Der Begriff Ektrodaktylie wird verwendet, um ein seltenes erbliches Syndrom zu bezeichnen, bei dem es zu einer Fehlbildung der Finger und Zehen kommt. Es ist gekennzeichnet durch das Fehlen der distalen Phalangen oder der vollständigen Finger.
Es kann in einem oder mehreren Fingern der Hand auftreten und sogar einen Teil des Karpus und des Handgelenks betreffen. In schweren Fällen und wenn der Zustand den Fuß betrifft, können die Fibula oder alle vier Gliedmaßen fehlen.
Fall von Ektrodaktylie in der oberen Extremität. Von Aurélie & Sylvain Mulard - Selbst fotografiert, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Bei den häufigsten Arten der Ektrodaktylie fehlt der dritte Finger der Hand, wodurch eine tiefe Spalte in diesem Raum entsteht. Die restlichen Finger sind mit Weichteilen verbunden. Dies ist als Syndaktylie bekannt und verleiht der Hummerkralle das Aussehen.
Das Syndrom umfasst andere Deformitäten wie Lippen- und Gaumenspalten, Obstruktion des Tränenwegs und Urogenitaldefekte.
Die pränatale Diagnose erfolgt durch Ultraschalluntersuchung der Gliedmaßen des Fetus. Wenn sich der Zustand bestätigt, wird für die Chromosomenstudie der Eltern die Konsultation von Spezialisten für genetische Beratung empfohlen.
Obwohl es keine Behandlung für diese Krankheit gibt, gibt es konservative und chirurgische Maßnahmen, die zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten eingesetzt werden.
Ursachen
Ektrodaktylie, auch als Karsch-Neugebauer-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch Deformität der Hände und Füße gekennzeichnet ist. 1 von 90.000 Menschen leidet an dieser Krankheit.
Obwohl sporadische Fälle beschrieben wurden, sind diese sehr selten. Ektrodaktylie wird als Erbkrankheit beschrieben, die aus der Mutation eines der Gene auf Chromosom 7 stammt, das am häufigsten an dieser Krankheit beteiligt ist.
Es gibt zwei Arten von Ektrodaktylie, Typ I ist die häufigste; Dabei kommt es zu einer Fehlbildung der Hände und / oder Füße ohne weitere körperliche Veränderung.
Im Gegensatz dazu ist Typ II schwerwiegender und seltener. Bei diesen Patienten wird zusätzlich zu den charakteristischen Missbildungen eine Gaumenspalte beobachtet. Es können auch Probleme mit dem Seh- und Urogenitalsystem auftreten.
Anzeichen und Symptome
Der Patient mit Ektrodaktylie hat eine sehr charakteristische Deformität in Händen und Füßen. Abhängig von der Schwere der Erkrankung und von der genetischen Mutation des Individuums werden unterschiedliche Missbildungen beobachtet.
Bei der Typ-I-Ektrodaktylie werden Anomalien in den Fingern und Zehen beobachtet, obwohl sie nur in einem Glied auftreten können, ist ihr Verlauf unvorhersehbar.
Das typische Merkmal bei diesen Patienten ist das Fehlen des Mittelfingers mit der Vereinigung der verbleibenden Finger auf jeder Seite.
An der Stelle, die der abwesende Finger einnehmen würde, ist eine tiefe Vertiefung zu sehen, die das Aussehen einer Hummerkralle ergibt. Dies gilt auch für Hände und Füße.
Fall von Ektrodaktylie in der unteren Extremität. Von Aurélie & Sylvain Mulard - Selbst fotografiert, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
In schweren Fällen fehlen möglicherweise mehr Finger und sogar Knochen des Karpus, des Handgelenks, der Fibula oder der vier Gliedmaßen.
Typ-II-Ektrodaktylie tritt bei anderen Missbildungen zusätzlich zu den bei diesem Syndrom beobachteten auf.
