AUTOSOMEN: EIGENSCHAFTEN, TEILE, FUNKTIONEN UND VERÄNDERUNGEN - BIOLOGIE - 2025

Die Autosomen , Chromosomen, somatischen Chromosomen sind autosomale oder nichtgeschlechtliche Chromosomen. Die Anzahl, Formen und Größen der Autosomen, aus denen der Karyotyp besteht, sind für jede Art einzigartig.

Das heißt, jede dieser Strukturen enthält die genetische Information jedes Individuums. In diesem Sinne bildet eine Gruppe von 22 Autosomenpaaren plus 1 Paar Geschlechtschromosomen den vollständigen menschlichen Karyotyp.

Der menschliche Karyotyp zeigt die 22 Paare von Autosomen oder somatischen Chromosomen und das Paar von Geschlechtschromosomen

Dieser Befund wurde 1956 von Tijio und Levan gemacht. Von diesem Moment an bis heute wurden wichtige Fortschritte bei der Untersuchung menschlicher Chromosomen erzielt, von ihrer Identifizierung im Karyotyp bis zur Lokalisierung von Genen.

Diese Studien sind insbesondere auf dem Gebiet der Molekularbiologie und Medizin von großer Bedeutung. Seit der Entdeckung von Lejeune et al. Ist auf dem Gebiet der Zytogenetik ein großes Interesse geweckt worden.

Diese Forscher beschrieben eine Chromosomenaberration, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms namens Trisomie 21 gekennzeichnet ist, bei dem Patienten ein Down-Syndrom manifestieren.

Heute sind viele angeborene Krankheiten und Syndrome aufgrund von Chromosomenaberrationen bekannt.

Eigenschaften

Die Autosomen oder autosomalen Chromosomen wurden nach ihrer Morphologie geordnet. In diesem Sinne können sie metazentrisch, submetazentrisch, telozentrisch und subtelozentrisch oder akrozentrisch sein.

Chromosomen sind im Chromatin des Kerns eukaryotischer Zellen vorhanden. Jedes Chromosomenpaar ist homolog, dh es enthält identische Gene mit derselben Position entlang jedes Chromosoms (Locus). Beide kodieren für die gleichen genetischen Eigenschaften.

Ein Chromosom wird vom Elternteil (Ei) und das andere vom Elternteil (Sperma) bereitgestellt.

Wie ein Autosom aufgebaut ist, wird unten erwähnt.

Teile eines Autosoms oder Chromosoms

Chromatid

Jedes Chromosom besteht aus zwei parallelen Schwestersträngen, die als Chromatiden bezeichnet werden und durch ein Zentromer verbunden sind.

Beide Stränge enthalten ähnliche genetische Informationen. Diese wurden durch Duplizieren eines DNA-Moleküls gebildet. Jedes Chromatid hat einen langen und einen kurzen Arm.

Die Länge und Morphologie variieren von Chromosom zu Chromosom.

Centromere

Es ist der Teil, in dem sich die beiden Chromatiden treffen. Es wird als der engste Teil des Chromosoms beschrieben, der auch als primäre Verengung bezeichnet wird. Die Beziehung zwischen der Länge des langen und des kurzen Arms bestimmt den sogenannten Zentromerindex (r), der die Position des Zentromers definiert.

Basierend auf dieser Maßnahme können sie klassifiziert werden in:

• Metazentrisch : Die Position des Zentromers teilt jeden Arm in zwei gleiche Teile (r = 1 bis 1500).
• Submetazentrisch : Ihre Unterarme sind länger als die oberen (r => 1500 - 2000).
• Akozentrisch oder subtelozentrisch : Sie zeigen minderwertige Chromatiden und bestimmte typische morphologische Komponenten wie sekundäre Verengung und Satelliten (r => 2000).
• Telozentrisch : sind solche Chromosomen, die nur Unterarme zeigen.

Kurzer Arm

Sie sind die Chromatiden, die aus dem Zentromer entstehen und kürzer sind. Es wird durch den Buchstaben p dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentromer befinden.

Langer Arm

Sie sind die Chromatiden, die aus dem Zentromer mit der längsten Länge entstehen. Es wird durch den Buchstaben q dargestellt. Sie sind die Chromatiden, die sich im Zentromer befinden.

Film

Es ist die Membran, die das Chromosom bedeckt und es von außen trennt.

Matrix

Es befindet sich unter dem Film und wird von einem viskosen und dichten Material gebildet, das das Chromonem und die achromatische Substanz umgibt.

Chromoneme

Es besteht aus zwei spiralförmigen Fasern, die sich innerhalb der Matrix befinden. Beide sind einander gleich. Hier befinden sich die Gene. Es ist der wichtigste Bereich der Chromosomen.

