phänotyp zeigt.

Im Gegensatz dazu können die phänotypischen Konsequenzen eines dominanten mutierten Allels bei heterozygoten Individuen, die ein dominantes Allel und ein rezessives Allel tragen, und bei homozygoten dominanten Individuen beobachtet werden.

Diese Informationen sind wichtig, um die Funktion des betroffenen Gens und die Art der Mutation zu kennen. Mutationen, die rezessive Allele produzieren, führen normalerweise zu Geninaktivierungen, die zu einem teilweisen oder vollständigen Funktionsverlust führen.

Solche Mutationen können die Expression des Gens stören oder die Struktur des von diesem codierten Proteins verändern und dessen Funktion entsprechend verändern.

Die dominanten Allele sind ihrerseits im Allgemeinen die Folge einer Mutation, die zu einem Funktionsgewinn führt. Solche Mutationen können die Aktivität des vom Gen codierten Proteins erhöhen, die Funktion ändern oder zu einem unangemessenen räumlich-zeitlichen Expressionsmuster führen, wodurch dem Individuum der dominante Phänotyp verliehen wird.

In bestimmten Genen können dominante Mutationen jedoch auch zu Funktionsverlust führen. Es gibt Fälle, die als Haplo-Insuffizienz bekannt sind und so genannt werden, weil das Vorhandensein beider Allele notwendig ist, um eine normale Funktion zu präsentieren.

Die Entfernung oder Inaktivierung nur eines der Gene oder Allele kann einen mutierten Phänotyp erzeugen. In anderen Fällen kann eine dominante Mutation in einem Allel zu einer strukturellen Veränderung des Proteins führen, für das es kodiert, und dies beeinträchtigt die Funktion des Proteins des anderen Allels.

Diese Mutationen sind als dominant-negativ bekannt und erzeugen einen Phänotyp ähnlich dem von Mutationen, die einen Funktionsverlust verursachen.

Kodominanz

Codominanz ist formal definiert als die Expression der verschiedenen Phänotypen, die normalerweise von den beiden Allelen in einem heterozygoten Individuum angezeigt werden.

Das heißt, ein Individuum mit einem heterozygoten Genotyp, der aus zwei verschiedenen Allelen besteht, kann den Phänotyp zeigen, der mit einem Allel, dem anderen oder beiden gleichzeitig assoziiert ist.

ABO

Das ABO-System der Blutgruppen beim Menschen ist ein Beispiel für dieses Phänomen. Dieses System besteht aus drei Allelen. Die drei Allele interagieren auf unterschiedliche Weise, um die vier Blutgruppen zu produzieren, aus denen dieses System besteht.

die drei Allele sind i, Ia, Ib; Ein Individuum kann nur zwei dieser drei Allele oder zwei Kopien von einem von ihnen besitzen. Die drei homozygoten i / i, Ia / Ia, Ib / Ib produzieren die Phänotypen O, A bzw. B. Die Heterozygoten i / Ia, i / Ib und Ia / Ib produzieren die Genotypen A, B bzw. AB.

In diesem System bestimmen Allele die Form und das Vorhandensein eines Antigens auf der Zelloberfläche roter Blutkörperchen, das vom Immunsystem erkannt werden kann.

Während die Allele e Ia und Ib zwei verschiedene Formen des Antigens produzieren, produziert das Allel i kein Antigen, daher sind in den Genotypen i / Ia und i / Ib die Allele Ia und Ib gegenüber dem Allel i vollständig dominant.

Andererseits produziert im Ia / Ib-Genotyp jedes der Allele seine eigene Form von Antigen und beide werden auf der Zelloberfläche exprimiert. Dies ist als Codominanz bekannt.

Haploiden und Diploiden

Ein grundlegender genetischer Unterschied zwischen wilden und experimentellen Organismen besteht in der Anzahl der Chromosomen, die ihre Zellen tragen.

Diejenigen, die nur einen Chromosomensatz tragen, werden als Haploide bezeichnet, während diejenigen, die zwei Chromosomensätze tragen, als Diploide bezeichnet werden.

Die meisten komplexen mehrzelligen Organismen sind diploid (wie beispielsweise Fliege, Maus, Mensch und einige Hefen wie Saccharomyces cerevisiae), während die meisten einfachen einzelligen Organismen haploide Organismen sind (Bakterien, Algen, Protozoen und manchmal S. cerevisiae) auch!).

Dieser Unterschied ist grundlegend, da die meisten genetischen Analysen in einem diploiden Kontext durchgeführt werden, dh mit Organismen mit zwei chromosomalen Kopien, einschließlich Hefen wie S. cerevisiae in seiner diploiden Version.

Im Fall von diploiden Organismen können viele verschiedene Allele desselben Gens bei Individuen in derselben Population auftreten. Da Individuen jedoch die Eigenschaft haben, zwei Chromosomensätze in jeder somatischen Zelle zu haben, kann ein Individuum nur ein Paar Allele tragen, eines auf jedem Chromosom.

Ein Individuum, das zwei verschiedene Allele desselben Gens trägt, ist eine Heterozygote; Ein Individuum, das zwei gleiche Allele eines Gens trägt, wird als homozygot bezeichnet.

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