Es ist häufig mit einer Gaumenspalte und Lippe, einem teilweisen oder vollständigen Fehlen von Zähnen, Tränenkanalanomalien, Photophobie und einer verminderten Sehschärfe verbunden. Genito-Urin-Missbildungen wie unter anderem eine unterentwickelte Niere können ebenfalls beobachtet werden.
Diagnose
Vorgeburtlich
Bei Kontrolluntersuchungen während der Schwangerschaft kann der Spezialist eine Gesichtsbehandlung oder Mitglieder mit Ultraschallfehlbildung von der 8. bis zur Schwangerschaftswoche beobachten.
Wenn die charakteristische Fehlbildung der Ektrodaktylie offensichtlich ist, sollte die Krankheit vermutet werden, auch wenn sie nicht in der Familie vorhanden ist.
Die endgültige pränatale Diagnose wird anhand der genetischen Untersuchung des Fruchtwassers gestellt, die durch ein Verfahren namens Amniozentese erhalten wird, das im Allgemeinen keine Gefahr für die Mutter oder den Fötus darstellt.
Amniozentese. Von BruceBlaus - Eigene Arbeit, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnatal
Nach der Geburt sind die durch die genetische Mutation verursachten Missbildungen offensichtlich, so dass der Verdacht auf eine körperliche Untersuchung gestellt wird.
Herkömmliche Röntgenaufnahmen von Händen und Füßen werden verwendet, um das Skelett des Patienten zu beobachten, das manchmal unterentwickelt ist oder fetale Reste primitiven Knochens aufweist.
Röntgen der Hände und Füße eines Patienten mit Ektrodaktylie. Von Internet Archive Book Images - flickr.com, Keine Einschränkungen, commons.wikimedia.org
Behandlung
Diese Krankheit hat keine Behandlung, die auf ihre Heilung abzielt. Es werden jedoch Maßnahmen getroffen, damit der Patient seine Lebensqualität verbessert und sich auf normale Weise auf seine Umgebung beziehen kann.
Daher gibt es konservative Techniken und chirurgische Techniken, die dem Patienten mit Ektrodaktylie helfen, seine täglichen Aufgaben ohne Probleme auszuführen.
Die konservative Behandlung umfasst die Verwendung von Prothesen und speziellen Einlegesohlen, die den Gang und die Stabilität verbessern.
Fall von Ektrodaktylie. Von Aurélie & Sylvain Mulard - Selbst fotografiert, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Bei Handdeformitäten sind Physiotherapie und Rehabilitation die hilfreichsten Elemente für den Patienten.
Die chirurgische Behandlung wird zur Optimierung der Fingerbewegungen, zur Verbesserung des Gangs und zur Vermeidung von Fußdeformitäten eingesetzt, die die Verwendung von Schuhen einschränken.
In allen Fällen werden die Finger durch Syndaktylie getrennt und die Spalte wird geschlossen, wodurch die Form von Fuß und Hand erhalten bleibt.
Genetische Beratung
Genetikspezialisten haben einen speziellen Beratungs- und Beratungsdienst für Patienten, die Träger sind oder Krankheiten haben, die auf ihre Kinder übertragen werden können.
Bei der Ektrodaktylie wird sie dominant vererbt. Das heißt, die Kinder der Genträger haben eine 50% ige Chance, an der Krankheit zu leiden.
Autosomal dominante Vererbung. Von nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetische Beratung ist verantwortlich für die Erklärung dieser Form der Übertragung sowie der Wahrscheinlichkeit, dass Kinder an der Krankheit leiden.
Ektrodaktylie ist eine Erkrankung, die sowohl für den Patienten als auch für seine Familien eine große psychologische Auswirkung hat und sogar eine Ablehnung des Patienten hervorruft.
Die genetische Beratung versucht, die Eltern auf diese Situation vorzubereiten, falls die Diagnose der Krankheit bei einem ungeborenen Kind bestätigt wurde.
Genetische Beratung ist ein wesentlicher Dienst bei Erbkrankheiten.
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