Chronometer

Es bildet zusammen mit dem Chromonem das Chromatid. Sie sind während der Zellteilungsphase am sichtbarsten. Es handelt sich um gewundene Konzentrationen von Cromonema, die als Kugeln auf Chromosomen gesehen werden.

Telomere

Es ist der Teil, an dem jeder Arm des Chromosoms endet, der aus nicht-kodierenden und sich wiederholenden DNA-Regionen besteht, der dem Chromosom Stabilität verleiht, indem verhindert wird, dass sich die Enden der Arme verbinden.

Sekundäre Verengung

Sie sind nicht auf allen Chromosomen vorhanden. Einige haben möglicherweise eine Verengung oder einen Stiel am Ende ihrer Arme. An dieser Stelle befinden sich die Gene, die in RNA transkribiert werden.

Satellit

Sie sind auf Chromosomen vorhanden, die eine sekundäre Verengung aufweisen. Sie sind ein Teil des Chromosoms mit einer abgerundeten Form, die durch eine als Stiel bezeichnete Struktur vom Rest des Chromosoms getrennt ist.

Funktion

Die Funktion von Autosomen besteht darin, genetische Informationen zu speichern und an Nachkommen zu übertragen.

Änderungen

Die bekannten Anomalien menschlicher Chromosomen entsprechen Änderungen ihrer Anzahl, die als Aneuploidien (Monosomien und Trisomien) bezeichnet werden, oder Änderungen ihrer Struktur, die als strukturelle Aberrationen bezeichnet werden (Translokationen, Defizite, Duplikationen, Inversionen und andere komplexere).

Jede dieser Veränderungen hat genetische Konsequenzen.

-Aneuploidie

Aneuploidie wird durch ein Versagen bei der Trennung von Chromosomen verursacht, das als Nichtdisjunktion bezeichnet wird. Es entstehen Fehler in der Anzahl der Chromosomen.

Dazu gehören Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie 21, Trisio 18, Monosomie 18 oder Trisio 13 (Patau-Syndrom).

Monosomien

Bei monosomischen Individuen geht eines der Chromosomen des Karyotyps verloren und bleibt unvollständig.

Trisonomien

Bei trisomischen Individuen gibt es ein zusätzliches Chromosom. Anstelle eines Paares gibt es ein Trio.

-Strukturelle Aberrationen

Strukturelle Aberrationen können spontan auftreten oder durch die Einwirkung ionisierender Strahlung oder chemischer Substanzen verursacht werden.

Unter ihnen sind das Katzenschrei-Syndrom; vollständige oder teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5.

Translokationen

Diese Aberration besteht aus dem Austausch von Segmenten zwischen nicht homologen Chromosomen. Sie können homozygot oder heterozygot sein.

Mängel oder Löschungen

Es beinhaltet den Verlust von chromosomalem Material und kann terminal (an einem Ende) oder interstitiell (innerhalb des Chromosoms) sein.

Vervielfältigung

Es tritt auf, wenn ein Chromosomensegment zwei- oder mehrmals dargestellt wird. Das duplizierte Fragment kann frei sein oder es kann in ein chromosomales Segment des normalen Komplements eingebaut werden.

Investition

Bei dieser Aberration ist ein Segment um 180 ° umgekehrt. Sie können perizentrisch sein, wenn sie das Kinetochor enthalten, und parazentrisch, wenn dies nicht der Fall ist.

Isochromosomen

Durch Aufbrechen eines Zentromers (fehlgeschlagene Teilung) kann ein neuer Chromosomentyp erzeugt werden.

Unterschiede zwischen Autosomen und Geschlechtschromosomen

Einer der Unterschiede besteht darin, dass die Autosomen bei Männern und Frauen gleich sind und die Mitglieder eines somatischen Chromosomenpaars die gleiche Morphologie aufweisen, während das Geschlechtschromosomenpaar unterschiedlich sein kann.

Bei Männern haben sie ein X- und ein Y-Chromosom (XY), während Frauen zwei X-Chromosomen (XX) haben.

Autosomen enthalten die genetische Information über die Merkmale des Individuums, können aber auch geschlechtsspezifische Aspekte (Geschlechtsbestimmungsgene) enthalten, während Geschlechtschromosomen nur an der Bestimmung des Geschlechts des Individuums beteiligt sind.

Autosomen werden durch fortlaufende Nummern von 1 bis 22 bezeichnet, während Geschlechtschromosomen durch die Buchstaben X und Y bezeichnet werden.

Aberrationen in den Geschlechtschromosomen erzeugen Syndrome, die sich von den in den autosomalen Chromosomen erwähnten unterscheiden. Dazu gehören das Klinefelter-Syndrom, das XYY-Syndrom oder das Turner-Syndrom (Gonadendysgenese).

Verweise

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